ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ У ДЕТЕЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ доцент, к.м.н. кафедра детской онкологии и гематологии БелМАПО
Гемолиз процесс разрушения оболочки эритроцитов и выход гемоглобина Виды гемолиза: Осмотический гемолиз может возникнуть в гипотонической среде. Концентрация раствора NаСl, при которой начинается гемолиз, носит название осмотической резистентности эритроцитов. Химический гемолиз может быть вызван хлороформом, эфиром, разрушающими белково-липидную оболочку эритроцитов.
Виды гемолиза: Биологический гемолиз встречается при действии ядов змей, насекомых, микроорганизмов, при переливании несовместимой крови под влиянием иммунных гемолизинов. Температурный гемолиз возникает при замораживании и размораживании крови в результате разрушения оболочки эритроцитов кристалликами льда. Механический гемолиз происходит при сильных механических воздействиях на кровь, например встряхивании ампулы с кровью.
Вид гемолиза по месту разрушения эритроцитов
Гемолиз эритроцитов (электронная фотография)
1 – дискоцит 2 – эхиноцит 3 – «тени» (оболочки) эритроцитов
классификация гемолитических анемий
I. Неиммунные ГА 1. Наследственные и врожденные: а) Мембранопатии, связанные с нарушением белковых компонентов: микросфероцитоз; эллиптоцитоз; стоматоцитоз; пиропойкилоцитоз. б) Мембранопатии, связанные с нарушением липидного бислоя: акантоцитоз; дефицит активности ацетилхолинэстеразы
классификация гемолитических анемий
I. Неиммунные ГА 1. Наследственные и врожденные: в) Ферментопатии (энзимопатии): нарушение активности ферментов пентозофосфатного цикла; нарушение активности ферментов гликолиза; нарушение обмена глютатиона; нарушение активности ферментов, участвующих в использовании АТФ г) Гемоглобинопатии: нарушение структуры и синтеза гемоглобина; нарушение синтеза цепей глобина; нарушение структуры цепей глобина.
классификация гемолитических анемий
2. Приобретенные ГА: а) обусловленные механическим повреждением эритроцитов: маршевая гемоглобинурия; разрушение эритроцитов протезами клапанов сердца и сосудов; синдром полиагглютинабельности эритроцитов. б) обусловленная нарушением структуры мембраны эритроцитов в результате соматических мутаций: пароксизмальная ночная гемоглобинурия
классификация гемолитических анемий
2. Приобретенные ГА: в) обусловленные химическим повреждением эритроцитов: солями тяжелых металлов; гемолитическими ядами г) обусловленные недостатком витамина Е д) обусловленные разрушением эритроцитов внутриклеточными паразитами
классификация гемолитических анемий
II. Иммунные ГА 1. Аутоиммунные ГА: а) с неполными тепловыми агглютининами б) с полными холодовыми агглютининами в) с двухфазными гемолизинами г) с тепловыми и кислотными гемолизинами
классификация гемолитических анемий
II. Иммунные ГА 2. Гетероиммунные 3. Изоиммунные ГБН посттрансфузионные посттрансплационные. 4. Трансиммунные.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ
наследственное заболевание, характеризующееся структурным дефектом эритроцитарной мембраны и трансформацией эритроцитов в микросфероциты Синонимы: анемия Минковского-Шоффара, наследственный микросфероцитоз Наследуется аутосомно-доминантно (25% составляют спорадические случаи, связанные с мутацией гена) Частота - 2,2 на 10 000 детского населения
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ: анемический синдром (слабость, вялость, головная боль, головокружение, систолический шум, тахикардия и др.); желтушность кожи и слизистых оболочек не сопровождающаяся кожным зудом; спленомегалия, реже гепатомегалия;
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ: лихорадка (в период криза); врожденные аномалии костной системы (башенный, квадратный череп, высокое готическое небо, узкие деформированные зубные дуги, широкая переносица, неправильное окостенение швов основания черепа, седловидный нос и др.); задержка физического развития, гипогенитализм
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ
ДИАГНОСТИКА: общий анализ крови (анемия микроцитарная, гиперхромная гиперрегенераторная, микросфероциты более 10 %); эритроцитометрия (уменьшение диаметра эритроцита, увеличение его средней толщины и сферического индекса); биохимический анализ крови (повышение уровня общего билирубина за счет непрямой его фракции и сывороточного железа);
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ
ДИАГНОСТИКА: миелограмма (нормобластический тип гемопоэза, гиперплазия эритроидного ростка без нарушения процессов дифференцировки); определение осмотической стойкости эритроцитов (снижение); определение осмотической резистентности эритроцитов по Daciа (до и после инкубации в термостате 24 часа при t 37 C) - усиление гемолиза;
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ
ДИАГНОСТИКА: укорочение продолжительности жизни эритроцитов; реакция Кумбса (отрицательная); отсутствие антиэритроцитарных антител; анализ моча (уробилинурия); анализ кала (большое количество стеркобилина)
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ
ЛЕЧЕНИЕ: 1. Диета (стол № 5 по Певзнеру) 2. Режим дня (ограничение физической нагрузки) 3. Профилактика инфекционных заболеваний Вне криза: витаминотерапия per os витамины Е (600 мг), А (55000ЕД), кальция пантотенат (0,1) и С (1,0 г) курсами по 10-14 дней 3-4 раза в год гепатопротекторы (урсосан, гепатил, гептрал) фитотерапия (печеночный сбор)
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ
ЛЕЧЕНИЕ: Спленэктомия - основной метод патогенетической терапии Показания: синдром гиперспленизма; хроническая высокая гипербилирубинемия; частые гемолитические кризы; наличие арегенаторного криза; желчекаменная болезнь
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ
ЛЕЧЕНИЕ: Профилактика инфекций при спленэктомии: • вакцинация за 2 недели до плановой операции (в экстренных случаях – через 2 недели после операции) вакцины пневмококковой (Pneumovax), менингококковой групп A, C, Y, W (Mencevax ACYW) и Haemophylus influenza (группы Hib) в виде одноразовой инъекции 0,5 мл п/к или в/м ревакцинация каждые 5 лет
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ
ЛЕЧЕНИЕ: Профилактика инфекций при спленэктомии: • профилактический прием антибиотиков per os не менее 2 лет феноксиметилпенициллин до 5 лет 250 мг/сут, 6-12 лет – 500 мг/сут, старше 12 лет – 1г/сут в 2 приема; эритромицин до 2-х лет 250 мг/сут, старше 2-х лет – 500 мг/сут в 2 приема
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ
ТЕРАПИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКОГО КРИЗА: глюкокортикостероиды по преднизолону per os 2 мг/кг·сут или парентерально 5 мг/кг·сут Solu-medrol 30 мг/кг (но не более 2 г в сутки) для связывания билирубина: фенобарбитал 10 мг/кг·сут зиксарин 20 мг/кг·сут
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ
ТЕРАПИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКОГО КРИЗА: инфузионная терапия: 5% раствор глюкозы 0,9 % раствор NaCl 10 мл/кг в сутки с витаминами В2 и В6, кокарбоксилазой, цитохромом
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.