Медицина \ Неврология

Нервно-мышечные заболевания. Классификация миастении. Антитела к ацетилхолиновым рецепторам

Страницы работы

65 страниц (Word-файл)

Посмотреть все страницы

Скачать файл

Фрагмент текста работы

нервно-мышечные заболевания

Определение миастении

Миастения (болезнь Эрба-Гольдфлама) — аутоиммунное заболевание нервно-мышечного аппарата, характеризующееся слабостью и патологической быстрой утомляемостью поперечно-полосатых мышц.

Эпидемиология

Приблизительно 10-24 человек на
100 000 населения (ранее считалось 3-5)
Возникает в любом возрасте
Средний возраст у женщин 26 лет
Средний возраст у мужчин 31 год
Женщины: мужчины – 3:1

Нервно-мышечный синапс в норме

1.Пресинаптическая мембрана 2.Сарколемма 3.Синаптические пузырьки 4.Ацетилхолиновые рецепторы 5.Митохондрии

ПАТОФИЗИОЛОГИЯ

Количество ацетилхолиновых рецепторов значительно снижено
Расстояние между нервным окончанием и постсинаптической мембраной увеличено
Складки постсинаптической мембраны более широкие и менее глубокие, чем в норме
Снижение числа ACh рецепторов приводит к уменьшению потенциала концевой пластинки, поэтому в вовлеченных мышцах не генерируется потенциал действия.
При повторном сокращении нарушение передачи распространяется на все большее количество синапсов, и сила мышц прогрессивно снижается.

Мишени аутоиммунного процесса

участки ацетилхолинового рецептора (MIR и VICE альфа 1, и гамма субъединицы )
Мышечно-специфическая тирозинкиназа (MuSK)
Титин (PEVK зона) очень сходна с одним из локусов эпителиоцитов Тимомы
рецепторы кальций высвобождающих каналов RYR( показатель тяжести)

Клиническая картина (NB)-паттерн поражения отличается от невральных

Субъективно:
быструю утомляемость отдельных мышц
В покое мышечная сила восстанавливается в течении нескольких минут или часов
Симптомы чаще проявляются ближе к вечеру, но могут быть в течение дня, нарастая к вечеру
Вовлекаются тонически сокращающиеся мышцы: краниальные (мышца, поднимающая верхнее веко, глазодвигательные мышцы, мышцы мягкого неба), мышцы шеи.
ранние проявления миастении: птоз, диплопия, гнусавость голоса, нарушение глотания, затруднение в удержании головы в прямом положении

Клиническая картина

При осмотре:
быстрое и значительное уменьшение физической силы при многократном повторении мышечной деятельности не обязательно в группе мышц, производящих работу ( усиление птоза при приседании или сжатии кистей )
одно- или двусторонний птоз (при вовлечении глазных мышц). Может усиливаться при форсированном закрытии и открытии глаз или длительного смотрения вверх (проба Симпсона)
Маскообразность лица, приокрытость рта при вовлечении мимической и жевательной мускулатуры.
Гримаса при попытке улыбнуться
Гнусавость голоса
Дисфония и поперхивание слюной и пищей (при поражении мышц глотки и гортани)
Сухожильные рефлексы остаются живыми. при сильном ослаблении мышц снижаются

Частота поражения отдельных мышечных групп (зависит от формы заболевания).

глазодвигательные (60-90%)
лицевые (30-75%)
жевательные (10-50%)
бульбарные (20-50%)
мышцы конечностей руки (15- 80%), ноги (10- 60%)
мышцы шеи и туловища (30-70%).

Птоз и лицевая слабость

Классификация

По Оссерману: I: Глазная миастения (ограничена вовлечением глазных мышц) IIa: легкая форма генерализованной миастении IIb: среднетяжелая форма генерализованной миастении (дыхательные мышцы не вовлечены) III: Острая и быстропрогрессирующая миастения (острое начало, быстрое прогрессирование и вовлечение дыхательных мышц в течение 6 мес.) IV: Хроническая тяжелая миастения (у пациентов I или II группы после стабильно длящегося заболевания в течение 2 лет.)

Классификация миастении

I. По возрасту возникновения:
1. Неонатальная. Может быть у детей от матерей, больных миастенией или транзиторная миастения новорожденных (синдром вялого ребенка).
2. Миастения юношеского возраста.
3. Миастения взрослых.
II. По выявлению антител:
1. серопозитивная
2. серонегативная.

Диагностика

1. На основании клинических проявлений (выявление феномена патологической утомляемости).
2. Электрофизиологическое исследование (ЭНМГ).
3. Серологическое.

QMGS шкала (предварительно отменив АХЭС)

QMGS шкала (продолжение)

фармакологические пробы:

1. Прозериновая проба
Sol.Proserini 0,05% 1.5 мл-50-60 кг. 2.0 мл.-60-80 кг. 2.5 мл. 80-100 кг. 3.0 мл- более 100 кг. 1.0 мл.-менее 50 кг. Или подростки возможно использование Калимина per os в соответствующих дозах
Sol.Atropini 0,1% - 0,2-0.5 мл
Оценка через 30 – 90 минут.(оценивается степень регресса неврологического дефицита и (или ЭНМГ динамика).

Признаки кризов

А. Миастенический (около 30%)
-выраженная слабость дыхательной и бульбарной мускулатуры в сочетании или без генерализованной мышечной слабости требующая неотложных лечебных мероприятий.
расширение зрачков
тахикардия
сухость во рту и снижение перистальтики

Причины кризов

Острые инфекции (чаще дыхательных путей)
Острое или декомпенсация хронического соматического заболевания
Оперативные вмешательства
Ятрогенные причины( аминогликозиды и тетрациклины многие антидепрессанты нейролептики антиконвульсанты транквилизаторы центральные миорелаксанты хинидин антагонисты кальция препараты магния лития местные анестетики

Признаки кризов

NB! очень часто в клинике встречаются смешанные кризы(около 60%) основной клинический синдром тот же самый:
Наличие нарушений ритма
Сочетание тахикардии со слюнотечением и рвотой
Сочетание расширенного зрачка с брадикардией и т. д.

Оценка фарм-теста