Развивается в результате потери способности организма синтезировать фенилаланингидроксилазу и метаболизм ФЕН идет только по пути образования фенилПВК. Характерной особенностью болезни является резкое замедление умственного развития (накопление ФЕН в тканях мозга вызывает дегенерацию), а также экскреция с мочой больших количеств фенилПВК (1-2 г/сутки), фенилацетилглутамина
(2-3 г/сутки). Развитие болезни можно предотвратиь, если исключить прием с пищей ФЕН с самого рождения ребенка.
Алкантонурия характеризуется экскрецией с мочой больших количеств (0,5 г/сутки) гомогентизиновой кислоты, окисление которой кислородом воздуха придает моче темную окраску ("болезнь черных пеленок"). В далеко зашедших случаях развивается охраноз, отложение пигмента в тканях и потемнение носа, ушей и склеры. Метаболический дефект связан с тсутствием оксидазы гомогентизиновой кислоты.
Альбинизм.
Характеризуется врожденным отсутствием пигментов в коже, волосах и сетчатке. Метаболический дефект связан с потерей меланоцитами способности синтезировать тирозиназу - фермент, катализирующий превращение тирозина в ДОФА, который является предшественником меланина.
Болезнь Хортнупа.
Характеризуется специфическими нарушениями обмена ТРП:
┌───────┐
┌──────────│ ТРП │─── болезнь "голубых пеленок"
│ └──────┬┘ (повышенная концентрация синдром Тада │ индолилацетата, индолилаце(недостаточность триптофанпир- │ тилглутамина и индикана).
ролазы ---> дефицит VitPP --->│
психические расстройства) │
│
синдром Прайса
(повышенная концентрация кинуренина, вследствие дефекта кинуреназы).
При этих нарушениях клинические проявления различны: пеллагроподобные дерматиты, психоневрологические расстройства, депрессии, фобии, нарушение функций ЖКТ.
Применение аминокислот в медицине.
ГЛУ.
Участвует в белковом и углеводном обмене, стимулирует энергетические процессы, участвует в энергообеспечении мозга; нейромедиатор синапсов, способствует синтезу ацетихолина, АТФ, переносу K+. В составе липофибрина входит в состав мышечной ткани.
Используется в медицине при заболеваниях ЦНС: эпилепссии, психозах, депрессиях, итоксикациях.
В педиатрии: при задержке психического развития, при синдроме Дауна, церебральном параличе, используется в виде калиевой соли при отравлении ионами тяжелых металлов.
МЕТ.
Применяется и для детей и для стариков, он содержит метильную группу, которую отдает на синтез холина для ФЛ, тем самым он способствует удалению нейтрального жира из печени, т. е.
оказывает липотропный эффект.
МЕТ используется для синтеза ФЛ, катехоламинов, креатина, креатинфосфата, активирует VitB12, VitC и фолиевую кислоту.
Используется при жировой дегенерации печени.
ЦИС.
Участвует в обмене веществ хрусталика, его метаболизм нарушается при катаракте, поэтому и используется для ее лечения.
Церебролизин - свободный от белка гидролизат мозга, содержащий 18 а/к остатков. Применяется при травмах мозга, кровоизлияниях в мозг, эпилепссии.
АСП
В виде панангина для лечения сердечно-сосудистых заболеваний.
Строение и классификация сложных белков.
Сложные белки (протеиды) содержат 2 компонента: простой белок + простетическая (небелковая) часть.
Выделяют следующие сложные белки:
- гликопртеиды - хромопротеиды
- липопротеиды - металлопротеиды
- фосфопротеиды
- нуклепротеиды.
Гликопротеиды.
Сюда относятся собственно гликопротеиды и ГАГ (нейтральные и кислые).
Они содержат около 4% углеводов: глюкозу, маннозу, галактозу, ксилозу, арабинозу, глюкуроновую, нейраминовую и сиаловую кислоты.
Связь между углеводным компонентом и белковой частью в разных гликопротеидах осуществляется через одну из 3-х а/к: АСП,
СЕР, или ТРЕ.
К гликопротеидам относятся все белки плазмы крови (кроме альбуминов), трансферрин, церулоплазмин, групповые специфические факторы крови, холинэстераза.
Гликопротеиды входящие в состав клеточных мембран, участвуют в имммунологических реакциях, ионном обмене, межклеточной адгезии.
Хромопротеиды.
Состят из простого белка и связанного с ним окрашенного небелкового компонента. Различают: - гемопротеиды (содержащие в качестве простетической группы Fe^^&2+) ----> гемоглобин, миоглобин, хлорофилсодержащие белки и ферменты (каталаза, пероксидаза и вся цитохромная система ); - магний-порфирины (хлорофилл);
- фолавопротеиды (в качестве простетической группы содержат ФМН и ФАД): ксантиноксидаза, альдегидоксидаза, сукцинатдегидрогеназа, дегидрооратат ДГ, ацетил-КоА-ДГ и транспортирующий электроны флавопртеид
(ТЭФ). Последний акцептирует электроныот ФАД.Н2.
Липопротеиды: ЛПОНП, ЛПНП, ЛПВП и хиламикроны.
В образовании ЛП участвуют нековалентные силы различной природы: если в образовании ЛП участвуют ФЛ, то между ФЛ и белковой молекулой возникает ионная связь; если радикалы ЖК, то между ними и белком образуются гидрофобные взаимодействия.
Фосфопротеиды.
Характерной особенностью структуры ФП является то, что H3PO
оказывается связанной сложноэфирной связью с белковой молекулой через гидроксильные группы главным образом серина и в меньшей мере ТРЕ:
HOOC
│
CH-NH2 O
│ ║
CH2 - O - P - OH
│
OH
фосфосерин
К ФП относятся: казеиноген молока, вителлин, вителлинин и фосвитин (из желтка куриного яйца), овальбумин.
Металлопротеиды.
Типичные представители: ферритин, трансферрин и гемосидерин.
Ферритин - выполняет роль депо железа в организме, содержание железа может достигать 40%.
Трансферрин - служит физиологическим переносчиком железа в организме. Содержание железа - до 0,14%, одна молекула трансферрина содержит 2 атома железа, которые соединяются с белком координационными связями с участием гидроксильных групп тирозина.
Гемосидерин - содержание железа до 20%, на 25% состоит из нуклеотидов и углеводов.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.