Разом з поширенням слабості м'язів угору зменшується обсяг рухів у плечових суглобах, руки перестають підніматися вгору, лопатки значно віддалені від хребтового стовпа (крилоподібні лопатки).
У м'язах гомілок нерідко розвиваються псевдогіпертрофії (несправжні гіпертрофії), які виникають внаслідок заміни м'язової тканини сполучною, жировою. Характерне також укорочення (ретракція) ахіллових сухожилків. Разом з посмугованою може страждати і непосмугована м'язова тканина, можливий розвиток дистрофічних змін у міокарді. Глибокі рефлекси у хворих знижуються і поступово згасають. Захворювання прогресує повільно; нерухомість настає в середньому через 15—20 років, проте трапляються випадки і більш швидкого розвитку хвороби.
Псевдогіпертрофічна форма Дюшенна — найтяжча форма первинної прогресуючої м'язової дистрофії. Успадковується за рецесивним типом, зчепленим зі статтю. Хворіють хлопчики.
Захворювання починається рано, в середньому у віці трьох років. Найпершим симптомом є порушення ходи. Багато хворих дітей не можуть починати ходити через слабість м'язів таза і стегон. Характерна наявність різко виражених псевдогіпертрофій литкових м'язів. Атрофія ї слабість м'язів поступово поширюються на спину, плечовий пояс, а потім і на проксимальні відділи рук. У термінальних стадіях процес може поширитися на м'язи лиця, глотки, дихальні. До 14—15 років хворі звичайно повністю нерухомі. Нерухомий спосіб життя і слабість дихальних м'язів сприяють розвиткові у таких хворих захворювань легень, що часто спричинює смерть у дитячому або юнацькому віці.
Плечолопатково-лицева форма Ландузі — Дежерина успадковується за аутосомно-домінантним типом. Захворювання с відносно доброякісним. Починається воно у віці 20—23 років і виявляється гіпомімією, згладженістю носогубних складок, недостатнім змиканням повік, а також аміотрофією і парезом м'язів плечового пояса, обмеженням рухів у плечових, суглобах, крилоподібними лопатками. Рефлекси знижуються у пізніх стадіях захворювання. Прогресування повільне, працездатність зберігається довго.
Вторинна прогресуюча м'язова дистрофія. До групи вторинних м'язових дистрофій належать невральна аміотрофія Шарко-Марі, спінальна аміотрофія Арана — Дюшенна, природжена міотонія Оппенгейма та ін.
Найбільш поширена невральна аміотрофія Шарюо — Марі. Вона успадковується за аутосомно-домінантним типом. Частіше хворіють чоловіки. Захворювання виникає в середньому у віці близько 20 років. З'являється слабість м'язів спочатку в дистальних відділах ніг, потім рук, яка поєднується з атрофією їх. Клінічне захворювання нагадує поліневрит, але характеризується відсутністю ознак інфекції або інтоксикації на початку захворювання, наявністю подібних випадків у сім'ї і поступовим прогресуванням симптомів.
Лікування при прогресуючих м'язових дистрофіях має бути спрямоване на покращення трофіки м'язів. З цією метою призначають АТФ, токоферолу ацетат, глюкозу з інсуліном, глутамінову .і нікотинову кислоти. Застосовують також анаболічні гормони — неробол, ретаболіл. Для покращання нервово-м'язової провідності використовують антихолінестеразні препарати — прозерин, галантамін та ін. До лікувального комплексу обов'язково включають вітаміни групи В, ретинол та аскорбінову кислоту. Велике значення мають лікувальна гімнастика і масаж атрофованих м'язів. Масаж можна поєднувати з іншими фізіотерапевтичними методами лікування — парафіновими аплікаціями, ваннами тощо.
2. СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ
До спадкових хвороб обміну, які супроводжуються ураженням нервової системи, належать захворювання, що характеризуються відставанням у розумовому розвитку або прогресуючим слабоумством з характерними неврологічними синдромами.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.