-саркомы Капоши;
+острого лимфобластного лейкоза;
-аллергических заболеваний;
-мастопатии;
-синдрома Меккеля
?15.
Для расчёта риска рождения больного потомства при моногенных заболеваниях используют:
-таблицы эмпирического риска;
+законы Менделя;
-общепопуляционный риск;
-риск невозможно оценить.
?16.
Мозаицизм – это:
+присутствие в одном организме клеток с нормальным и изменённым кариотипом;
-разная длина конечностей;
-высокий порог стигматизации;
-неразделение хромосом в гаметогенезе;
-неразделение хромосом в митозе.
?17.
Примером множественного врождённого порока развития (МВПР) является:
-стеноз привратника желудка;
-тетрада Фалло;
+краснушная триада;
-атрезия ануса;
-неполное удвоение почек.
?18.
Кариотип типичного варианта синдрома Кляйнфельтера:
-46XX;
-46XY;
+47XXY;
-47XYY;
-48XXYY.
?19.
Повреждение зародыша в первые 15 дней после оплодотворения называется:
-гаметопатия
+бластопатия;
-эмбриопатия;
-ранняя фетопатия;
-поздняя фетопатия.
?20.
Сложность диагностики моногенных болезней обусловлена:
-неполной пенетрантностью гена;
-разной степенью экспрессивности гена;
-генетической гетерогенностью;
-наличием фенокопий;
+всё перечисленное.
?21.
Эуплоидия – это:
-уменьшение генома на две половых хромосомы.
-уменьшение генома на одну половую хромосому;
-уменьшение генома на одну соматическую хромосому;
-увеличение генома на три соматических хромосом;
+увеличение генома на гаплоидный набор;
?22.
Мутации, изменяющие количество хромосом в клетке называются:
-генные;
-индуцированные.
-хромосомные абберации;
+геномные;
-спонтанные;
?23.
К моногенным болезням относят:
-хромосомные абберации;
-мультифакториальные заболевания;
+некоторые формы ВПР (синдромные формы);
+ферментопатии;
-все перечисленное.
?24.
К наследственным болезням обмена интоксикационного типа относятся:
-гликогенозы;
-мукополисахаридозы;
-синдром Марфана;
+фенилкетонурия;
+галактоземия.
?25.
При рождении ребёнка НБО обычно:
-проявляется ВПР плода;
-проявляется ЗВУР плода;
+не проявляются фенотипически до определённого возраста;
-проявляются характерной клинической картиной;
-всё перечисленное.
?26.
Характерными признаками болезни Ниманна-Пика являются: а)кардиомегалия; б)гепатомегалия; в)спленомегалия; г)увеличение почек; д)отставание в психомоторном развитии; е)перелом шейки бедра; ж)асептический некроз шейки бедра; з)диффузный остеопороз; и)частые бронхолёгочные заболевания. Выберете правильную комбинацию ответов:
-а,в,ж,и;
-е,ж,з,и.
+б,в,д,з;
-а,б,в,и;
-а,б,д,з,г;
?.27
Для клиники болезни Гоше характерно:
+остеопенические кризы;
+увеличение л/узлов;
-гиперпигментация кожи;
+гепатоспленомегалия;
-рвота, диарея.
?28.
К тезаурисозам относятся болезнь:
+Гирке;
+Гоше;
+Нимана-Пика;
-Дауна
-кленового сиропа.
?29.
Перспективным патогенетическим методом лечения болезни Гоше является:
-диетотерапия (ограничение белка);
+ферментотерапия (цезидаза, церезим);
-лазеротерапия;
-гормональная терапия (ЛГ, ФСГ);
-удаление селезёнки.
?30.
Болезнь Гоше относится к болезням накопления:
-микроэлементов;
-витаминов.
-углеводов;
-аминокислот;
+сфинголипидов;
?31.
При синдроме Марфана необходимо контролировать по УЗИ:
-паренхимы печени;
-размеры щитовидной железы.
+состояние клапанов сердца;
+диаметр аорты;
-точки окостенения трубчатых костей;
?32.
Основные клинические симптомы фенилкетонурии:
-брахимелия
+судороги;
-задержка полового развития;
+задержка нерво-псического развития;
+экземоподобный кожный синдром;
?33.
