Методы изучения наследственности человека. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни человека, страница 12

            2) Разработать и обосновать план обследования пробанда, ука зать необходимые обследования, характер материала, кото рый следует взять для исследования.

            3) На основании проведенного обследования поставить диагноз, сделать заключение о характере заболевания, установить тип и вариант наследования; генотипы возможно большего числа родственников; дать прогноз в отношении вероятности рождения других детей с данной патологией в обследуемой

- 42  семье.

            4) Дать рекомендации семье, лечащему врачу-педиатору.

СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА N 4

            В медико-генетическую консультацию явилась женщина 30 лет с ребенком месячного возраста (пробанд). Женщина сообщила, что сын родился недоношенным, весом 2100 гр.; как патология беременности имело место многоводие. Ребенок задыхается, беспокоен, при плаче у него синеет носо-губный треугольник, не набирает в весе.

            При осмотре врачом установлено: вес ребенка - 2500 гр., имеется выраженная микрофтальмия и косоглазие, микроцефалия, низкое расположение ушей, сращение пальцев на левой руке. Исследование сердечно-сосудистой системы установило наличие дефекта в межжелудочковой перегородке. Дерматоглифическое обследование свидетельствует о наличии на обеих руках четырехпальцевой борозды, на I, II, IY, Y пальцах узор в виде дуг. Результаты лабораторных исследований: группа крови - III, резус-отрицательная. В крови сниженное содержание эритроцитов (3, 8 5. 010 512 0/л), гемоглобина (90 г/л), цветной показатель (0, 7). В анализе мочи отклонения от нормы нет.

            Мать ребенка работает в красильном цехе коврового комбината. Замуж вышла в 27 лет. Беременность первая. Муж работает сантехником на комбинате, 35 лет. Курит, неоднократно лечился в ЛТП по поводу алкоголизма. Бытовые условия удовлетворительные. Проведено обследование женщины и ее мужа. У женщины: группа крови - III, резус-отрицательная; анализы крови и мочи без отклонения от нормы. У отца: группа крови - I, резус-отрицательная. Данные анализов крови и мочи без существенный отклонений от нормы. По словам матери пробанда ее два брата, сестра, мать, отец, три сестры по линии отца, оба деда и обе бабки здоровы. Первый брат имеет трех здоровых сыновей и здоровую дочь. У сестры две здоровые дочери. Три брата мужа, дед и бабка - здоровы. У одного из братьев здоровый сын, у второго - две здоровые дочери.

            1) Построить родословную пробанда.

            2) Указать необходимые дополнительные обследования для уста новления диагноза, характер материала, который следует взять для исследования.

            3) На основании проведенного обследования поставить диагноз

- 43  заболевания, сделать заключение о характере заболевания, указать возможные причины его возникновения.

            4) Установить тип и вариант наследования.

            5) Дать рекомендации семье и лечащему врачу.

СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА N 5

            В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара по поводу бесплодного брака. Мужчина (пробанд) высокого роста (186 см) , женского типа, с правосторонней геникомастией; оволосение лица, подмышечных впадин, лобка слабо выражено, яички недоразвиты. Женщина 28 лет, рабочая; мужчина - 29 лет, временно не работает. Профвредностей не имеют, условия быта удовлетворительные. Женаты 3 года, детей нет. Женщина неоднократно проходила обследование в гинекологической клинике, признана здоровой. Супружеской паре назначены биохимические, иммунологические исследования, анализ крови, мочи, спермы, мазков из шейки матки, консультации гинеколога и уролога.

            Результаты обследования: по заключению гинеколого - женщина здорова. Группа крови - II, резус-положительная. Анализ крови, мочи, мазков из шейки матки без отклонений от нормы. У мужчины: группа крови - IY, резус-положительная. Анализы крови и мочи без отклонений от нормы. В сперме сперматозоидов содержится мало, подвижность низкая, основная часть сперматозоидов патологически изменена.

            Женщина имеет здорового брата, мать, отца, деда и бабку. У брата три здоровых ребенка, один умер в раннем возрасте. Две тетки со стороны отца здоровы. У мужчины здоровые сестры - однояйцевые близнецы, отец, мать, дед, бабка. Две тетки со стороны матери здоровы. Одна тетка имеет 1 здорового сына, вторая - трех здоровых дочерей.

            1) Построить родословную семьи.

            2) Указать необходимые дополнительные обследования у мужчи ны, позволяющие поставить диагноз, характер материала, который необходимо взять для исследования.

            3) На основании проведенного обследования поставить диагноз, установить причину бесплодия в данной семье.

            4) Дать рекомендации семье.

- 44

СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА N 6

            В медико-генетическую консультацию обратился мужчина (пробанд) 28 лет, русский, преподаватель средней школы, страдающий неспособностью различать предметы ночью, с просьбой установить вероятность рождения в его семье детей с указанной патологией.

            По словам пробанда его два брата страдают ночной слепотой. По линии отца пробанда данной патологии не наблюдалось. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал данной патологией, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.

            Пробанд указывает, что профвредностей не имеет, в детстве перенес корь, скарлатину, курит умеренно, не пьет, бытовые условия удовлетворительные. Женился в 27 лет. Жене 25 лет, педагог по образованию, в настоящее время беременна (8 недель). Беременность протекает без осложнений. Отклонений в здоровье жены врачи-специалисты не отмечают.