Цитогенетический и онтогенетический (биохимический) методы изучения наследственности человека

ЗАНЯТИЕ N 14

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА.

3-е занятие.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ И ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОДЫ.

 ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Знать хромосомные и генные болезни человека, механизмы их возникновения.

2. Уметь использовать цитогенетический и биохимический методы для диагностики хромосомных и генных болезней человека, определять половой хроматин.

3. Ознакомиться с возможностями методов амниоцентеза и хорионпексии для диагностики наследственных болезней человека.

 ВОПРОСЫ К ЗАНЯТИЮ:

1. Цитогенетический метод изучения наследственности человека.

2. Половой хроматин, методы определения полового хроматина.

3. Методы пренатальной диагностики (амниоцентез, хорионпексия, биохимические) и их возможности.

4. Онтогенетический (биохимический) метод изучения генетики человека.

5. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа половых хромосом, методы их диагностики, профилактика.

6. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа аутосом и хромосомными перестройками, методы их диагностики, профилактика.

7. Генные болезни человека, их классификация. Механизмы их возникновения. Диагностика и лечение наследственных болезней обмена веществ у человека.

 УЧЕБНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКАЯ РАБОТА:

I. Анализ кариотипа человека.

Оборудование: фотографии кариотипа человека, ножницы, планшет для кариотипирования.

ХОД РАБОТЫ:

            Ножницами вырезать хромосомы из фотографии кариотипа. Согласно классификации произвести на планшете группировку хромосом (по размерам и месту расположения центромеры). На основании проведенного анализа дать характеристику кариотипа и поставить диагноз.

            Результаты работы запротоколировать в альбоме.