Основным методом лечения классической формы фенилкетонурии является:
-введение в организм витамина В6;
-энзимотерапия;
+диета с ограничением фенилаланина;
-безуглеводная диета;
-диета с ограничением жира.
?34.
Для синдрома Марфана характерны:
+висцероптоз; аневризма аорты
-шаровидная форма сердца; деформация грудной клетки
-хронический синуит, гепатомегалия;
-транспозиция сердца, спленомегалия;
-брахицефалия, утолщение костей.
?35.
Кордоцентез это:
-забор крови из полости сердца плода;
-биопсия миокарда новорожденного;
-биопсия кожи новорождённого;
-биопсия мышц плода.
+забор крови из пуповины плода;
?36.
Для диагностики моногенных болезней используют:
-цитогенетический метод;
-исследование буккального соскоба;
+ДНК диагностику;
+биохимические методы;
-близнецовый метод.
?37.
Для клиники Гурлер-фенотипа при мукополисахаридозе характерно: а)высокий рост; б)отставание роста; в)гипермобильность в суставах; г)тугоподвижность в суставах; д)«кукольное» лицо; ж)грубые черты лица; з)пупочные грыжи.
-б,в,ж,з;
-б,г,д,ж;
+б,г,ж,з.
-а,г,ж,з;
-а,в,д,з;
?38.
Периконцепционная профилактика это:
-прерывание беременности на ранних сроках;
-прерывание беременности на поздних сроках;
+создание оптимальных условий для оплодотворения и имплантации яйцеклетки;
-использование контрацептивов;
-профилактика мультифакториальных заболеваний.
?39.
Первое УЗИ, как массовый скрининговый метод исследования для диагностики ВПР проводится всем беременным женщинам на сроке:
-5-7 недель;
-8-9 недель;
+10-14 недель;
-14-18 недель;
-19-26 недель.
?40.
К медикаментам, снижающим риск возникновения пороков развития мультифакториальной этиологии относятся:
-фуразолидон;
+фолиевая кислота;
-фунгизон;
-глиоксолиновая кислота;
-рибоксин
?41.
Уровень АФП в амниотической жидкости снижается при:
-наличии в матке двух плодов;
-наличии в матке трёх плодов;
+синдроме Дауна;
-муковисцидозе;
-врождённом гепатите.
?42.
Клиническими проявлениями поздней фетопатии являются: а)врождённый энцефалит; б)синдром Шершевского-Тернера; в)врождённая пневмония; г)шестипалость; д)врождённый гепатит. Выберете правильную комбинацию ответов.
-а,б,в;
-а,б,г;
-в,г,д;
-б,г,д.
+а,в,д;
?43.
Для обозначения превышения порога стигматизации у пробанда используется аббревиатура
+СМАР
-МАСР
-МИРС
-МОРС
-ВИДС
?44.
Неонатальный скрининг - это биохимическое обследование:
-плодов из группы риска
-всех плодов
-новорожденных группы риска
+всех новорожденных
-беременных группы риска
?45.
Мультифакториальные болезни характеризуются:
+высокой частотой в популяции, в родословной;
-низкой частотой в популяции, в родословной;
-наследованием по аутосомно-доминантному пути;
-наследованием сцепленным с Х-хромосомой;
-наследованием по аутосомно-рецессивному пути.
?46.
Биохимическая диагностика мукополисахаридоза базируется на увеличении уровня:
-в моче миоглобина;
-в ликворе – количества лецкоцитов
+в моче гликозоаминогликанов;
-в моче концентрации глюкозы;
-в крови гликозилированного гликогена;
?47.
Порог стигматизации составляет стигм:
-1-3
+4-5
-5-7
-7-9
-9-11.
?48.
В РФ проводится неонатальный скрининг на выявление заболеваний:
+галактоземия
-гиперлипидемия
+адреногенитальный синдром
-синдром Дауна
+муковисцидоз
?49.
Этиологическими генетическими факторами мультифакториальных заболеваний являются:
-действие двух аллелей гена одного локуса;
-микроделеция хромосом;
-эффект единичного гена;
-геномные мутации;
+аддитивный эффект многих генов.
?50.
Тип наследования, при котором все дочери больных отцов здоровы, передают заболевание сыновьям с вероятностью 50%
-аутосомно-доминантный
-аутосомно-рецессивный
+Х сцепленный - рецессивный
-Х сцепленный - доминантный
-У-сцепленный
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.