Лікування полягає у застосуванні купруретичних (таких, що виводять мідь із сечею) препаратів — пеніциламіну, купренілу та ін., засобів, які знижують тонус м'язів, вітамінів. При недостатності печінки треба дотримувати дієти.
Хорея Гентінгтона — захворювання, головним симптомом якого є хореїчні гіперкінези. Починається у віці старше ЗО—40 років, прогресує повільно. Разом з гіперкінезами поступово слабшає увага, погіршується пам'ять, знижується інтелект, через що захворювання називають також хореїчною деменцією. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Для лікування хореї Гентінгтона застосовують седативні засоби, вітаміни, препарати, які стимулюють метаболічні процеси.
Торсіонна дистонія характеризується силуваними рухами обертального, штопороподібного типу. У м'язах тулуба, шиї, проксимальних відділів кінцівок спостерігаються гіперкінези. Іноді спазм м'язів має локальний характер, обмежений певною групою: наприклад, м'язів шиї (спастична кривошия), руки (писальний спазм). Інтелект у хворих не порушується. Захворювання починається у віці 10—13 років і пізніше. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.
Захворювання з переважним порушенням координації. Сімейна атаксія Фридрейха. Тип успадковування— аутосомно-рецесивний. Основним симптомом хвороби є атаксія. Передусім атаксія виявляється при ходьбі, хода стає невпевненою, хиткою. Хиткість спостерігається не лише при ходьбі, а й при стоянні. Координація рухів у ногах порушується раніше, ніж у руках. Атаксичні розлади характерні; також для міміки хворого. Мова стає змазаною, поштовхоподібною. Тонус м'язів звичайно знижується. На початку захворювання зникають рефлекси на ногах, а потім на руках.
Дуже частою ознакою сімейної атаксії є ністагм. Порушується глибока чутливість спочатку в нижніх, а потім у верхніх кінцівках.
Часто виникають характерні для цього захворювання симптоми — зміна стопи і хребтового стовпа. Фридрейхівська стопа має високий вигин, ніби видовбана знизу, а спереду розширена і вкорочена. Основні фаланги пальців різко розігнуті, кінцівки зігнуті. Зміни хребтового стовпа зумовлюють розвиток сколіозу й кіфосколіозу. В більшості хворих виникають розлади психіки у вигляді олігофренії.
Захворювання починається у віці від чотирьох до 20 років, здебільшого у 6—10 років і повільно прогресує.
Лікування симптоматичне — лікувальна гімнастика, масаж, ортопедичне взуття, вітаміни та інші загальнозміцнюючі засоби.
Спадкова мозочкова атаксія П"єра Марі. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Основним симптомом захворювання є атаксія. Клінічне воно нагадує хворобу Фридрейха, відрізняючись за типом успадковування, менше вираженими деформаціями кісткового скелета, відсутністю порушень чутливості і частим ураженням очей. Спостерігаються звуження полів зору, атрофія дисків зорових нервів. Захворювання починається у віці старше 20 років. Лікування симптоматичне.
5. ХРОМОСОМНІ СИНДРОМИ
Хромосомні синдроми виникають при порушенні будови або числа хромосом. Клінічно вони виявляються природженими симптомокомплексами, які зберігаються протягом життя і не прогресують.
5.1. Аномалії аутосом
Хвороба Дауна— захворювання цієї групи, яке найчастіше трапляється. Вірогідність народження хворої дитини збільшується з віком матері, особливо після 35 років. Захворювання зумовлене трисомією 21-ї хромосоми, тобто наявністю трьох хромосом замість двох.
Клінічно хвороба Дауна характеризується особливою зовнішністю хворих, яка робить їх схожими один на одного: косий розріз очей, маленькі, відстовбурчені вуха, деформація черепа. Постійними симптомами є збільшення язика, поперечна складка на долонях, велика щілина між І і II пальцями на стопах.
Спостерігається відставання у рості, недостатнє розвинення рухової сфери. Можуть бути вади розвитку внутрішніх органів: Усі, хто страждає цим захворюванням, мають різко знижений інтелект (слабоумство), їм вдається прищепити лише деякі навички самообслуговування.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.