Умственная отсталость. Диагностика и дифференциальная диагностика, страница 5

Болезнь Дауна

Впервые заболевание описано Дауном в 1866 году. Наблюдается у одного на 600-800 новорожденных.  Предполагается, что в происхождении  болезни  Дауна  играют роль нарушения желез внутренней секреции. Об этом свидетельбствуют многие симптомы: криво  поставленные глаза,  узкие глазные щели,  большой язык, маленький пуговчатый нос,  укороченные  пальцы,  малый рост, крипторхизм  и  некоторые  другие,  имеющие сходство с признаками кретинизма.  Недавно выяснилось, что при этой болезни имеется хромосомная аномалия - нерасхождение 21-й хромосомы. Варианты психического недоразвития -  от  выраженной дебильности до глубокой идиотии.

Рубеолярная эмбриопатия

Рубеолярной эмбриопатией  называется глубокая олигофрения, возникающая вследствие поражения плода вирусом  краснухи, передающимся от инфицированной матери в первые три месяца беременности.  Соматические признаки болезни - врожденный порок сердца, катаракты, микрофтальмия.

Олигофрения в связи с токсоплазмозом

Возбудитель болезни - токсоплазма - относится  к  простейшим. Заражение  происходит либо путем проникновения через плаценту зараженной матери (врожденный токсоплазмоз), либо в раннем детстве (приобретенный токсоплазмоз). Токсоплазма поражает центральную нервную системы,  вызывая  воспалительные изменения в оболочках (менингит), веществе мозга(энцефалит), органах зрения  (иридоциклит,  пигментный  хореоретинит).  В

мозге часто  обнаруживаются  очаги  обызвествления.  Степень олигофрении (идиотия или имбецильность) зависит  от  времени заражения. При трансплацентарном заражении обычно наблюдается глубокя идиотия.

Фенилпировиноградная олигофрения

(фенилкетонурия)

Фенилпировиноградная олигофрения  относится  к наследственно обусловленным энзимопатиям. Вследствие недостаточности фермента фенилаланингидроксилазы аминокислота фенилаланин не превращается в тирозин. Промежуточный продукт фенилаланина - фенилпировиноградная кислота, накапливаясь в организме, обусловливает задержку развития мозга. Клиническим выражением нарушения метаболизма и является психическое недоразвитие в виде идиотии или имбецильности.  У больных отмечается  недостаточность пигментации волос,  глаз,  кожи. Диагноз этого дисметаболического заболевания становится на основании определения пировиноградной  кислоты в моче (при добавлении хлористого железа в моче появляется  сине-зеленое окрашивание).

У новорожденных это делается с помощью пропитанной реактивом полоски бумаги,  положенной в  пеленку.  Ранняя  диагностика позволяет предупрдить развитие олигофрении путем подбора диеты, не содержащей фенилаланина.

Синдром Клайнфельтера

Заболевание обусловлено хромосомной  аномалией  (вместо

46 хромосом  имеется  47,  дополнительная  хромосома придает структуре хромосом у мужчин вид ХХУ вместо ХУ).  Кроме того, у мужчин  обнаруживается  женский половой хроматин.  Больные синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом,  несоразмерно удлиненными конечностями.  Кроме того,  характерны дефект развития гонад,  бесплодие,  общая вялость.  Со стороны интеллекта наблюдается умеренная или выраженная дебильность.

Частота заболеваний 1:1000 (0,1%).

Олигофрения вследствие резус-несовместимости

Несовместимость по резус-фактору крови матери и ребенка приводит к возникновению у плода гемолитической болезни. Результатом этой болезни является умственное недоразвитие, нередко глубокое. У больных наблюдаются симптомы органического поражения головного мозга:  судорожные припадки, косоглазие, нистагм, атетоз и др.

Лечение. Важное значение имеют воспитательные  мероприятия, проводимые в специальных детских садах, вспомогательных школах, лечебно-трудовых мастерских. При тяжелой олигофрении

(идиотии) эти мероприятия,  разумеется,  не могут быть рекомендованы.