Аутосомно-доминантный вариант поликистоза почек, как правило, течет бессимптомно. Клинические проявления возникают в возрасте 13-15 лет, решающее значение в распознавании аномалии играет полное урологическое обследование [11]. Показанием к обследованию являются: - наличие поликистоза почек у одного из близких родственников; - периодические боли в животе или поясничной области при физической нагрузке; - стойкое повышение артериального давления до 130/90 мм рт. ст.; - опухолевидные образования в брюшной полости; - гипоизостенурия при исследовании мочи; - наличие протеинурии, гематурии; - диспротеинемия при биохимическом исследовании крови.
Схема обследования:
1) медико-генетический анамнез; 2) лабораторные исследования: общий анализ крови; общий анализ мочи; суточная экскреция солей с мочой; суточная экскреция белка с мочой; биохимический анализ крови: АСАТ, АЛАТ, глюкоза, протеинограмма, ионный состав, креатинин, мочевина; посев мочи на микрофлору и чувствительность к антибиотикам; проба Зимницкого; проба Реберга; 3) измерение артериального давления; 4) ультразвуковое исследование почек, органов брюшной полости и малого таза; 5) радиоизотопная динамическая реносцинтиграфия; 6) экскреторная (инфузионная) урография; 7) микционная цистография; 8) компьютерная томография; 9) уродинамическое обследование; 10) регистрация ритма спонтанных мочеиспускании; 11) уретроцистоскопия.
Генеалогический, или метод составления родословных, наиболее универсальный при изучении наследственной патологии. Его сущность заключается в прослеживании передачи болезни среди родственников в ряде поколений. Родословная, включающая от 3 до 5 поколений, позволяет провести генетический анализ, что немаловажно у пациентов с поликистозом почек для прогноза поколения при медико-генетическом консультировании.
Лабораторные исследования проводят всем пациентам для определения гематурии, пиурии, протеинурии, относительной плотности и экскреции солей и белка с мочой; устанавливают ионный состав крови, уровни мочевины и креатинина. С помощью пробы Реберга оценивают степень почечной недостаточности. В посеве мочи определяют патогенную микрофлору.
Измерение артериального давления необходимо всем пациентам в связи с гипертензией почечного генеза. Повышение артериального давления происходит в результате компрессии крупными кистами юкстагломерулярного аппарата нефрона, что приводит к повышенному содержанию в крови ренина и ангиотензинов I, II.
Ультразвуковое исследование является одним из основных методов выявления данной патологии. С введением в практику этого метода в диагностике урологических заболеваний произошел значительный прогресс. Ценность метода заключается в возможности раннего обнаружения порока развития и динамического наблюдения за интенсивностью роста кист. Диагноз поликистоза почек ставят антенотально с 21-й недели внутриутробного развития. Также обследуют близких родственников пробанда. При ультрасонографии у детей с аутосомно-рецессивным поликистозом почек определяют резко увеличенные в размерах почки, структура паренхимы ячеистая, нет четкого различия между мозговым и корковым слоями почки. Диаметр кист определить невозможно.
Ультразвуковые признаки аутосомно-доминантного поликистоза почек: 1) увеличение почек в размерах; 2) неровность контуров почек; 3) наличие множества эхонегативных образований в паренхиме обеих почек; 4) нечеткая дифференцировка коркового и мозгового слоев; 5) деформация чашечно-лоханочной системы. Часто диагноз поликистоза почек ставят необоснованно, принимая за кисты почечные пирамидки.
На рис, 1, 2 приведены ультрасонограммы здорового ребенка и ребенка с поликистозом почек.
Радиоизотопная динамическая реносцинтиграфия является обязательным методом обследования, позволяющим судить о васкуляризации почки, функции проксимального отдела канальцев и эвакуаторной способности мочевыводящих путей.
Признаки поликистоза почек при реносцинтиграфии: 1) увеличение размеров почек; 2) неровность контуров почек; 3) множественные очаги гипофиксации радиофармацевтического препарата в паренхиме; 4) нарушение секреторно-эвакуаторной функции почек различной степени.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.