- наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;
-
возраст матери старше 37 лет;
-
носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания;
-
наличие в анамнезе у беременных спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений, детей с пороками развития и хромосомной патологией;
-
наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей;
-
гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования;
-
беременные из зоны повышенного радиационного фона.
Метод определения альфа-фетопротеина (АФП) – непрямой метод пренатальной диагностики
-
Тест информативен на 16-18 неделе беременности. Уровень АФП определяют радиоиммунологическим и иммуноферментным методами с использованием диагностических наборов. АФП обнаруживается в амниотической жидкости уже на 6-й неделе беременности и составляет 1, 5 мкг\мл.; наиболее высокая концентрация - на 12-14 неделе беременности - 30 мкг\мл, на 20-й неделе резко снижается до 10 мкг\мл. На 16-18 неделе 31-44мкг\мл.
Прямые методы пренатальной диагностики - ультрасонография (эхография)
-
Начиная с 5-й недели беременности можно получить изображение оболочек эмбриона, а с 7-й недели - и его самого. К концу 6-й недели регистрируется сердечная деятельность. В первые два месяца исследование выявляет жизнеспособность плода, аномалии не выявляются. На 2-ом триместре (12-20 недель) возможна диагностика близнецовой беременности, локализация плаценты, анэнцефалии, дефектов костной системы, невральной трубки, желудочно-кишечного тракта.
Прямые методы пренатальной диагностики - хорионбиопсия
-
Проводится на 8-10 неделе беременности. Полученную ткань используют для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. Выявляются все виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).
Прямые методы пренатальной диагностики – амниоцентез
-
Пункцию проводят на 15-17 неделе беременности через брюшину под контролем ультразвукового обследования. Жидкость используют для биохимических исследований (генные мутации), а клетки для анализа ДНК (генные мутации), цитогенетического анализа и выявление полового хроматина (геномные и хромосомные мутации).
Медико-генетическое консультирование
-
определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;
-
объяснение вероятности этого события консультирующимся;
-
помощь семье в принятии решения.
Эффективность консультации зависит от:
-
точности диагноза;
-
точности расчета генетического риска;
-
уровня понимания значения генетического консультирования.
Этапы консультирования
-
Уточнение диагноза наследственного заболевания группы лиц, нуждающихся в точности диагноза.
-
у которых имеются подозрения на наследственное заболевание;
-
с установленным диагнозом, однако он вызывает сомнение;
-
с правильным диагнозом.
Родословные семей по сцепленному с полом признаку
Этапы консультирования
-
Определение прогноза потомства.
-
путем теоретических расчетов генетических закономерностей;
-
с помощью эмпирических данных для заболеваний с неясным механизмом.
Определение генетического риска путем теоретического расчета основанного на генетических законах
-
I ситуация - моногенно наследуемая патология, при которой повторность болезни среди родственников дает возможность выявить тип наследования.
-
II ситуация - полигенно наследуемая патология. Методы теоретического расчета здесь неприменимы. Риск устанавливается на основе эмпирических данных.
-
III ситуация - хромосомные болезни.
-
IV ситуация - спорадические случаи патологии. Случай рождения больного ребенка у здоровых родителей, где в родословной нет патологий.
Эмпирический риск при некоторых мультифакториальных заболеваниях и пороках
Причины спорадической патологии.
-
фенокопии;
-
генные или хромосомные мутации в одной из гамет;
-
хромосомные мутации у одного из родителей, но сбалансированная в генотипе;
-
выщепление редкого рецессивного гена вследствие гетерозиготности обоих родителей;
-
сокрытие семейной патологии.
Определение генетического риска с помощью эмпирических данных
