+в моче гликозоаминогликанов;
-в моче концентрации глюкозы;
-в крови гликозилированного гликогена;
-в моче миоглобина;
-в ликворе – количества лейкоцитов
?35.
Положительный результат неонатального скрининга служит основанием для
-окончательной постановки диагноза
+повторного углубленного обследования новорожденного
-для начала лечения заболевания
-обследования родителей
-направления новорожденного к специалистам
?36.
Преимущество хориоцентеза по сравнению с амниоцентезом
-меньшая травматичность
-меньший риск инфицирования
-более точный прогноз
+более ранний срок проведения и определения диагноза
-большая диагностическая ценность
?37.
В семье родился фенотипически здоровый ребенок.
С 2-3 лет появились патологические симптомы в виде: деформации скелета с формированием кифосколиоза в грудном отделе, задержки роста, тугоподвижности в суставах, пупочной грыжы, гепатомегалии. Ваш Предварительный диагноз и необходимый метод лабораторной диагностики
-гликогеноз - нагрузка с адреналином
-сфинголипидоз - хлориды пота
+мукополисахаридоз - клетки Гоше в миелограмме
-муковисцидоз + гликозоаминогликаны в моче
?38.
В классификации гликогенозов встречаются следующие формы:
+сердечный;
+мышечный;
-нервный;
-костный;
+печёночный.
?39.
Основные показания для цитогенетического исследования:
+умственная отсталость неясной этиологии
-непереносимость некоторых лекарств
-регресс приобретённых навыков
+олигофрения в сочетании с МВПР
-изолированный врождённый порок сердца
?40.
В МГК на консультацию обратился мужчина с жалобой на бесплодие. Выберите заболевания, сопровождающиеся данной проблемой.
+Муковисцидоз
-фенилкетонурия
+синдром Кляйнфельтера
-синдром Марфана
+мутации в гене SRY на У хромосоме
?41.
Методы исследования, проведение которых необходимо для уточнения диагноза в изложенной выше ситуации:
-Исследование кариотипа.
-ДНК диагностика для выявления мутации в гене натриевых и хлоридных каналов.
-ДНК диагностика для выявления мутации в гене SRY.
-потовый тест Гибсона-Кукка.
+всё вышеперечисленное.
?42.
Характерными клиническими признаками врожденного гипотиреоза являются
-гипотрофия
+отёчность подкожной клетчатки
-мышечный тонус повышен и гиперрефлексия
+мышечная гипотония и гипорефлексия
+макроглосиия
?43.
Возраст ребёнка, в котором клинически выявляются хромосомные синдромы, обусловленные численными изменениями аутосом:
+при рождении
-ранний школьный возраст
-средний школьный возраст
-пубертатный период
-юношеский период
?44.
Клетки человека, наиболее часто используемые для исследования кариотипа:
-эритроциты
+лимфоциты
-тромбоциты
-моноциты
-клетки слизистой оболочки щеки
?45.
Прогноз фертильности у женщины с синдромом Шерешевского-Тернера определяется:
-возрастом женщины
-этнической принадлежностью
+соотношением нормального и мутантного клона в кариотипе
-длительностью заместительной гормональной терапии
-степенью фертильности партнера
?46.
Маркером экологического неблагополучия территории является:
-эффективность периконцепционной профилактики
-увеличение возраста первородящей
+увеличением частот ВПР по данным мониторинга
-увеличение продолжительности жизни
-увеличение ростовых показателей новорожденных
?47.
У новорожденных путём проведения биохимического скрининга возможна доклиническая диагностика:
-атрезии желчевыводящих путей.
+адрено-генитального синдрома.
+ФКУ.
-гликогеноза.
-врожденного стеноза гортани
?48.
Цель неонатального скрининга
-выявление хромосомных аномалий у новорожденных
-выявление врожденных пороков развития у плода
+доклиническая диагностика врожденных болезней обмена у новорожденных
-клиническая диагностика врожденных болезней обмена у новорожденных
-выявление гетерозиготного носительства у родителей
?49.
