1.5. Из оставшихся хромосом выделить четыре крупные субметацентрические (4, 5), составляющие группу В.
1.6. Оставшиеся после такой выборки хромосомы представляют группу С и Х-хромосомы (одну или две). Их следует выставить в строчку в порядке уменьшения длины и центромерного индекса.
После группировки изображения хромосом приклеиваются на соответствующие линии на листе бумаги коротким плечом кверху. Правильно составленный кариотип позволяет установить пол исследуемого и, если число хромосом больше или меньше 46 или изменена структура отдельных хромосом, выявить тип аномалии.
На основании данных ситуационной задачи дать характеристику кариотипа и поставить диагноз.
Результаты работы запротоколировать.
2. Решение ситуационных задач из приложения 2.
III. ВОПРОСЫ ДЛЯ ПРОВЕРКИ САМОПОДГОТОВКИ 1. Укажите возможности цитогенетического метода. 2. Перечислите показания к проведению амниоцентеза.
3. Дайте генетическую характеристику хромосомных
болезней челове ка. 4. Укажите задачи медико-генетического консультирования. 5.
Каким требованиям должны отвечать клетки, используемые для изучения полного кариотипа
человека? 6. В результате какого явления неоплодотворенная яйцеклетка может содержать
диплоидный набор хромосом? 7. У здоровой женщины брат страдает синдромом Дауна.
Должна ли она быть озабочена больше обычного риском рождения у нее боль ного ребенка?
8. После рождения ребенка с синдромом Дауна проведен анализ кари отипов его родителей.
Выяснилось, что один из супругов являет ся носителем сбалансированной транслокации
хромосомы 21 на
- 29 хромосому группы D. Другой супруг имеет нормальный кариотип.
Какова теоретическая вероятность рождения в этой семье еще од ного ребенка с синдромом Дауна?
IY. ТЕСТЫ ДЛЯ КОНТРОЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Транслокации - это: а) изменение количества хромосом в кариотипе; б) перемещение фрагментов хромосом; в) разрыв хромосом и обмен фрагментами; г) удвоение фрагментов хромосом.
2. Для какого наследственного заболевания характерны признаки: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант, короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым языком?
а) болезнь Дауна; б) синдром Клайнфелтера; в) синдром Шерешевского-Тернера; г) синдром Патау.
3. Для какого наследственного заболевания причиной патологии яв ляется делеция короткого плеча хромосомы 5?
а) болезнь Дауна; б) хроническое белокровие; в) синдром "кошачьего крика"; г) мышечная дистрофия Дюшена; д) моносомия Х.
4. Для какой хромосомной болезни характерны симптомы: короткая шея с низкой линией роста волос на затылке и крыловидная складка кожи на шее, что придает вид сфинкса?
а) синдром Клайнфелтера; б) болезнь
Дауна; в) удвоение числа Y хромосом; г) синдром Шерешевского-Тернера.
- 30
5. Какой срок является оптимальным для проведения амниоцентеза?
а) 15-17 недель; б) 20-21 неделя; в) 10-12 недель.
6. Какие из указанных мутаций не связаны с изменением числа хро мосом?
а) трисомия; б) анеуплоидия; в) моносомия; г) транслокация; д) делеция.
7. Какая из перечисленных болезней вызвана трисомией?
а) синдром Шерешевского-Тернера; б) синдром Марфана; в) синдром Дауна; г) синдром "кошачьего крика".
8. Какое из заболеваний вызвано единственной совместимой с жизнью моносомией?
а) синдром Дауна; б) синдром Шерешевского-Тернера; в) синдром Марфана; г) синдром Эдвардса; д) синдром Патау.
9. Синдром Дауна возникает при: а) нерасхождении хромосом в первом делении зиготы.
б) нерасхождение хромосом в первом делении мейоза; в) нерасхождение хромосом во втором делении мейоза; г) наличие у одного из родителей сбалансированной транслока ции типа D/21; д) наличие у одного из родителей сбалансированной транслока ции типа G/21.
10. Может ли быть нормальный фенотип у человека
с аномалиями ау
- 31 тосом?
а) не может; б) может, если произошла сбалансированная транслокация; в) может, если кариотип мозаичный и аномальный клон невелик; г) может, если в перестройку вовлечен только гетерохроматино вый участок хромосомы.
11. Для синдрома Дауна характерны следующие признаки: а) умственная отсталость; б) отклонения в дерматоглифике; в) монголоидный разрез глаз; г) самая высокая частота среди хромосомных болезней; д) практическое отсутствие живорожденных.
12. Для синдрома Эдвардса характерны следующие признаки: а) аномалии внутренних половых органов; б) отклонения в дерматоглифике; в) пороки сердечно-сосудистой системы; г) тяжелые пороки головного мозга и лица; д) высокая ранняя смертность.
13. Единственный известный случай мозаичной трисомии по хромосоме 19 среди живорожденных описан у шестилетнего мальчика. Жиз неспособность этого пациента можно приписать: а) влиянию факторов внешней среды; б) правильно выбранной диете; в) низкой частоте аномального клона клеток.
14. Среди эмбрионов человека иногда появляются моносомики. Это происходит в результате: а) транслокации одной хромосомы на другую в ходе гаметогенеза; б) процесса редукции хромосом в мейозе; в) мутации одного гена; г) нерасхождения хромосом в одном из делений мейоза; д) кровного родства родителей.
- 32
ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ: 1. б.
2. а.
3. в.
4. г.
5. б.
6. г, д.
7. в.
8. б.
9. б, в, г, д. 10. б, в, г. 11.
а, б, в, г. 12. а, в, д. 13. в. 14. г. .
- 33
ПРИЛОЖЕНИЕ 1
СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ ПО АНАЛИЗУ
КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА .
- 34 .
- 35 .
- 36 .
- 37 .
- 38
.
- 39
ПРИЛОЖЕНИЕ 2
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.