Фенотипическая изменчивость: онтогенетическая и модификационная, генотипическая изменчивость: комбинативная и мутационная. Факторы мутагенеза

ТЕМА: "ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ: ОНТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ И МОДИФИКАЦИОННАЯ. ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ: КОМБИНАТИВНАЯ И МУТАЦИОННАЯ. ФАКТОРЫ МУТАГЕНЕЗА".

I. Научно-методическое обоснование

Полученные знания и умения необходимы студентам при изучении патологической физиологии, внутренних и нервных болезней, педиатрии, гигиены, психиатрии, при работе врачом общей практики и медико-генетической консультации.

II. Цель 

1. Научить студентов статистическим и графическим методам изучения модификационной изменчивости, методике решения ситуационных задач по комбинативной изменчивости у человека и на генные мутации, дифференциальным отличиям мутаций от модификаций.

2. Выяснить степень усвоения студентами вопросов классификации изменчивости, характеристики модификаций у людей, взаимодействия среды и генотипа в проявлении признаков человека. Оказать содействие в понимании вопросов по комбинативной изменчивости, ее значении в обеспечении генетического разнообразия людей, классификации мутаций, мутагенных факторов, генетической опасности загрязнения окружающей среды.

III. Задачи

1. Знать типы и виды изменчивости, характеристику онтогенетической и модификационной изменчивости, положения мутационной теории, характеристику мутаций, влияние мутагенов на организм человека, генетическую опасность загрязнения окружающей среды.

2. Уметь пользоваться методикой статистической обработки модификационной изменчивости, решать задачи на комбинативную и мутационную изменчивость, отличать мутации от модификаций.

3. Ознакомиться с ролью развития, обучения и воспитания в проявлении признаков у человека, с видами репарации генетического материала и ее роли в развитии наследственных заболеваний.

IY. Содержание, хронокарта занятия

────┬─────────────────────────────────────────────────────────┬──────

N │                                                         │Время п/п│                     Этапы занятия                       │в мин.

────┼─────────────────────────────────────────────────────────┼──────

1  │                           2                             │   3

────┴─────────────────────────────────────────────────────────┴──────

1.   Вступительное слово. Ответы на вопросы.                     5

2.   Проверка знаний студентов по контрольным вопросам темы методом фронтального опроса.                               45

2.1  Изменчивость, ее типы и виды.

2.2  Онтогенетическая изменчивость. Механизмы ее проявления в процессе индивидуального развития человека. Роль онтогенетической изменчивости в проявлении  наследственных болезней человека.

2.3  Модификационная изменчивость. Норма реакции.

2.4  Статистические методы изучения модификационной изменчивости (средняя арифметическая,  ошибка средней арифметической, квадратическое отклонение, вариационная кривая). Использование статистических показателей в определении нормы признака и ее пределов.

2.5  Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков у человека (роль развития, обучения, воспитания).

2.6  Комбинативная изменчивость,  ее значение в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков.

2.7  Мутационная изменчивость. Теория Г.де Фриза. Классификация мутаций.

2.8  Характеристика генеративных и соматических мутаций.

2.9  Характеристика генных, хромосомных, межхромосомных, геномных и цитоплазматических мутаций.

2.10 Характеристика мутаций по адаптивному значению.

2.11 Спонтанные мутации,  механизмы их возникновения. Закон гомологичных рядов наследственной изменчивости Н.И.Вавилова.

2.12 Индуцированные мутации. Физические, химические и биологические мутагены,  механизмы их действия. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды мутагенами.                             

2.13 Репарация генетического   материала.  Фотореактивация.

Темновая репарация. Пострепликативная репарация. Генетические  различия в активности репарирующих ферментов как одна из причин устойчивости  человека  к  действию мутагенов.  Мутации, связанные с нарушением репарации, их роль в патологии человека.

3.   Тестовый контроль.                                         10

4.   Подведение итогов опроса. Объяснение ООД по  выполнению лабораторной работы.                                        5

5.   Выполнение лабораторной работы.                            60

6.   Проверка выполнения лабораторной работы и оценка знаний студентов.                                                  5

7.   Подведение итогов занятия. Объяснение ООД по очередной теме.                                                       5

─────────────────────────────────────────────────────────────────────

ИТОГО:  135

Y. Методика проведения и достижения учебно-целевых задач

Провести учет посещаемости, обратив внимание на воспитательные моменты. Указать цель занятия, его мотивационную характеристику. Ответить на вопросы студентов по теме занятия. Провести коллективный разбор вопросов занятия с участием студентов всей группы.

По вопросу 2.1 разобрать типы и виды изменчивости.

По вопросу 2.2 рассмотреть механизмы проявления онтогенетической изменчивости в индивидуальном развитии.

По вопросу 2.4 рассмотреть понятия: что такое варианта, средняя арифметическая, ошибка средней арифметической, квадратическое отклонение, вариационная кривая. Сделать акцент на использование статистических показателей в определении нормы признака и ее пределов у человека.

По вопросу 2.6 рассмотреть механизм возникновения комбинативной изменчивости, систему браков и последствия инбридинга.

При рассмотрении вопроса 2.7 разобрать положения мутационной теории Г. де Фриза, классификацию мутаций. Следует обратить внимание студентов на то, что предлагаемая классификация довольно условна, т.к. одни и те же мутации могут быть отнесены к разным группам.

В вопросе 2.9 рассмотреть характеристику генных, хромосомных и геномных мутаций и механизмы их возникновения.

В вопросе 2.11 необходимо сделать акцент, что спонтанные мутации являются детерминированными.

В вопросе 2.13 рассмотреть механизмы репараций. Обратить внимание студентов на значение нарушения репарации в патологии заболеваний человека.

При выполнении лабораторной работы студенты изучают модификационную изменчивость роста и веса новорожденных при рождении. Выполнение работы предусматривает построение вариационного ряда и вариационной кривой изменчивости роста и веса, проведение статистической обработки цифровых величин вариационного ряда (средней арифметической, ошибки средней арифметической и квадратического отклонения). Затем студенты решают задачи на комбинативную изменчивость и на генные мутации.

Подвести итог занятия. Проверить протоколы выполнения лаборатор ной работы. Особое внимание обратить на правильность решения и оформления задач. Дать ООД к очередному занятию.

YI. Методическое обеспечение занятия

Таблицы:

1. Пороки развития (76).

2. Мутационная изменчивость животных (13).

YII. Литература

Основная:

1. Лекции.

2. Биология. Под ред. Ярыгина В. Н., М.: Медицина, 1984, с.125-145.

3. Биология. Под ред. Ярыгина В. Н. (1-я книга). М., ВШ, 1997, с.146-154, 181-200, 220-223.

4. Слюсарев А. А., Жукова С. В. Биология. Киев: Вища школа, 1987, с.97-106.

5. Бекиш О.-Я. Л. Медицинская биология (курс лекций для студентов медицинских вузов). Витебск, 1997, с.57-65.

6. Заяц Р. Г., Рачковская И. В. Основы общей и медицинской генетики. Мн., ВШ, 1998, с.84-98.

Дополнительная:

1. Бочков Н. И., Захаров А. Ф., Иванов В. И. Медицинская генетика. М., Медицина, 1984, с.23-36.

2. Гершензон С. М. Основы современной генетики. Киев, Навукова думка, 1979, с.186-203, 205-207, 219-250, 334-348.

3. Основы общей биологии. Под ред. Либберта Э. М., Мир, с.200-201, 293-306.