Тип наследования, при котором все дочери больных отцов здоровы, являясь гетерозиготными носителями:
-аутосомно-доминантный
-аутосомно-рецессивный
+Х сцепленный - рецессивный
-Х сцепленный – доминантный
-У-сцепленный
?50.
Для гликогенозов вцелом характерно: а)плохая переносимость голода; б)кукольное лицо; в)долихостеномелия; г)гепатомегалия; д)гиперхолестеринемия; ж)акромегалия.
+а,б,г,д;
-а,б,в,г
-б,в,г,ж;
-б,в,г,ж;
-а,г,д,ж.
Вариант 1
?1.
Следующие особенности распределения особей в родословной характеризуют аутосомно-доминантный тип наследования: а)передача признака из поколения в поколение без пропуска поколений («наследование по вертикали»); б)признаки передаются только по мужской линии; в)оба пола поражаются с одинаковой частотой; г)признак проявляется примерно у половины потомства поражённого родителя; д)отсутствует передача соответствующего признака от отца к сыну. Выберете правильную комбинацию ответов
-а,б,в;
+а,в,г;
-б,в,г;
-в,г,д;
-б,г,д
? 2.
В МГК г.Хабаровска проводится:
+ТСХ а/к крови и мочи для выявления нарушений обмена;
+тест уринолизиса для выявления нарушений обмена;
-ДНК диагностика моногенных болезней;
-хроматомасспектрометрия;
+исследование кариотипа.
?3.
Для проведения неонатального скрининга используется:
+капиллярная кровь из пятки
-капиллярная кровь из пальца
-ликвор
-моча
-буккальный соскоб
?4.
Передача признаков в семье называется:
-трансдукция;
-трансформация;
+сегрегация;
-пенетрантность;
-экспрессивность
.
?5.
Увеличение количества триплетных повторов в пределах 1 гена называется:
-нонсенс-мутация;
-сдвиг рамки считывания;
+экспрессия триплетных повторов;
-мисенс-мутация;
-нейтральная мутация.
?6.
Действие повреждающих факторов может вызвать множественные порки развития на следующих стадиях внутриутробного развития: а)бластогенез; б)эмбриогенез; в)ранний фетальный период; г)поздний фетальный период. Выберете правильную комбинацию ответов.
-а,б;
-б,г;
+б,в;
-г;а;
-а,в;
?7.
Гликогенозу соответствуют лабораторные данные:
-нормальный уровень АлАТ;
-наличие анти-дельта в крови;
-наличие HBsAg в крови;
-наличие анти-HA V IgM в крови.
+снижение уровня сахара;
?8.
Для подтверждения диагноза хромосомного синдрома используется метод:
-биохимический;
-популяционно-статистический;
+цитогенетический;
-цитологический;
+FISH метод.
?9.
Для клиники болезни Гоше характерно:
+остеопенические кризы;
+увеличение л/узлов;
-гиперпигментация кожи;
+гепатоспленомегалия;
-рвота, диарея.
?10.
Определение АФП в крови беременной на 15-16 неделе является скринирующим методом дородовой диагностики:
-наследственных дефектов обмена углеводов;
-наследственных дефектов обмена жиров.
-наследственных дефектов аминокислот;
-наследственной патологии крови;
+врождённых пороков развития ЦНС
?11.
Антенатальная диагностика направлена на:
+выявление патологии у плода
-лечение внутриутробной инфекции;
-борьбу с бесплодием;
-создание «суперчеловека»;
-улучшение репродуктивной функции.
?12.
Забор материала для проведения неонатального скрининга у донощенных новорожденных проводят на день жизни:
-1-2
-2-3
+3-5
-10-12
-15-17
?13.
Для болезни Дауна характерны следующие признаки: а)монголоидный разрез глаз; б)эпикант; в)порок сердца; г)брахидактилия; д)сохранённый интеллект. Выберете правильную комбинацию ответов.
+б,в,г,д;
-в,г,д.
-а,б,в;
+а,б,в,г;
-б,в,г;
?14
Дети с синдромом Дауна входят в группу риска по развитию:
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.