Методы изучения наследственности человека. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни человека, страница 14

            В медико-генетическую консультацию женщина явилась без направления. Пробанд и ее муж направлены в лабораторию на сдачу анализов крови, мочи, биохимические и иммунологические анализы.

            Данные проведенных лабораторных исследований свидетельствуют об отсутствии отклонений от нормы.

            Результаты иммунологических исследований: пробанд - группа крови IY, резус-положительная; муж пробанда - группа крови - I, резус-отрицательная.

            1) Построить родословную пробанда, провести кариотипирование.

            2) Разработать план обследования пробанда, указать необходи мые дополнительные обследования, характер материала, ко торый следует взять для исследования.

            3) На основании проведенного обследования сделать заключение о характере заболевания, установить тип и вариант насле дования, генотип возможно большего числа родственников, дать прогноз в отношении вероятности рождения детей с по лидактилией в семье пробанда.

            4) Дать рекомендации пробанду.

 

- 48

СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА N 10

            Для установления диагноза в медико-генетическую консультацию направлена женщина 20 лет. Пробанд жалуется на отсутствие менструации, частые головные боли, состояние депрессии.

            Женщина родилась от 4-й беременности, когда матери было 46 лет. Трое братьев, мать, отец, дед и бабка по отцовской и материнской линии здоровы. Сын и две дочери старшего брата и два сына среднего брата здоровы. Женщина закончила 9 классов средней школы, занималась слабо. Работает швеей-мотористкой на швейной фабрике. Живет с родителями, условия быта удовлетворительные.

            При осмотре установлено: рост женщины 147 см, на шее широкая кожная складка, низкое расположение ушей, грудные железы неразвиты, 4-й и 5-й пальцы обеих рук укорочены, ногти глубоко посажены. Ноги короткие, толстые. 3-й, 4-й и 5-й пальцы левой стопы укорочены и искривлены. На пальмограмме преобладают завитки (на 9 пальцах), угол atd равен 85 5о 0. При кардиологическом обследовании обнаружен стеноз легочной артерии, гипертоническая болезнь II стадии.

            Данные лабораторных исследований: группа крови - III, резус-положительная, клинические анализы крови и мочи без отклонений от нормы. При биохимическом анализе мочи обнаружено повышенное содержание гонадотропина и резко снижена концентрация эстрогенов и 17-оксикортикоидов.

            1) Построить родословную пробанда.

            2) Разработать и обосновать план обследования пробанда.

            3) Указать характер материала, который следует взять для исследования.

            4) На основании проведенного обследования сделать заключение о характере заболевания, дать прогноз в отношении гинеко логического статуса и деторождения, рекомендации лечащему врачу и пробанду.

СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА N 11

            В роддом для установления диагноза у новорожденного вызван врач медико-генетической консультации. Ребенок (пробанд) родился от второй беременности, в срок, с массой тела 2, 5 кг. Беремен

- 49 ность была осложнена многоводием.

            Объективно при осмотре новорожденного установлено следующее: окружность черепа уменьшена, лоб скошен, ушные раковины деформированы, низко расположены, имеется двусторонняя расщелина верхней губы и нёба, полидактилия на обеих руках, пальцы конусовидной формы. Исследование сердечно-сосудистой системы свидетельствует о незаращении межжелудочковой перегородки.

            Данные дерматоглифического исследования: имеется четырехпальцевая борозда на обеих ладонях, радиальные петли на IY и Y пальцах, осевой трирадиус располагается дистально.

            Данные лабораторных исследований: группа крови ребенка - I, резус-положительная; содержание эритроцитов в крови - 3 5. 010 59 0; цветной показатель - 0, 6; гемоглобин - 80 г/л. Результаты биохимических исследований крови и мочи без отклонений от нормы.

            Со слов матери пробанда первая беременность у нее прервалась на 9 неделе самопроизвольным абортом.

            Мать ребенка 32 лет, работает рентгенлаборантом в областной больнице. Стаж работы 9 лет. Из перенесенных заболеваний отмечает коревую краснуху, ветрянку. Отец пробанда 35 лет, работает цеховым мастером на телезаводе. Условия быта семьи удовлетворительные.

            Со слов матери пробанда она, ее два брата и сестра здоровы. У сестры имеется здоровая дочь, у одного из братьев трое здоровых детей. Дед и бабка со стороны матери здоровы. Со стороны отца пробанда три сестры и два брата здоровы. У одной из сестер имеются две здоровые дочери, сын умер сразу после рождения. Вторая сестра имеет двух сыновей, однояйцевых близнецов. Дед и бабка со стороны отца пробанда здоровы.

            1) Построить родословную пробанда.

            2) Разработать и обосновать дальнейшее обследование ребенка.

            3) Указать характер материала, который следует взять для исследования.

            4) На основании проведенного обследования поставить диагноз, сделать заключение о характере заболевания, жизнеспособ ности ребенка.

            5) Дать рекомендации врачу-педиатору и семье.

 

- 50

СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА N 12

            Для установления диагноза в медико-генетическую консультацию детской поликлиникой направлен ребенок в возрасте 1 год. Причина обращения - частые обострения у ребенка геморрагического диатеза, длительные носовые кровотечения.

            При осмотре ребенка (пробанда) установлено: мальчик астенического телосложения, пониженного питания, кожные покровы бледные, на обеих щеках красные пятна геморрагического происхождения, на нижних конечностях пятна от кровоизлияний различных оттенков.

            Со слов матери: ребенок родился от второй беременности, доношенным, весом 3.00 кг. Обострения геморрагического диатеза не связывает с определенным видом пищи. По совету врача при обострениях купает ребенка в настое череды, мокнущие участки обрабатывает стрептоцидовой мазью. Эффект лечения незначительный.