ЭТИОПАТОГЕНЕЗ Наибольшее внимание ученых привлекла теория нарушенного эмбриогенеза почек [Huber, 1912; Maier, 1924; Санчес-Лукас, 1951]. В основу теории положено неправильное развитие почки в онтогенезе [8].
Morris и Hermann (1941), тщательно проведя гистологическое исследование, доказали, что в поликистозных почках присутствуют ненормально сохранившиеся, в различной стадии, элементы метанефроса. Революцию в этом вопросе произвел Lambert (1947), который изучил функцию кистозно-измененного нефрона. Он показал, что: 1) большие гломерулярные кисты локализуются под почечной капсулой; 2) кисты меньших размеров располагаются на уровне глубокого кортикального слоя (дистальные отделы канальцев); 3) небольшие кисты в мозговом веществе продолжаются до впадения канальцев в чашечку; 4) кистозно-измененный нефрон является функционирующей единицей.
Э.И.Гимпельсон (1949), описывая поликистоз почек, находит подтверждение в одновременном образовании кист в печени и других органах [8].
В 1987 г. подтвердились предположения о наследственном характере заболевания. Был картирован ген, отвечающий за передачу патологии по аутосомно-доминантному типу [б].
Нельзя не оценить вклад генетиков в решении этой проблемы. В связи с бурным развитием науки за последние 10 лет стало известно, что ген находится на коротком плече 16-й хромосомы, локусы 13.31-13.12. Y.Martiner (1995) сообщает, что ген, отвечающий за передачу рецессивного типа поликистоза почек, связан с длинным плечом 6-й хромосомы. L.Onuchic и соавт. (1997) определяют локус хромосомы, где находится патологический ген 21-12 [6].
Данная патология передается по мужской или женской линии. Аутосомно-доминантный вариант в равной степени передается по линии отца или матери.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Аутосомно-рецессивный вариант поликистоза почек (инфантильный тип, детский тип). Для данного варианта характерно сочетанное поражение почек, печени разной степени выраженности. У детей с этим вариантом сразу после рождения пальпируются или даже видны на глаз большие опухолевидные образования в боковых отделах живота. Заболевание практически всегда сопровождается поражением печени, поджелудочной железы, дыхательными расстройствами, выражены признаки почечной и печеночной недостаточности. Прогноз определяется функциональным состоянием почечной паренхимы и тяжестью респираторных расстройств. В большинстве случаев смерть наступает от почечной, печеночной или дыхательной недостаточности в течение первых 2-3 мес жизни.
Аутосомно-доминантный вариант поликистоза почек (юношеский тип, взрослый тип). У детей до 13-14 лет часто протекает бессимптомно (компенсированная стадия) и является диагностической находкой при обследовании по поводу болей в животе или незначительных патологических изменений в анализах мочи (следы белка, гипоизостенурия, микрогематурия, лейкоцитурия). В возрасте 13-15 лет подростков могут беспокоить явления пиелонефрита, повышение артериального давления до 140-150 мм рт. ст., быстрая утомляемость, слабость (субкомпенсированная стадия). Яркая клиническая картина разворачивается у пациентов в возрасте 30-40 лет [Лопаткин Н.А., 1989], когда ведущими симптомами являются гипертензия и боли в поясничной области. Нередко возникает обострение пиелонефрита. В анализах крови возрастает уровень мочевины и сывороточного креатинина. Быстрое прогрессирование почечной недостаточности приводит больных к гемодиализу (декомпенсированная стадия) [8].
ДИАГНОСТИКА С появлением ультрасонографии диагностика заболевания не представляет трудностей [12]. Порок развития удается выявить уже на 17-24-й неделе внутриутробного развития. Диагностика аутосомно-рецессивного типа поликистоза почек у плода, в раннем гестационном периоде, должна служить показанием к прерыванию беременности.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.