Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз). Клинические варианты заболевания

органах, костной ткани (фибромы, невриномы, нейрофибромы, ангиомы, астроцитомы, менингиомы, глиомы, атеромы, липомы, папилломы, остеоид-остеомы, кисты яичников, полипы шейки матки);

— веснушчатость, особенно на спине;

— шелушение кожи на отдельных участках (дерматологи могут ошибочно диагностировать лишай);

— родинки различной величины;

— слоновость отдельных частей тела, конечностей (зафиксирован случай, когда пласт кожи свисал от щеки до бедра).

Часто образуются кисты — поднакостничные, под коленом (кисты Бакера), в костной ткани, мозге (иногда заполнены слизью или кровью), может быть скопление кист в виде гроздьев винограда на куполе диафрагмы, разрыв которых приводит к спонтанному пневмотораксу.

Нередки кальцификаты в подкожной клетчатке, легких, кишечнике, желчном пузыре, почках, мочеточнике, мозге. Петрификаты иногда ошибочно расценивают как туберкулезные.

Узнать одну из тысячи

ДЛЯ БОЛЕЗНИ Реклингхаузена характерен клинический полиморфизм. Условно различают периферическую, центральную и смешанную формы.

При периферической, наиболее часто диагностируемой, появляются пятна, пальпируются многочисленные опухоли (у одного пациента обнаружили 32 тысячи образований), при локализации в области нервов больные жалуются на расстройство чувствительности, боли в костях.

Центральную форму в «чистом» виде редко выявляют, могут остаться нераспознанными патологические изменения в головном и спинном мозге. Помимо опухолей головного мозга (нейрофибромы, фибромы, менингиомы, астроцитомы) на МРТ обнаруживают гетеротопию нервных клеток (на КТ не видно), нужно отметить, на фоне нормальной неврологической клиники.

При локализации опухолей и кист в области III желудочка некоторые авторы описывают психосенсорные атаки: больному становится дурно, мучает головная боль, нарушается восприятие окружающего — возникают аутометаморфопсии, онейроид, страх, тоска, растерянность, галлюцинации, паранойяльный бред. После медикаментозной помощи состояние улучшается, но сохраняется понимание болезненности. Между приступами пациенты отмечают астению, мышечную слабость, нарушение влечений (эротизм, булимию или анорексию), психопатологические симптомы, иногда расцениваемые на практике как шизофренические. Периодически случаются психозы, появляются агрессия, негативизм, злобность и т.д.

Опухоли типа «песочных часов» в позвоночном канале (в шейном, грудном или пояснично-крестцовом отделах) вызывают неврологическую симптоматику — геми- или тетрапарезы; углубления типа «часовых стекол» на задней стенке позвонков провоцируют остеохондроз, выпадение дисков.

Орган зрения поражается в 20% случаев — диагностируют глаукому, катаракту, экзофтальм, деформацию глазницы, папилломы на веках, обнаруживают узелки Лиша.

Часто страдает костная система — наблюдаются врожденная косорукость или саблевидность голени (прежде считалось признаком врожденного люэса), сколиоз, кифосколиоз, кифоз, спондилез и спондилолистез, остеохондроз, укорочение или удлинение