Фенілкетонурія виникає у зв'язку з неповноцінністю ферменту фенілаланіноксидази, яка зумовлює порушення переходу фенілаланіну, що надходить до організму з їжею, в тирозин. Надлишок фенілаланіну в організмі спричинюється до зменшення пігментації шкіри, волосся та до артеріальної гіпотензії. Захворювання виявляється в новонароджених або протягом першого року життя дітей. Діти, які страждають фенілкетонурією, мають світле волосся, світлу шкіру й очі, відстають у розумовому та фізичному розвитку. Характерна наявність гіпертонії м'язів, гіперрефлексії, епілептиформних припадків. Діагноз визначають на підставі характерних клінічних даних і результатів біохімічного дослідження (проба Фелінга: при додаванні в сечу хворого на фенілкетонурію кількох крапель 5 % розчину трихлористого заліза і оцтової кислоти вона набуває зеленого кольору).
Лікування хворих полягає в дієті з обмеженням фенілаланіну. В їжу дитини вводять спеціальні білкові гідролізатори (цимогран, берлафен та ін.) з додаванням фруктових соків. Мало фенілаланіну містять морква, капуста, помідори, салат, мед, варення, яблука, виноград, апельсини.
Нейроліпідози — група захворювань, які характеризуються переважним ураженням нервової системи.
Амавротична ідіотія зумовлена порушенням обміну гангліозидів. Клінічно виявляється прогресуючим зниженням зору і наростаючим слабоумством. Одночасно з'являються спастичні паралічі, судорожні припадки та інші неврологічні симптоми.. Захворювання розвивається, як правило, в дитячому віці, може бути природженим. Тип успадковування — аутосомно-рецесивний.
Лейкодистрофія — захворювання, зумовлене порушеннями ліпідного обміну. Характеризується розпадом мієліну в спинному і головному мозку. Успадковується переважно за аутосомно-рецесивним типом. Клінічно виявляється хронічно прогресуючим слабоумством, наростанням пірамідних і мозочкових симптомів, гіперкінезами, порушенням зору, епілептиформними припадками.
Лікування при нейроліпідозах симптоматичне. Специфічного лікування не існує.
3. ФАКОМАТОЗИ
Факоматози — група природжених захворювань, які характеризуються ураженням нервової системи, шкіри і внутрішніх органів.
Найбільш поширеними формами факоматозу є хвороба Реклінгхаузена, туберозний склероз Бурневілля, атаксія-телеангіектазія Луї-Бар. Більшість із них успадковується за аутосомно-домінантним типом.
Лікування симптоматичне, пухлини видаляють хірургічним шляхом.
4. СИСТЕМНІ ДЕГЕНЕРАЦІЇ
Системні дегенерації— група захворювань, при яких спадково зумовлений дегенеративний процес уражає якусь певну систему — пірамідну, екстрапірамідну, мозочкову.
Захворювання з переважним ураженням пірамідної системи. Найпоширенішою з цієї групи захворювань є сімейна спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля). Успадковується як за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом. Характеризується ураженням пірамідних шляхів у бічних і передніх канатиках переважно грудного та поперекового відділів спинного мозку. Починається в молодшому шкільному віці. Прогресує повільно. Ознаками цього захворювання є наростання слабості і підвищення тонусу м'язів у ногах. Лікування полягає у застосуванні засобів, які знижують тонус м'язів, вітамінів групи В, масажу, лікувальної фізкультури, ортопедичних заходів.
Захворювання з переважним ураженням екстрапірамідної системи. Гепатоцеребральна дистрофія. Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. Захворювання зумовлене дефіцитом в організмі хворого цирулоплазміну— білка, відповідального за транспортування міді в організмі. Мідь відкладається в підкіркових ядрах і корі великого мозку, в рогівці, райдужній оболонці ока, в печінці та інших паренхіматозних органах.
Клінічно виявляється ригідністю м'язів, яка спричинює цілковиту нерухомість хворих, або крупно розмашистими гіперкінезами, що починаються з рук. Спостерігається також ураження печінки. Діагностика гепатоцеребральної дистрофії ґрунтується на наявності кільця Кайзера — Флейшера — зеленувате- коричневої смуги по краю райдужної оболонки ока.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.