Тромбастения Гланцманна. Болезнь Виллебранда. Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (геморрагическая телеангиэктазия), страница 4

Завершается диагностика количественным определением фактора Виллебранда в плазме больного (по влиянию разных разведений ее на ристоцетин-агрегацию отмытых нормальных тромбоцитов), что не только окончательно подтверждает диагноз, но и определяет степень выраженности молекулярного дефекта.

Тяжесть болезни Виллебранда коррелирует также со степенью дефицита VIIIК, но для правильной оценки этого параметра необходимы повторные исследования, поскольку уровень этого фактора при этой болезни (в отличие от гемофилии А) непостоянен.

Болезнь Виллебранда следует дифференцировать от приобретенных геморрагических диатезов, обусловленных иммунным или токсогенным ингибированием комплекса VIII-ФВ – VIIIК.

Лечение. Основным патогенетическим методом лечения, обеспечивающим временную нормализацию всех временно нарушенных гемостатических функций. Является трансфузионная терапия – введение гемопрепаратов, содержащих комплекс фактора VIII, в т.ч. фактор Виллебранда. С этой целью чаще всего используется антигемофильная плазма (АГ-плазма), криопреципитат и другие концентраты фактора VIII. Учитывая, что преод полураспада перелитого VIII-ФВ намного больше, чем у VIIIК (около 19 часов), и что затем на него наслаивается интенсивная собственная продукция VIIIК, трансфузионная терапия при болезни Виллебранда требует значительно более редких и меньших по объему дох препаратов, чем при гемофилии А. Однократные трансфузии АГ-плазмы или криопреципитата в дозах около 15 мл(ед)/кг повышают к концу первых суток уровень фактора VIII почти до 100%, после чего концентрация его выше 50% самоподдерживается в течение 48-72 ч. Правда концентрация VIII-ФВ снижается раньше, вследствие чего тромбоцитарно-сосудистый гемостаз вновь нарушается при еще более высоком уровне VIIIК в плазме. Наиболее целесообразно введение гемопрепаратов не реже одного раза в 2 дня в дозе не менее 15 ед/кг. Перед хирургическими вмешательствами трансфузионную терапию следует начинать за 2-4 дня до операции, а при родах – в самом начале родовой деятельности. Показанием к трансфузионнной терапии служат профузные и длительные кровотечения любой локализации, хотя при метроррагиях такое лечение далеко не всегда эффективно.

При заболеваниях легкой степени и средней тяжести доказана эффективность ε-АКК в дозах до 0,2 г/кг в сутки, которую следует назначать при всех геморрагиях петехиального типа, в т.ч. при меноррагиях с первого дня менструального цикла до окончания менструации. При неэффективности ε-АКК переходят на прием синтетических противозачаточных препаратов – инфекундина, местранола и др. Следует избегать совместного применения противозачаточных препаратов и криопреципитата, т.к. такое лечение может осложниться диссеменированным внутрисосудистым свертыванием крови или тромбозами.

Встречаются сообщения об улучшении гемостаза при лечении адроксоном, который применяют как в инъекциях, так и  локально (орошение кровоточащих слизистых оболочек).

При тяжелой форме болезни Виллебранда наибольшую трудность представляет борьба с частыми, многодневными и профузными маточными кровотечениями. Если настойчивая консервативная терапия не приносит пользу, то по жизненным показаниям производят экстирпацию матки.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (геморрагическая телеангиэктазия)

Болезнь Рандю-Ослера – наиболее часто встречающаяся наследственная геморрагическая вазопатия, характеризующаяся генерализованным истончением стенок и расширением просвета микрососудов, неполноценным локальным гемостазом из-за недоразвития субэндотелия и малого содержания в нем коллагена. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с разной степенью пенетрантности патологического гена в отдельных семьях.