Экстранодальные лимфомы при иммунодефицитных состояниях, страница 2

В большинстве случаев лимфопролиферативные заболевание представляют собой полиморфные иммунобластные расстройства и поражают множественные экстранодальные локализации. В некоторых случаях при типировании тканей, опухоль происходит из клеток хозяина. Ранние доклады о высокой частоте бХ в варианте лимфоидного истощения у таких пациентов не нашли отражения в более поздних литературных данных.

Атаксия-телеангиоэктазия

Это заболевание включено в группу хромосомных аномалий. Наследование аутосомно-рецессивное. Клинические симптомы возникают в раннем детстве и проявляются прогрессирующей атаксией в результате дегенерации мозжечка и на поздних сроках вовлечения дистальных отделов спинного мозга. В дополнение к неврологической симптоматике возникают характерные телеангиоэктазии на конъюнктиве, верхних отделах лица и ушей. Другие кожные проявления включают себорейный дерматит, склеродерму и участки депигментации. Нормальое развитие нарушено, дети умственно и физически неполноценны, сексуально незрелые. Выявляются серьезные дефекты в репарации ДНК в виде высокой чувствительности к ионизирующей радиации, и у 25% пациентов обнаруживается поломка в 14q хромосоме.

Иммунофенотип при атаксии-телеангиоэктазии характеризуется низкими концентрациями сывороточных IgA, IgE, IgG2 и лимфопенией с нарушением функций Тхелперов, что все вместе предрасполагает к инфекциям респираторного тракта.

Риск развития лимфопролиферативных заболеваний или солидного рака составляет 12-15%. Около 60% всех случаев приходится на лимфомы и лейкозы. Средний возраст начала - 9 лет (1-22 года). Описано разнообразие НХЛ, включая случаи ВЭБ+ и лимфому Беркита; большинство их них имеют нодальное происхождение. Вероятно, что в развитии лимфомы хрупкость ДНК является наиболее важной нежели иммуносупрессия. В частности, частое возникновение Т-пролимфоцитарного лейкоза вероятно связано с мутацией 14 хромосомы, часто обнаруживаемой при этом заблевании.

Синдром Вискотта-Олдриджа

Это рецессивное X-сцепленное заболевание характеризуется тромбоцитопенией, экземой, фурункулезом, эритродермой головы и сгибательных поверхностей, респираторными инфекциями. Снижен уровень сывороточного IgM, IgA, IgE. Иммунный ответ на бактериальные полисахариды дефективен. Со временем появляется прогрессирующее снижение функции как

В-, так и Т-клеток, приводящее к ранней смертности от инфекционных осложнений.

Риск развития лимфопролиферативных заболеваний составляет 12-15%, солидные опухоли редки. Средний возраст начала - 6 лет (1.5-22 года). Значительный процент случаев вовлекает экстранодальное поражение, в более 1/3 случаев поражается ЦНС. Большинство лимфом - полиморфные иммунологические лимфомы, но встречаются Беркитто-подобные лимфомы и очень редко - Т-клеточные лимфомы.

Общий вариабельный иммунодефицит

Это заболевание, также известное, как поздняя гипогаммаглобулинемия, является сравнительно гетерогенной группой расстройств, которая может возникать в любом возрасте (3-71 год, средний возраст- 29 лет). Характеризуется значительно сниженным уровнем сывороточного IgG в сочетании с различным снижением уровней других Ig и в некоторых случаях прогрессирующим Т-клеточным дефицитом. Отмечается повышенная тенденция к развитию респираторных инфекций и желудочно-кишечным нарушениям, таким как диаррея и малябсорбция. Течение заболевания может осложняться различными аутоиммунными состояниями, включающими идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру, аутоиммунную гемолитическую анемию, ревматоидный артрит.

Риск развития лимфопролиферативных заболеваний или солидного рака 3-5% в возрасте до 15 лет, 8-10% у взрослых. Хотя лимфопролиферативные заболевания и солидные опухоли встречаются в равных соотношениях, последние чаще наблюдаются у взрослых пациентов. Больший процент лимфом, вовлекающих экстранодальные органы, принадлежат к группе полиморфных иммунобластных лимфом. С другой стороны, многие повреждения, вовлекающие лимфоузлы, в последнее время описываются как необычно протекающий реактивный процесс.