Гемофилии. Генетическая диагностика и выявление носителей гемофилии, страница 2

У больных гемофилией часто определяют гематурию при отсутствии какой бы то ни было патологии со стороны мочеполовых путей. У двух третей больных гемофилией имел место по крайней мере один эпизод гематурии. Обычно мочевой синдром не сопровождается болевыми ощущениями, но может быть умеренная боль в пояснице, а иногда случается серьезная почечная колика, которая  связана  с  образованием сгустка  в мочеточнике или  почечной лоханке.

Обычно гематурия купируется спонтанно, поэтому специфического лечения не требуется. Однако в случае почечной колики назначают инфузионную терапию и физический покой, и на 2-3 дня воздерживаются от введения препаратовVIII фактора.  Использования аминокапроновой кислоты нужно избегать так как она затрудняет распад сгустков, которые закупоривают мочеточник.

К наиболее опасным осложнениям относятся ротоглоточное кровотечение и кровоизлияние в головной мозг. При ротоглоточном кровотечении может потребоваться экстренная интубация трахеи, чтобы поддержать адекватное состояние дыхательных путей. Кровоизлияние в головной мозг может произойти без предшествующих травмы головы или видимого специфического повреждения.

ЛЕЧЕНИЕ. Основным методом лечения является внутривенное введение препаратов, содержащих достаточное количество фактора VIII.  К стандартным препаратам относятся криопреципитат , концентрат фактора VIII, и, получаемый с помощью рекомбинантных технологий, препарат фактора VIII.

     Криопреципитат должен храниться в замороженном виде. Размораживают его непосредственно перед использованием. Однако чаще пользуются частично очищенным концентратом фактора VIII, приготовленным из плазмы нескольких доноров, в виде лиофилизированного порошка. Сохраняют его в замороженном виде, а раствор готовят непосредственно перед использованием. Период полураспада  фактора VIII составляет 8—12 ч, в  связи с чем его вводят непрерывно или дважды в день, чтобы поддерживать его необходимый уровень.

      При неосложненных кровотечениях в мягкие ткани или при ранних стадиях гемартроза однократно вливают криопреципитат или концентрат фактора VIII, в результате чего уровень последнего в плазме повышается на 15—20 %. При более выраженном гемартрозе или при забрюшинном кровотечении требуется двукратная или непрерывная инфузия, чтобы фактор VIII сохранялся на уровне 25—50 % по меньшей мере в течение 72 ч. Опасные для жизни кровоизлияния в головной мозг или кровотечения после больших операций требуют интенсивного лечения в течение 2 нед при повышении уровня фактора VIII как минимум до 50 % от нормы.

В настоящее время, имеется три препарата рекомбинантного фактора VIII, одобренные для клинического использования: Рекомбинат, Когенат, Биоклат. Они представляют собой  высоко очищенный фактор VIII, с определенной активностью. Рекомбинантный Фактор VIII оказался  безопасным и столь же эффективным как полученный из плазмы концентрат  фактора VIII , с аналогичным периодом полураспада, однако обладает рядом неоспоримых преимуществ. Во-первых, эти препараты достоверно свободны  от различных микробных агентов, таких как вирусы гепатита  - HBV и  HCV, или вируса иммунодефицита человека HIV. Во-вторых, обладая  определенной активностью, препарат более удобен в дозировании.

  Однако, к сожалению, препарат гораздо более дорогой, чем любой другой, самый высоко очищенный концентрат фактора, произведенный из натуральной плазмы. Поэтому его назначение требует отбора пациентов. Этот препарат показан прежде всего  HIV- и  HCV-  серонегативным больным, то есть, главным образом маленьким  детям.

      Кроме интенсивной инфузии концентратов фактора VIII, обогащенных препаратов плазмы, необходимы квалифицированная ортопедическая помощь, предусматривающая аспирацию крови из суставов при гемартрозах, иммобилизацию воспаленных суставов или даже синовэктомию с целью предотвращения образования контрактур.