.
Врожденный гипотиреоз.
Врожденный гипотиреоз (ВГ) – одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы у детей. Встречаемость врожденного гипотиреоза колеблется от 1 на 4000 – 5000 новорожденных в Европе, Северной Америке, до 1 на 6000 –7000новарожденных в Японии, у лиц негроидной расы заболевание встречается достаточно редко. У девочек заболевание встречается в два раза реже, чем у мальчиков (соотношение 2;1).
В основе заболевания лежит полная и частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития и дифференцировки всех органов и систем. В первую очередь у плода, новорожденного ребенка «страдает» от недостатка тиреоидных гормонов ЦНС. Установлена тесная зависимость между сроками начала заместительной терапии и индексом индивидуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятное умственное развитие можно ожидать только при начале лечения в первый месяц жизни ребенка.
В связи с достаточно ограниченными сроками, в которые необходимо диагностировать заболевание и начать лечение перед эндокринологами всегда стояла проблема поиска оптимальной системы ранней диагностики и лечения врожденного гипотиреоза.
В последнее десятилетие длагодаря развитию фундаментальных наук (экспериментальная эндокринология, молекулярная биология, генетика) , высокочувствительных радиоиммунологических методов определения гормонов, аминокислот в крови – появилась реальная возможность массового обследования всех новорожденных на ряд врожденных заболеваний (фенилкетонурия, галактозэмия, врожденная дисфункция коры надпочечников, болезнь клинового сиропа, гомоцистинурия) , и прежде всего, учитывая частоту встречаемости – на врожденный гипотиреоз.
Впервые скрининг на врожденное заболевание (фенилкетонурия) был осуществлен в 1961 году, а 12 лет спустя в Канаде (Квебек) было проведено скрининговое обследование новорожденных на врожденный гипотиреоз, путем определения у новорожденных уровня Т4 радиоиммунологическим методом в сухом пятне крови на фильтровальной бумаге.
В настоящее время неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз рутинный и эффективный метод обследования новорожденных с целью ранней диагностики заболевания.
ГИПОТАЛЯМО-ГИПОФИЗАРНО-ТИРЕОИДНАЯ
СИСТЕМА ПЛОДА И НОВОРОЖДЕННОГО.
Гипоталямо-гипофизарно-тиреоидная система плода развивается независимо от материнского влияния. К 10-12 неделям внутриутробного развития щитовидная железа плода способна накапливать йод и синтезировать йодтиронины. К этому времени гипофиз плода содержит ТТГ.
Содержание Т4 прогрессивно увеличивается с середины беременности к моменту родов. Уровень трийодтиронина у плода достаточно низок до20 недели беременности, а затем, к концу значительно возрастает до 60 нг/дл.
Уровень тиреотропного гормона постепенно повышается и к моменту родов составляет около 10 мкЕд/мл. Приблизительно треть материнского тироксина проходит через плаценту к плоду и может влиять на развитие плода, особенно его мозга, до того, как начинается синтез собственных тиреоидных гормонов.
Плод, развивающийся в организме матери с гипофункцией щитовидной железы имеет повышенный риск развития патологии центральной нервной системы, и наоборот гипотиреоидный плод частично предохраняется материнским тироксином в процессе беременности.
При рождении в первые минуты у новорожденного имеет место значительный выброс ТТГ, пик достигает 70мкЕд/мл к 30 минуте рождения у доношенных новорожденных. Затем постепенно наблюдается снижение уровня ТТГ, достигая к концу 2-3 дня - 10 мкЕд/мл. Острое повышение уровня ТТГ влечет за собой значительное возрастание уровней тироксина и трийодтиронина в течение первых часов жизни ребенка. Трийодтиронин в значительной степени образуется на периферии благодаря процессам конверсии.
ЭТИЛОГИЯ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА.
Врожденный гипотиреоз (ВГ) – одно из наиболее часто встречающихся эндокринных заболеваний у детей. ВГ – достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде. В последние годы в связи с развитием молекулярной биологии взгляды на этиологию многих форм врожденного гипотиреоза изменились.
Установлено, например. Что дефект рецептора ТТГ приводит к нарушению синтеза тиреоидых гормонов и формированию в большинстве случаев врожденного зоба.
В подавляющем больщинстве случаев (89-90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз, в основе которого лежит дисгенезия щитовидной железы.
Существуют семейные случаи заболевания ВГ с аутосомно-рецессивным
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.