Рубежные тесты для итоговой проверки уровня знаний (зачетное тестирование) по дисциплине "Медицинская генетика"

Рубежные тесты

для итоговой проверки уровня знаний

(зачетное тестирование)

Медицинская генетика

Вариант 2

?1.

Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера включает:

-курсы а/б терапии в сочетании с иммуномодуляторами

-заместительная ферментная терапия пульмозимом

-лучевую терапию на зоны роста

+заместительную гормональную терапию эстрогенам

+ноотропы, микроциркулянты

?2.

Определение пола плода в 9 недель беременности возможно с помощью:

-определения F – телец у плода

-определения телец Бара у матери

+определение кариотипа путем биопсии хориона

-определения пола УЗ-исследованием

-определения кариотипа при проведении амниоцентеза 

 ?3.

 Для хромосомных болезней характерно

+резкое превышение порога стигматизации

+отставание нервно-психического развития

-опережение  нервно-психического развития   

-наследование по законам Менделя

-отсутствие стигм дизэмбриогенеза

?4.

К внутриутробным УЗ маркерам синдрома Дауна у плода на 10-14 неделе гестации относится:

-удлинение головки плода на 8 мм

-незаращение губы

+расширение воротникового пространства более 2.5 мм

-отсутствие воротникового пространства

-анэнцефалия

?5.

 Профилактика возникновения численных хромосомных аномалий:

-достаточное белковое питание

-лечение ЗППП

+беременность в оптимальном репродуктивном возрасте

-этническая ассортативность браков

-подбор партнёра по группе крови и Rh фактору

?6.

Суточная доза фолиевой кислоты для женщин, планирующих беременность:

-001 мг

+1 мг

-10 мг

-100 мг

-1000 мг

?7.

Фолиевая кислота

-способствует формированию ЖКТ плода

-увеличивает массу мозга плода

-улучшает фетоплацентарный кровоток

+предотвращает ВПР мультифакториальной природы у плода

-предотвращает моногенные болезни у плода  

? 8.

Общепопуляционный риск хромосомных аномалий для человека

0 %

+1-2 %

-10-15 %

-25 %

-30 %

?9.

Инвазимными методами  антенатальной диагностики патологии плода являются:

-УЗИ, амниоцентез

-тройной тест, хорионбиопсия

-фетоскопия, УЗИ

-троекратное УЗИ, биохимический скрининг

+хорионбиопсия, амниоцентез.

?10.

Наличие следующих симптомом позволяет заподозрить у ребёнка НБО:

+судороги неясной этиологии;

+задержка нервно-психического развития;

+превышение порога стигматизации;

-укорочение верхних конечностей;

+гепатоспленомегалия.

?11.

С помощью ДНК-диагностики у плода можно выявить

+наследственные дефекты обмена веществ

-множественные пороки развития

-изолированные пороки развития

-мультифакториальные заболевания

-количество плодов в матке

?12

Первые УЗ маркеры синдрома Дауна у плода выявляются на

-7-8 нед

+10-14 нед

-20-26 нед

-28-30 нед

-32-34 нед

.

?13.

Для большинства детей с ФКУ характерны:

+мышиный запах от ребенка

+мышечная гипотония

-очаговая гиперпигментация кожи

+судороги

-потливость, акроцианоз

?14.

Для классической галактоземии характерна триада симптомов

+гипотрофия, диарея, катаракта

-поражение ЦНС, печени, органов зрения

-врожденный порок сердца, атрезия ануса, катаракта

-врожденный гепатит, кальцинаты в головном мозге, глухота

-грубые черты лица, патологические переломы костей, голубые склеры

?15.

Если в семье есть ребенок, больной фенилкетонурией или  муковисцидозом, то риск рождения больного сибса составляет

-50% для девочек

-25% для мальчиков

-мальчики не болеют

+25% не зависимо от пола

-50% не зависимо от пола

?16.

Используя методику определения полового хроматина, можно диагностировать: а) синдром Дауна у женщины, б) синдром Дауна у мужчины, в) синдром Шерешевского – Тернера ,г) синдром Патау и Эдвардса, д) синдром Клаинфельтера ,е) Трисомию Х. Выберите правильную комбинацию ответов:

-а,б,в:

-а,б,г:

- б,г,е

-а,д,е:

+в,д,е,

?17.

