Гемофилии. Генетическая диагностика и выявление носителей гемофилии, страница 4

гемофилия   В

Фактор IX представляет собой профермент с единственной цепочкой массой 55 000 дальтон , преобразующийся в активную форму IХа при участии фактора ХIа,. Фактор IX синтезируется в печени, и для  его биологической активации  требуется витамин К.

Чрезвычайно важно поставить точный лабораторный диагноз, поскольку по клиническим проявлениям невозможно отличить дефицит фактора IX от дефицита фактора VIII, а для лечения больных требуются разные препараты. При этом используется либо свежезамороженная плазма, либо фракция плазмы, обогащенная протеинами протромбинового комплекса. При этом следует помнить, что такое лечение  сопряжено с определенным риском. Даже следовые количества активированных коагулирующих факторов протромбинового комплекса могут активировать систему коагуляции и вызвать тромбоз и эмболию. Поэтому вновь стали использовать свежезамороженную плазму для лечения послеоперационных больных с дефицитом IX фактора. Рекомендуется  добавлять к концентрату небольшие количества гепарина, чтобы активировать антитромбин III и уменьшить возможность гиперкоагуляции.

 Недавно, стал доступным высоко очищенный концентрат фактор IX, позволяющий проводить  более безопасную и более эффективную  терапию. Очищенный фактор IX производится способом хроматографического разделения, который позволяет лучше отделить  фактор IX от других факторов свертывания крови. Многократные исследования подтвердили  клиническую эффективность,  пониженную тромбогенность, и крайне низкий риск вирусного заражения при использовании очищенных препаратов фактора IX.

Появление гуморальных ингибиторов фактора XI встречается существенно реже, чем появление ингибиторов фактора VIII, и используются те же методы дезактивации ингибиторов, как при гемофилии А.

Использование 1-дезамино-8-D-аргинин – синтетического аналога вазопрессина (ДДАВП), при гемофилии В, в отличии от Гемофилии А, практически бесполезно. Тактика использования антифибринолитических препаратов и анальгетиков такая же как и при Гемофилии А.

    Дефицит фактора XI ( Гемофилия С)

Фактор XI представляет собой димерный протеин размером 160000 дальтон. Он конвертируется в активную форму в присутствии фактора XIIa. Недостаточность фактора XI наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В отличие от гемофилии А и В зависимость между количественным содержанием  фактора в крови и склонностью к кровотечениям не настолько тесная, поэтому у больных минимальны спонтанные кровотечения и редко развивается гемартроз. У многих больных с дефицитом фактора XI кровотечения возникают лишь после травм и во время операций, а женщины в этом случае страдают меноррагией. В этих случаях вполне достаточно ежедневно переливать свежезамороженную плазму, поскольку период полураспада  фактора XI составляет примерно 24 ч.

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ

1. У пациента мужского пола определяется кровоточивость гематомного типа с поражение крупных суставов, или упорные кровотечения после травм и хирургических вмешательств.

2. Нарушение  коагуляционных показателей - удлинение общего времени свертывания крови и времени рекальцификации, увеличение активированного парциального тромбопластинового  времени, снижение коагуляционной активности в аутокоагуляционном тесте при нормальных показателях протромбинового и тромбинового времени .

3.   Снижение количественного содержания факторов свертывания  в сыворотке.

     ЛЕЧЕБНАЯ   ТАКТИКА

1. Заместительная терапия - введение препаратов, содержащих недостающие факторы свертывания.

2.  Симптоматические средства – аминокапроновая. транексамовая кислоты (парентерально, местно, внутрь), андроксон, 1-дезамино-8-D-аргинин – синтетический аналог вазопрессина (ДДАВП).

3.  Лечение поражения суставов - аспирация крови из суставов, иммобилизация, синовэктомия.