Методы изучения наследственности человека. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни человека, страница 11

СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ БОЛЕЗНЯМ

СИТУЦИОННАЯ ЗАДАЧА N 1

            В родильном доме роженица отказалась от ребенка. Женщине 35 лет, незамужняя, без определенных занятий. Два года тому назад была лишена родительских прав. Рожденная - девочка (пробанд) родилась с брахицефалией от третьей беременности.

            В детское отделение роддома вызван врач медико-генетической консультации для установления диагноза у ребенка и решения вопроса об устройстве его в дом младенца. При осмотре девочки выявлены брахицефалия, уплощение затылка и лица, монголоидный разрез глаз. Пальцы обеих рук короткие, широкие, 3-ий и 4-ый пальцы укорочены, между 1-ым и 2-ым сандалевидный промежуток. При исследовании пальмограммы определено множество мелких складок, наличие четырехпальцевой борозды; угол равен 80 50 0; на 8 пальцах ульнарные петли. У ребенка IY группа крови, резус-положительная. Анализы крови и мочи без отклонений от нормы.

            Мать ребенка находится на учете в милиции по поводу злоупотребления алкоголем и наркомании. Живет в однокомнатной квартире, условия быта неудовлетворительные. Замужем не была. Кроме консультируемого ребенка от первых двух беременностей имела сына 5-и лет и дочь 2-х лет. Дети находятся в доме ребенка для умственно отсталых детей. У обоих наблюдается отставание в физическом и умственном развитии от своих сверстников, брахицефалия, уплощение затылка, узкие раскосые глаза, аномалия прикуса, язык отекший, не помещается во рту, постоянное слюнотечение. Со слов женщины все три ребенка от разных мужчин.

            Женщина имеет здоровых брата и сестру, один брат умер в возрасте 1-го месяца от несовместимых с жизнью пороков развития. У сестры два здоровых ребенка. Мать, отец женщины, два брата отца, дед и бабка с отцовской и материнской сторон здоровы. Отец женщины неоднократно лечился по поводу хронического алкоголизма.

            1) Построить родословную пробанда.

            2) Разработать и обосновать дальнейшее обследование ребенка.

            3) Указать характер материала, который следует взять для исследования.

- 40  4) На основании проведенного обследования поставить диагноз, сделать заключение о характере заболевания.

            5) Дать рекомендации врачу-педиатору.

СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА N 2

            В родильное отделение на консультацию к ребенку вызван врач медико-генетической консультации. У женщины 27 лет родился ребенок (пробанд) от второй беременности, доношенный. На вторые сутки после рождения у ребенка появились судорожные припадки, длящиеся 5-7 минут.

            При осмотре педиатором установлены: повышенная возбудимость ребенка, высокий тонус мышц, бледность покровов, сниженная пигментация радужной оболочки глаз. Врач медико-генетической консультации вызван в связи с тем, что первый ребенок, консультируемой женщины, умер на 4-й день после рождения. У ребенка была микроцефалия, судорожные припадки.

            Мать ребенка - рабочая швейной фабрики. Замуж вышла в 22 года. Первого ребенка женщина родила в 24 года. В детстве перенесла вирусный гепатит. Муж 36 лет, шофер, работает на швейной фабрике находится в родстве с матерью пробанда (дядька по линии отца). Со слов матери пробанда ее сестра, два брата, мать, отец, оба деда и обе бабки здоровы. У сестры имеется 3-е детей, двое из них (сыновья) здоровы, дочь родилась с микроцефалией и умерла сразу после рождения, дед и бабка здоровы. В роддоме проведены исследования крови и мочи ребенка и матери. У ребенка - I группа крови, резус-положительная; в плазме крови и в моче высокое содержание фенилаланина. У матери - II группа крови, резус-положительная; повышенное содержание фенилаланина определяется лишь после нагрузки диеты, богатой фенилаланином. Врач медико-генетической консультации рекомендовал провести обследование отцу ребенка. Данные обследования: группа крови - III, резус-положительная; повышенное содержание фенилаланина в плазме крови и моче выявлено после нагрузки диетой, богатой фенилаланином.

            1) Построить родословную пробанда.

            2) Разработать и обосновать дальнейшее обследование ребенка.

            3) Указать характер материала, который следует взять для исследования.

- 41  4) На основании проведенного обследования поставить диагноз, сделать заключение о характере заболевания, установить тип и вариант наследования, генотипы родителей ребенка.

            5) Дать рекомендации врачу-педиатору и семье.

СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА N 3

            В медико-генетическую консультацию явилась здоровая женщина 32 лет, русская, инженер по специальности, с ребенком (пробанд) с целью установления у него диагноза заболевания. Мальчику 8 лет. Он полностью обездвижен, имеется контрактура суставов. Женщина отмечает, что ребенок сидеть начал с 8 месяцев, стоять - в 1, 5 года, первые шаги стал делать в 2 года. Ходил плохо, быстро уставал. С 5 лет прогрессивно нарастала слабость в мышцах ног, затем - в мышцах спины. Мальчик в школу не ходит. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда две здоровые сестры; два брата, страдающие такой же патологией. Бабка т дед со стороны матери пробанда здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца все родственники (две тетки, дядька, дед и бабка) здоровы.

            Женщина указывает, что она и ее муж на работе профвредности не имеют. Муж курит, пьет умеренно. Бытовые условия удовлетворительные. В детстве мать пробанда перенесла ветрянку, скарлатину.

            Проведены иммунологические, биохимические исследования, анализы крови и мочи у членов семьи. Результаты исследований: у мужчины и женщины группа крови - I, резус-положительная; анализы крови и мочи без отклонений от нормы. У сына: группа крови - I, резус-положительная. Данные иммунологических исследований без отклонения от нормы. В плазме крови и в моче резко увеличено содержание креатининкиназы.

            1) Построить родословную.