Классификация ВОЗ неопластических заболеваний гематопоэтической и лимфоидной тканей, страница 3

Следует ли цитогенетические/молекулярно-генетческие категории ОМЛ считать отдельными заболеваниями? Некоторые специфические цитогенетические нарушения при ОМЛ ассоциированы с характерной морфологией  и отличительными клиническими чертами. За исключением острого промиелоцитарного лейкоза М3 с t(15;17), эти  нарушения точно не коррелируют с FAB категориями. Решением Комитета было выделение данных категорий в виде отдельных объектов в классификации. Патологи согласились выработать морфологические критерии, которые помогли бы распознать или, по крайней мере, заподозрить эти категории, которые затем следует подтвердить цитогенетическим анализом.

Следующие категории можно выделить:

1.  ОМЛ с t(8;21)(q22;q22), ОМЛ1(CBFa)/ЕТО

2.  Острый промиелоцитарный лейкоз (ОМЛ с t(15;17)(q22;q11-12), и варианты, PML/RARa)

3.  ОМЛ с эозинофилией костного мозга inv(16)(p13;q22), CBFb/MYH11

4.  ОМЛ с поломкой 11q13 (MLL).

Специфические морфологические особенности этих заболеваний будут описаны в классификации, а данные объекты будут исключены из FAB категорий, используемых для случаев, при которых нет данных поломок. Кроме того, случаи цитогенетических нарушений при низком количестве бластов, которые в прошлом могли быть диагностированы как МДС, теперь относятся к ОМЛ.

Следует ли мультилинейную дисплазию, предшествующую МДС и/или предшествующую терапии, включить в классификацию ОМЛ?

Выраженная мультилиненая дисплазия, под которой подразумевается присутствие диспластических изменений в клетках двух или более линий, связана с плохим исходом ОМЛ. Лейкозы, развивающиеся вторично на фоне химиотерапии алкилирующими агентами сильно отличается от первичных острых лейкозов. Они ассоциированы с характерными цитогенетическими нарушениями (3q-, -5, 5q-, -7, 7q-, +8.+9,11q-,12q-, 12p-,-18, -19, 20q-, +21, t(1;7),t(2;11) и худшим прогнозом. Подобные цитогенетические поломки часто наблюдаются при МДС и не связаны с предшествующей терапией, также как и первичные острые лейкозы, особенно у пожилых. Было предположено, что все эти заболевания отражают одинаковые генетические повреждения, в том числе и ятрогенные. Пришли к единому мнению, что наличие мультилинейной дисплазии ко времени постановки диагноза острого лейкоза, миелодисплазия в анамнезе, предшествующая терапия алкилирующими препаратами является неблагоприятными факторами, которые могут отражать обычный патогенез. Комитет пришел к заключению, что мультилинейная дисплазия, миелодисплазия в анамнезе, предшествующая терапия алкилирующими препаратами должны быть включены в классификацию ОМЛ. Специфические цитогенетические нарушения, одинаковые для МДС, ОМЛ на фоне терапии алкилирующими агентами и ОМЛ с плохим прогнозом нарушениями (3q-, -5, 5q-, -7, 7q-, +8.+9,11q-,12q-, 12p-,-18, -19, 20q-, +21, t(1;7),t(2;11), сложные кариотипы) отражают общий патогенез этих заболеваний, отличных от ОМЛ de novo. Однако, еще нет единого мнения о роли этих нарушений в определении сущности заболеваний в данной классификации. Однако в настоящее время цитогенетические нарушения указывают на плохой прогноз и могут считаться прогностическими факторами внутри каждой категории ОМЛ. Терапия ингибиторами топоизомеразы II (эпиподофилотоксины и адриамицин) также ассоциирована со вторичными лейкемиями, которые чаще миелоидные, но могут быть и лимфоидные. Наиболее часто при первичном ОМЛ встречается t(11;q23) (МLL), а также иногда t(8:21), inv(16) или t(15;17). Эти случаи также должны быть выделены в классификации отдельно от вторичных лейкозов, связанных с алкилирующими агентами.

Следует ли выделять рефрактерную цитопению с мультилинейной дисплазией в отдельную категорию? Миелодиспластические синдромы являются клональными нарушениями, характеризуемые неэффективным гематопоэзом, что приводит к цитопении периферической крови. Костный мозг обычно гиперклеточный и пациенты плохо отвечают на химиотерапию, с высоким риском прогрессии в острый лейкоз. Термины РА и РА с кольцевыми сидеробластами согласно классификации FAB подразумевают дисплазию, в значительной степени рестриктированную эритроидным ростком. Последние исследования показали, что случаи МДС с < 5% бластов, но с выраженной дисплазией, включающей гранулоцитарный и мегакариоцитарный ростки имеют худший прогноз (подобно РАИБ), чем при ее отсутствии. Комитет решил, что нужно выделить отдельную категорию для этих случаев. Мультилинейная дисплазия подразумевает присутствие диспластических изменений в клетках 2 или более рядов. РА (с кольцевыми сидеробластами или без них) будет определена как нарушение только эритроидного ряда. МДС будет исключать случаи лейкозов с низким количеством бластов, при которых обнаруживается одно из цитогенеитческих нарушений, характерных для ОМЛ- t(8;21), inv(16), или t(15:17). Учитывая отличительные морфологические и клинические особенности синдрома 5q-, патологи отнесли его в отдельную категорию МДС.