Спадково-дегенеративні захворювання нервової і м'язової систем. Системні дегенерації

До спадково-дегенеративних захворювань нервової і м'язової систем належить велика група хвороб. В основі цих захворювань лежить порушення синтезу певного структурного білка або ферменту, що виникає внаслідок генних мутацій.

Усі спадкові захворювання нервової і м'язової систем відрізняються прогресуючим перебігом. Локалізація патологічного процесу буває різною: при одних захворюваннях страждає переважно центральна нервова система, при других — периферична, при третіх — м'язи. Типи успадковування при цих захворюваннях також різні: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і рецесивний, зчеплений із статевою Х-хромосомою.

Аутосомно-домінантний тип успадкування характеризується тим, що мутантний ген, пов'язаний з аутосомою (аутосомами називаються всі хромосоми, крім статевих), виявляє себе у гомозиготному й гетерозиготному станах. Загальним для захворювань з цим типом успадковування є те, що у хворих індивідів завжди хворий один з батьків:

При аутосомно-рецесивному типі успадковування мутантний ген, пов'язаний з аутосомою, виявляє себе тільки в гомозиготному стані. Батьки хворих можуть бути здоровими, але є носіями мутантного гена.

Рецесивний, зчеплений із статтю, тип успадковування зумовлений мутантним геном, локалізований у Х-хромосомі. Для цього типу успадковування характерне те, що хворіють чоловіки, а передають захворювання жінки". Перші прояви захворювання можуть виникати в дитячому віці, але частіше вони спостерігаються в дорослих. Спадкові хвороби треба відрізняти від природжених, які виникають під впливом внутрішньоутробво діючих шкідливостей і проявляються при народженні дитини.

Спадково-дегенеративні захворювання нервової і м'язової систем поділяють на кілька груп: 1) спадкові нервово-м'язові захворювання; 2) спадкові хвороби обміну; 3)факоматози; 4) системні дегенерації.

1. СПАДКОВІ НЕРВОВО-М'ЯЗОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ

До спадкових нервово-м'язових захворювань належать первинні і вторинні прогресуючі м'язові дистрофії, міотонія Томсена та міотонічна дистрофія, періодичний сімейний параліч (пароксизмальна міоплегія Вестфаля). При цих захворюваннях настає ураження передніх рогів спинного мозку, периферичних нервів і м'язової тканини. Найбільш поширена серед них первинна прогресуюча м'язова дистрофія, яку називають також міопатією. Для позначення захворювань периферичних нервів і передніх рогів, які супроводжуються м'язовою дистрофією, застосовують термін «аміотрофія».

Первинна прогресуюча м'язова дистрофія (міопатія). За клінічними й генетичними особливостями розрізняють кілька форм первинної прогресуючої м'язової дистрофії.

Найпоширеніша ювенільна {юнацька) форма Ерба-Рота. Вона успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Дещо частіше хворіють хлопчики. Захворювання починається у віці 11—20 років, але трапляються випадки більш раннього і пізнього початку. Першими симптомами захворювання є слабкість м'язів проксимальних відділів ніг і таза. Потім з'являється качина хода (людина при ходьбі перевалюється з ноги на ногу). Підніматися сходами таким хворим важко, іноді неможливо, змінюється постава.

Поширення слабості на м'язи тулуба спричинює гіперлордоз поперекового відділу хребтового стовпа, через що живіт випинається вперед, а грудна клітка, яка часто має форму човна, відхиляється назад. З'являється так звана осина талія. Наростаюча слабість м'язів спричинюється до того, що хворі не можуть встати з положення сидячи і лежачи і «піднімаються по собі» за допомогою рук як по драбині.