Наследственные болезни человека. Болезни аминокислотного обмена

Страницы работы

Фрагмент текста работы

ЛЕКЦИЯ Наследственные болезни человека

Вопросы лекции:

  • Общее понятие о наследственных болезнях. Классификация наследственных болезней.
  • Генные болезни обмена веществ.
  • Хромосомные болезни.
  • Цитоплазматические заболевания

Классификация наследственных заболеваний (по Эфроимсону В. П., 1968)

  • Болезни, проявляющиеся у людей только с определенным генотипом, независимо от внешних условий (хондродистрофия, гемофилия, пигментная ксеродерма и др.).
  • Болезни, проявляющиеся у людей с определенным генотипом, однако лишь при наличии определенных факторов среды (подагра).
  • Болезни, проявляющиеся у людей с разными генотипами, но частота и тяжесть зависят и от генотипа и от среды (язвенная болезнь 12-п.кишки).
  • Болезни, проявляющиеся при любом генотипе, но по тяжести и частоте зависящие в основном от генотипа (туберкулез).
  • Болезни, частота и тяжесть которых зависят от факторов внешней среды. Такая классификация отражает проявление наследственных заболеваний от физиологического состояния организма и взаимодействия с факторами среды.

Общие закономерности патогенеза наследственных заболеваний.

Ген фермент б/х реакция признак В результате мутаций образуется аномальный ген с измененным кодоном

Пути реализации действия аномального гена:

1 путь: аномальный ген, утративший код нормального программирования синтеза структурного или функционально важного белка прекращение синтеза и-РНК прекращение синтеза белка нарушение жизнедеятельности наследственная болезнь (гемофилия). 2 путь: аномальный ген, утративший код нормального программы синтеза фермента прекращение синтеза и-РНК прекращение синтеза фермента нарушение жизнедеятельности наследственная болезнь (альбинизм, гипотиреоз). 3 путь: аномальный ген с патологическим кодом синтез патологической и-РНК синтез патологического белка нарушение жизнедеятельности наследственная болезнь (серповидноклеточная анемия).

По характеру повреждения генотипа наследственные болезни бывают:

  • генные,
  • хромосомные по изменению структуры хромосом (качественные),
  • по изменению количества хромосом (аутосом и половых хромосом)
  • цитоплазматические

Генные болезни обусловлены двумя видами изменений белковых продуктов.

  • Первая группа болезней связана с качественным изменением белковых молекул, т.е. с наличием у больных аномальных белков (напр. аномальные гемоглобины), что обусловлено мутациями структурных генов.
  • Другая группа характеризуется количественными изменениями содержания белка в клетке (повышенное, пониженное), что связано с мутациями функциональных генов (нарушение регуляции работы генов).

Генные болезни классифицируют по характеру метаболического дефекта:

  • аминокислотного обмена
  • липидного обмена
  • углеводного обмена
  • стероидного обмена
  • свертывающей системы крови
  • гемоглобинопатии
  • обмена металлов

Болезни аминокислотного обмена

  • Фенилкетонурия –
  • аутосомно-рецессивное заболевание
  • в РБ встречается 1: 6000.
  • Альбинизм – аутосомно-рецессивное, с частотой 1: 5000 1: 25000.
  • Алкаптонурия - аутосомно-рецессивное, довольно редкое (3-5: 1 000 000).

Причины нарушений при фенилкетонурии

  • Недостаточность фенилаланингидроксилазы (гиперфенилаланинемия типа I, или классическая фенилкетонурия)
  • Недостаточность дигидробиоптеринредуктазы (гиперфенилаланинемия типа II и III)
  • Нарушение биосинтеза дигидробиоптерина (гиперфенилаланинемия типа IV и V)

Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека ( х - мутация ).

  • Фенилаланин Тирозин Диоксифенилаланин
  • (ДОФА)
  • Фенилпировиноградная Гомогентизиновая Альбинизм
  • к-та к-та Меланин
  • Фенилкетонурия Фумаровая Ацетоуксусная
  • к-та к-та Алкаптонурия
  • Нарушение синтеза фенилаланин-4-монооксигеназы.
  • Потеря способности синтезировать тирозиназу.
  • Отсутствие в печени и почках оксидазы гомогентизиновой к-ты.

Блок 1

Блок 2

Блок 3

Меланины:

  • Эумеланины – нерастворимые гетерогенные высокомолекулярные

Похожие материалы

Информация о работе

Тип:
Конспекты лекций
Размер файла:
4 Mb
Скачали:
0