Роль генетических факторов в этиологии БХ и НХЛ до конца не изучена. Известны единичные случаи высокой частоты встречаемости БХ, НХЛ и их комбинации в отдельных семьях. В одной из таких семей НХЛ была диагностирована у матери, у каждой из пяти ее дочерей, одна из них также имела больную БХ дочь. В данной семье это гематологическое заболевание, вероятно, наследовалось аутосомно-доминантно. Описаны семьи с БХ, с НХЛ или обоими заболеваниями, наследуемыми аналогичным образом. Однако следует подчеркнуть, что семейные лимфомы относительно редки, поэтому семейная БХ встречается чаще семейной НХЛ. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром Пуртилло - это специфический вариант НХЛ, которым болеют мальчики (ген расположен в Х хромосоме) в очень раннем возрасте. Лимфома также входит в SBLA синдром, заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Последние два десятилетия обсуждается роль генетических факторов, иммунной системы, факторов окружающей среды в этиологии лимфом. Например, лимфомы характерны для следующих заболеваний иммунной системы, наследуемых по законам Менделя: 1. Некоторые Х-сцепленные рецессивные заболевания, включая агаммаглобулинемию Брутона, синдром Вискотта-Олдрича, упомянутый выше лимфопролиферативный синдром Пуртилло; 2. Аутосомно-рецессивные заболевания, в том числе атаксия-телеангиоэктазия, синдром Чедиак-Хигаши, общая вариабельная иммунологическая недостаточность, синдром Шегрена, семейная микроцефалия. Лимфома также наблюдается в семьях с системной красной волчанкой.
Опухоле-ассоциированный генодерматоз - это специфическая кожная стигма, ассоциированная со злокачественной опухолью (кожи, мозга, кости или внутренних органов) и наследуемая по законам Менделя. Известно, по крайней мере, 50 различных наследственных опухоле-ассоциированных генодерматозов, имеющих аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный типы наследования. Таким образом, врач должен иметь представление об этих кожных симптомах, так как они могут иметь важное диагностическое значение. Ниже перечислены примеры опухоле-ассоциированных генодерматозов. 1. Упомянутый выше FAMMM синдром характеризуется наличием многочисленных атипических родинок, а также злокачественной меланомы кожи. При некоторых вариантах синдрома также наблюдаются внутриглазная меланома и рак поджелудочной железы. 2. Синдром множественных гамартром (Коудена) включает следующие кожные аномалии: куполообразные или уплощенные папулы, бородавки, точечную кератодерму ладоней, множественные ангиомы и липомы, папулы на деснах и небе, а также "скротальный" язык. У таких больных очень высок риск карциномы молочой железы (включая билатеральную форму заболевания) и папиллярного рака щитовидной железы. 3. Синдром Пейтца-Джигера характеризуется множественными пигментированными макулярными образованиями на губах, слизистой полости рта, конъюнктиве, периорбитальной области и пальцах. У больных также наблюдаются множественные гарматоматозные полипы кишечника, которые могут иметь признаки аденом. У таких больных есть риск (хоть и небольшой) развития аденокарцином толстого и тонкого кишечника (12-перстной кишки). При данном заболевании также встречаются опухоли из гранулезных клеток яичников. * 4. Больные с пигментозной ксеродермой (ПК) обладают чрезвычайно высокой кожной чувствительностью к солнечному свету. Уже в первые годы жизни на открытых участках кожи у них образуются морщинки; для данного состояния характерны быстрые процессы дегенерации эпителия, приводящие к образованию морщин, телеангиоэктазий, кератозов, папиллом и, в некоторых случаях, карцином и меланом. Фотобоязнь, слезотечение и кератит способствуют помутнению роговицы. При ПК выраженность нарушения репарации ДНК в ответ на ультрафиолетовое облучение может быть различной; по этому признаку выделяют, по крайней мере, 8 вариантов заболевания.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.