Повышенный риск развития мультифакториальных  болезней у пробанда может быть выявлен:

+клинико – генеалогическим методом

-биохимическим методом

-цитогенетическим методом

-нагрузочными тестами

-медикаметозной провокацией

?18.

Основным клиническим проявлением фенилкетонурии является поражение:

-кроветворения

+центральной нервной системы

-печени

-костной системы

-иммунной системы

?19. 

В РФ проводится неонатальный скрининг на выявление заболеваний

+галактоземия

+муковисцидоз

+врожденный гипотиреоз

-врожденный пилоростеноз

-мукополисахоридоз

?20.

Характерным признаками болезни Нимана-Пика являются: а) кардиомегалия б) гепатомегалия в) спленомегалия г) увеличение почек д) отставание в психомоторном развитии е) перелом шейки бедра ж) асептический некроз шейки бедра з) диффузный остеопороз и) частые бронхолегочные заболевания. Выберите правильную комбинацию ответов.

+б,в,д,з;

-а,б,в,и.

-а,б,д,з,г.

-а,в,ж,и.

-е,ж,з,и.

?21.

Массовый скрининг беременных на выявлении ВПР плода включает

-антропометрию беременной, биохимическое исследование околоплодных вод

+УЗИ плода, биохимический скрининг крови беременной

-кордоцентез, УЗИ плода

-R-графию беременной, исследование на СПИД

-амниоцентез, биохимический скрининг

?22.

У плода АФП синтезируется в :

-почках

+печени

-селезенке

-яичках

-костном мозге

?23

Назовите клинические признаки с. Шерешевского-Тернера в пуберантном периоде:а) нанизм, б) олигодонтия, в) первичная аменорея, г) птеригиум, д) опережение полового развития, ж) гепатомегалия, и) врождённые пороки сердца

-г, д, б, ж

-а, б, в, ж

+а, в, г, и

-б, д, ж, и

-а, в, г, и

?24.

Для врожденной краснухи (краснушной эмбриофетопатии) характерна триада симптомов (триада Грегга)

+пороки глаз

-ателектаз легких

+ВПС

+глухота

-костные изменения

?25.

Тип наследования гемофилии и  дальтонизма

-аутосомно-доминантный

-сцепленный с У-хромосомой

+рецессивный, сцепленным с Х-хромосомой

-аутосомно-рецессивный

-любым из перечисленных

?26.

При болезни Гирке диагностическую значимость приобретает проведение:

-ишемическиго теста

-теста Пантуса

+теста с адреналином

-теста на уринолизис

-теста Фелинга

?27.

Для новорожденной девочки с синдромом Шершевского-Тернера наиболее характерно:

-микрогнатия

-башенный череп с диспластическими ушными раковинами

-деформация скелета

+лимфатический оттек кистей и стоп

+гипертелоризм сосков

?28.

Тератогенное влияние на плод оказывают:

+контакт беременной  с вирусом  краснухи в 1 триместре беременности

+прием талидомида в 1 триместре беременности

-численные хромосомные аномалии у сибса

-все перечисленное

-ни один из перечисленных факторов

?29.

Неонатальный скрининг   - это биохимическое обследование

-плодов из группы риска

-всех плодов

-новорожденных из группы риска

+всех новорожденных

-беременных из группы риска

?30. 

Укажите патологическую концентрацию хлоридов при потовой пробе у детей после года (мэкв/л)

-выше 20

-выще 40

-выше 50

+выше 60

-выше 90

?31.

Для фруктоземии специфична качественная реакция мочи  

-проба Фелинга

+реакция Селиванова

-проба Бенедикта

-проба Сулковича

-проба на сульфиды

?32.

Диагностически малые аномалии развития, характерные для синдрома Патау: а) микроцефалия, б) микрофтальмия, в) глухота, г) аринэнцефалия, д) расщепление губы и нёба, ж) полидактилия, з) атрезия ануса.

+а, б, д, ж

-а, б, в, ж

-б, д, ж, з

-а, д, ж, з.

-в, д, ж, з.

?33. 

Бластопатия – результат воздействия терато- и мутагенных факторов до

-6-ти недель беременности

-12 недель беременности

-20 недель беременности

-3-х недель беременности

+15 дня беременности

?34.

Биохимическая диагностика мукополисахаридоза базируется на увеличении