3. Факоматози — група природжених захворювань, які характеризуються ураженням нервової системи, шкіри і внутрішніх органів.Найбільш поширеними формами факоматозу є хвороба Реклінгхаузена, туберозний склероз Бурневілля, атаксія-телеангіектазія Луї-Бар. Більшість із них успадковується за аутосомно-домінантним типом. Лікування симптоматичне, пухлини видаляють хірургічним шляхом.
4. Системні дегенерації— група захворювань, при яких спадково зумовлений дегенеративний процес уражає якусь певну систему — пірамідну, екстрапірамідну, мозочкову. Захворювання з переважним ураженням пірамідної системи. Найпоширенішою з цієї групи захворювань є сімейна спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля). Успадковується як за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом. Характеризується ураженням пірамідних шляхів у бічних і передніх канатиках переважно грудного та поперекового відділів спинного мозку. Захворювання з переважним ураженням екстрапірамідної системи. Гепатоцеребральна дистрофія. Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. Захворювання зумовлене дефіцитом в організмі хворого цирулоплазміну— білка, відповідального за транспортування міді в організмі. Мідь відкладається в підкіркових ядрах і корі великого мозку, в рогівці, райдужній оболонці ока, в печінці та інших паренхіматозних органах. Хорея Гентінгтона — захворювання, головним симптомом якого є хореїчні гіперкінези. Торсіонна дистонія характеризується силуваними рухами обертального, штопороподібного типу. У м'язах тулуба, шиї, проксимальних відділів кінцівок спостерігаються гіперкінези. Захворювання з переважним порушенням координації. Сімейна атаксія Фридрейха. Тип успадковування— аутосомно-рецесивний. Основним симптомом хвороби є атаксія. Часто виникають характерні для цього захворювання симптоми — зміна стопи і хребтового стовпа. Фридрейхівська стопа має високий вигин, ніби видовбана знизу, а спереду розширена і вкорочена. Основні фаланги пальців різко розігнуті, кінцівки зігнуті. Зміни хребтового стовпа зумовлюють розвиток сколіозу й кіфосколіозу. В більшості хворих виникають розлади психіки у вигляді олігофренії. Спадкова мозочкова атаксія П"єра Марі. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Основним симптомом захворювання є атаксія. Клінічне воно нагадує хворобу Фридрейха, відрізняючись за типом успадковування, менше вираженими деформаціями кісткового скелета, відсутністю порушень чутливості і частим ураженням очей.
5. Хвороба Дауна— захворювання цієї групи, яке найчастіше трапляється. Вірогідність народження хворої дитини збільшується з віком матері, особливо після 35 років. Захворювання зумовлене трисомією 21-ї хромосоми, тобто наявністю трьох хромосом замість двох. Лікування передбачає застосування анаболічних гормонів, тиреоїдину, вітамінів, глутамінової кислоти, аміналону, пірацетаму, церебролізину, енцефаболу. Аномалії статевих хромосом: Синдром Шерешевського — Тернера характеризується відсутністю однієї статевої хромосоми, тобто моносомією X. Хворіють дівчатка. Синдром Клайнфелтера трапляється у хлопчиків при наявності зайвої або зайвих Х-хромосом (ХХУ, XXXУ, ХХХХУ). Синдром трисомії Xзумовлений наявністю однієї або кількох зайвих хромосом (XXX, ХХХХ, ХХХХХ і більше). Хворіють дівчатка. Лікування проводять гормональними препаратами.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.