Кожа у больных грифельно-серого или бурого цвета за счет отложения гемосидерина и в связи с нарушением функции надпочечников — меланина. Наиболее пигментированы открытые части тела, подмышечные впадины, наружные половые органы, старые рубцы. В части случаев пигментные пятна обнаруживаются и на слизистой оболочке ротовой полости. Желтуха бывает редко и выражена незначительно. Возможно отсутствие волос на лице и туловище, гинекомастия. Печень увеличена, плотная, часто болезненная.
Признаки печеночной недостаточности появляются обычно в терминальной стадии болезни. Портальная гипертония с расширением вен пищевода встречается редко. Селезенка умеренно увеличена в 1/3 случаев, Нередко наблюдается поражение миокарда, проявляющееся увеличением сердца, нарушением его ритма (мерцательная аритмия), изменением ЭКГ (низкий вольтаж, снижение зубца Т) и, наконец, декомпенсацией, обусловленной накоплением железа в миокарде и развитием субэндокардиального фиброза (у 10— 15% больных). При развитии сахарного диабета в поздних стадиях болезни внешнесекреторная функция поджелудочной железы нарушена незначительно. Иногда развивается недостаточность надпочечников. У некоторых больных отмечаются периферические невриты. При лабораторных исследованиях выявляют повышение уровня сывороточного железа, диспротеинемию, гипергликемию.
Течение болезни обычно медленное с последовательным появлением отдельных симптомов на протяжении ряда лет. У молодых лиц (рецессивно наследуемая форма болезни) наблюдается быстро прогрессирующее течение с ранним пораженном сердца, симптомами гипогенитализма и пегментацией кожи. В терминальной стадии болезни нередко развиваются сердечная недостаточность, асцит, тромбозы сосудов печени и селезенки, наблюдаются печеночная кома, кровотечения из вен пищевода.
Диагноз гемохроматоза при клинической картине с классической триадой не представляет особых трудностей. С целью ранней диагностики используют цитологические методы исследования, включающие биопсию печени, кожи, слизистой оболочки желудка. Отложение большого количества гемосидерина в гепатоцитах, картина портального цирроза, скопление меланина в базальном слое кожи в сочетании с отложением гемосидерина в базальных мембранах и клетках потовых желез патогномоничны для гемохроматоза. Из биохимических методов диагностики наиболее информативно определение уровня сывороточного железа. Для гемохроматоза характерно значительное повышение железа в сыворотке крови (до 300—400 мкг%). Наблюдается также повышение содержания бета-глобулинов, положительная тимоловая проба, гипергликемия. Важное диагностическое значение имеет десфераловый тест — резко повышенное выделение железа с мочой после нагрузки десфералом.
Зоб диффузный токсический.
Диагностика.
Ранняя диагностика позволяет своевременно устранить симптомы тиреотоксикоза, избежать осложнений и добиться выздоровления. Наибольшее диагностическое значение имеет сочетание таких симптомов, как стойкая тахикардия, похудание при повышенном аппетите и диффузный зоб, а также наличие экзофтальма, симптома Шарко—Мари (дрожание пальцев вытянутых рук), потливости и большой пульсовой амплитуды. Дифференциальный диагноз — с ревмокардитом, туберкулезом, гипертонической болезнью в начальном ее периоде, неврозами. Правильной диагностике способствуют данные лабораторных анализов: повышение основного обмена, содержания в крови белково-связанного йода и бутанолэкстрагируемого йода; изменение показателей радиойодиндикаций щитовидной железы. Дифференциальный диагноз оолегчает проведение пробной терапии мерказолилом в дозе 20—40 мг в день в течение 2—3 недель: стойкое урежение пульса и прибавка веса указывают на наличие тиреотоксикоза. Однако отсутствие в указанные сроки выраженного эффекта от лечения не является основанием для полного исключения диагноза токсический диффузный зоб, так как для устранения тиреотоксикоза может требоваться более длительное лечение.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.