обследования осуществляются в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях (МГК), куда направляются беременные с первого уровня обследования.
На второй уровень обследования беременная женщина должна поступать с выпиской из медицинской документации и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.
Основными задачами учреждений второго уровня являются генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и определение дальнейшей тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода, выработка рекомендаций семье.
На второй уровень должны передаваться беременные женщины, у которых при проведении ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода в сроке беременности 10—14 недель, толщина воротникового пространства 3 мм и более, наличие врожденных пороков развития, эхографических признаков хромосомных и наследственных болезней и др. На второй уровень также передаются беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.
Кроме того, на второй уровень направляются беременные женщины с факторами риска (наличие в семье ребенка с врожденной патологией, возраст матери 35 лет и более, наследственные заболевания в семье и др.).
Комплексное обследование на этом уровне должно включать тщательное ультразвуковое исследование плода, кардиотокографию, применение методов инвазивной диагностики. Выбор инвазивных методов диагностики зависит от конкретных показаний, срока беременности, особенностей ее течения и т. д.
При выявлении на втором уровне у беременной врожденного порока развития, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется консультативно. Беременная женщина и ее семья информируются о характере поражения плода и прогнозе на будущее. Супружеской паре даются необходимые рекомендации по поводу настоящей беременности. При наличии показаний решается вопрос о прерывании беременности, которое осуществляется в акушерско-гинекологических учреждениях в установленном порядке.
Супружеской паре в дальнейшем рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.
Учитывая важность проведения 3-кратного ультразвукового скрининга, который является наиболее массовым методом обследования беременных женщин, приказом утверждена унифицированная схема его проведения (приложение 2).
Необходимость введения единого алгоритма связана с тем, что, несмотря на высокий уровень ультразвукового обследования в целом по стране, эффективность его в большинстве регионов недостаточна. Унифицированный подход к проведению ультразвукового обследования на местах будет способствовать более объективной оценке полученных результатов.
Приказом также утверждена Инструкция, регламентирующая порядок проведения инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток (приложение 3).
Как правило, инвазивная диагностика осуществляется в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях в целях выявления и профилактики распространенных хромосомных болезней и врожденных пороков развития.
Проведение инвазивных манипуляций осуществляется специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической диагностике.
При выявлении у плода какой-либо аномалии семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни и получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. При выявлении грубых пороков развития или наследственных болезней, несовместимых с жизнью, в установленном порядке решается вопрос о прерывании беременности.
Приложением 4 утверждена Инструкция по верификации (подтверждению) диагноза после прерывания беременности по медицинским показаниям или рождения ребенка после проведенной инвазивной диагностики. Это рекомендуемое условие в проведении пренатального обследования беременной женщины.
В соответствии с приложением 5 приказа все мероприятия по проведению пренатальной диагностики разделены на три этапа в зависимости от сроков беременности.
Введение унифицированных подходов и порядка проведения пренатальной диагностики позволит обеспечить более эффективную работу по раннему выявлению и предупреждению рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней и станет действенным механизмом в снижении младенческой смертности, в структуре которой врожденные аномалии занимают одно из ведущих мест.
Для обеспечения постоянного контроля и повышения эффективности данной работы в регионах решением коллегии Минздрава России от 09.01.2001 протокол 1 "Младенческая смертность в Российской Федерации. Пути снижения" руководителям органов управления здравоохранением субъектов Российской Федерации поручено в самые короткие сроки рассмотреть вопрос о введении должности главного внештатного специалиста по пренатальной диагностике.
В Москве 25—27 апреля текущего года состоялась научно-практическая конференция "Пренатальная диагностика в профилактике наследственных и врожденных болезней у детей". В работе конференции участвовало около 500 делегатов из всех
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.
