Лікування передбачає застосування анаболічних гормонів, тиреоїдину, вітамінів, глутамінової кислоти, аміналону, пірацетаму, церебролізину, енцефаболу.
5.2. Аномалії статевих хромосом
Синдром Шерешевського — Тернера характеризується відсутністю однієї статевої хромосоми, тобто моносомією X. Хворіють дівчатка. Спостерігається відставання-у рості, на бічних поверхнях шиї з'являються складки шкіри, зовнішні статеві органи не розвиваються. У багатьох хворих страждає розумовий розвиток. Часто відзначаються вади розвитку внутрішніх органів. Для лікування цієї аномалії застосовують гормональні препарати, вітаміни. Складки видаляють хірургічним шляхом (пластична операція).
Синдром Клайнфелтера трапляється у хлопчиків при наявності зайвої або зайвих Х-хромосом (ХХУ, XXXУ, ХХХХУ). Хворі високого зросту, з довгими кінцівками, астенічною статурою. Зовнішні статеві органи у них недорозвинені, наявне оволосіння й ожиріння за жіночим типом, порушений сперматогенез. Вони, як правило, відстають у розумовому розвитку. Лікування проводять гормональними препаратами.
Синдром трисомії Xзумовлений наявністю однієї або кількох зайвих хромосом (XXX, ХХХХ, ХХХХХ і більше). Хворіють дівчатка. Клініка характеризується відставанням у рості, розумовому розвитку, порушенням функції статевих залоз. Лікування проводять гормональними препаратами.
ВИВОДИ
1. До спадково-дегенеративних захворювань нервової і м'язової систем належить велика група хвороб. В основі цих захворювань лежить порушення синтезу певного структурного білка або ферменту, що виникає внаслідок генних мутацій. Усі спадкові захворювання нервової і м'язової систем відрізняються прогресуючим перебігом. Локалізація патологічного процесу буває різною: при одних захворюваннях страждає переважно центральна нервова система, при других — периферична, при третіх — м'язи. Типи успадковування при цих захворюваннях також різні: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і рецесивний, зчеплений із статевою Х-хромосомою. До спадкових нервово-м'язових захворювань належать первинні і вторинні прогресуючі м'язові дистрофії, міотонія Томсена та міотонічна дистрофія, періодичний сімейний параліч (пароксизмальна міоплегія Вестфаля). При цих захворюваннях настає ураження передніх рогів спинного мозку, периферичних нервів і м'язової тканини. Найбільш поширена серед них первинна прогресуюча м'язова дистрофія, яку називають також міопатією. Для позначення захворювань периферичних нервів і передніх рогів, які супроводжуються м'язовою дистрофією, застосовують термін «аміотрофія». Лікування при прогресуючих м'язових дистрофіях має бути спрямоване на покращення трофіки м'язів. З цією метою призначають АТФ, токоферолу ацетат, глюкозу з інсуліном, глутамінову .і нікотинову кислоти. Застосовують також анаболічні гормони — неробол, ретаболіл. Для покращання нервово-м'язової провідності використовують антихолінестеразні препарати — прозерин, галантамін та ін. До Лікувального комплексу обов'язково включають вітаміни групи В, ретинол та аскорбінову кислоту. Велике значення мають лікувальна гімнастика і масаж атрофованих м'язів. Масаж можна поєднувати з іншими фізіотерапевтичними методами лікування — парафіновими аплікаціями, ваннами тощо.
2. До спадкових хвороб обміну, які супроводжуються ураженням нервової системи, належать захворювання, що характеризуються відставанням у розумовому розвитку або прогресуючим слабоумством з характерними неврологічними синдромами. Фенілкетонурія виникає у зв'язку з неповноцінністю ферменту фенілаланіноксидази, яка зумовлює порушення переходу фенілаланіну, що надходить до організму з їжею, в тирозин. Надлишок фенілаланіну в організмі спричинюється до зменшення пігментації шкіри, волосся та до артеріальної гіпотензії. Захворювання виявляється в новонароджених або протягом першого року життя дітей. Лікування хворих полягає в дієті з обмеженням фенілаланіну. В їжу дитини вводять спеціальні білкові гідролізатори (цимогран, берлафен та ін.) з додаванням фруктових соків. Мало фенілаланіну містять морква, капуста, помідори, салат, мед, варення, яблука, виноград, апельсини. Нейроліпідози — група захворювань, які характеризуються переважним ураженням нервової системи. Амавротична ідіотія зумовлена порушенням обміну гангліозидів. Лейкодистрофія — захворювання, зумовлене порушеннями ліпідного обміну. Характеризується розпадом мієліну в спинному і головному мозку. Лікування при нейроліпідозах симптоматичне. Специфічного лікування не існує.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.