История болезни. Клинический диагноз: миотоническая дистрофия гоффмана-россолимо-штейнерта-куршмана, генерализованная форма с преимущественным поражением мимической мускулатуры и мускулатуры конечностей, прогрессирующее течение

БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА НЕРВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ С КУРСОМ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ И НЕЙРОХИРУРГИИ

Зав. кафедрой:

д.м.н.,профессор

Ассистент:

д.м.н.,профессор

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

Т

КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ ГОФФМАНА-РОССОЛИМО-ШТЕЙНЕРТА-КУРШМАНА. ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ФОРМА С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ МИМИЧЕСКОЙ МУСКУЛАТУРЫ И МУСКУЛАТУРЫ КОНЕЧНОСТЕЙ. ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ ТЕЧЕНИЕ.

Выполнила студентка

группы ОВ-406Б

. Л. У.

Время курации:06.04.-14.04.

УФА-97

ПАСПОРТНАЯ ЧАСТЬ

I.  Т;

II.  Пол женский;

III.Возраст: 32 года; 

IV.Семейное положение: замужем;

V. Дата поступления: 3 апреля 19 года;

VI.Дата курации:06.04. - 14.04.;

                                                                                                          ЖАЛОБЫ

Больная жалуется на скованность в конечностях, появляющуюся после выполнения незначительного физического усилия, быструю мышечную утомляемость(например, пальцы правой руки устают держать ложку во время еды, затруднения при письме), невозможность быстро разжать сжатые в кулак пальцы (при повторных движениях сжимание и разжимание пальцев облегчается), изменения внешнего вида конечностей: со слов больной, за последние шесть лет голени и предплечья сильно уменьшились в объеме - «похудели», нарушения сна - чрезмерную сонливость днем при нормальном сне ночью, частую смену настроения, повышенную  раздражительность (больную раздражают падающие капли воды из крана, шуршание газетой, разговоры соседей по палате). Больная отмечает плохую переносимость холода: на улице в холодную погоду и в холодных помещениях отмечает повышенную потливость рук и ног, усиление мышечной утомляемости в конечностях. Также больная отмечает сухость кожных покровов, указывает на «кувыркания» в области сердца - ощущения в грудной клетке, возникающие чаще по утрам и днем, одиночные, не связанные с физическим или эмоциональным напряжением, приемом пищи, проходящие самостоятельно. Такие ощущения у больной могут повторяться до 10 - 12 в день; нерегулярные менструации - менструальный цикл колеблется от 12 до 72 дней, снижение памяти на недавно происшедшие события (память на давние события сохранена), затруднение концентрации внимания (быстро утомляется), затруднение запоминания (больной трудно запоминать прочитанное, услышанное).    

ANAMNES MORBI

считает себя больной с апреля 14 года, когда впервые стала отмечать резкую утомляемость в конце рабочего дня, затем утомляемость стала появляться с утра. Больше всего, со слов больной, у нее уставали руки и ноги, трудно было выполнять обычную домашнюю работу, писать.  Также больная ощущала дискомфорт во всем теле, слабость, нарушения сна: в течении дня - сонливость, а ночью - бессонницу. В  23 апреля 14 года больная обратилась в поликлинику к участковому терапевту, который направил ее к невропатологу. После проведенного обследования у участкового невропатолога в мае 14 года больная была направлена в Республиканскую Клиническую Больницу им. Куватова для уточнения диагноза - дистрофической миотонии. Больная находилась на стационарном лечении в течении 3 недель, после проведенного обследования ей были назначены следующие препараты: дифенин (по 0,1 г 3 раза в день в течении 3 недель, ноотропил ( по 0,4 г 3 раза в день), витамин Е по 1 мл в/м, 5 % глюкоза 400 мл с аскорбиновой кислотой 5 % по 5 мл в/в 2 раза в день, кокарбоксилаза по 0,05 в/м 1 раз в день. Больная отмечала значительное улучшение своего состояния. После проведенного лечения больная была отпущена домой под наблюдение участкового невропатолога. Весной 15 года снова наступило ухудшение состояния, больная была вновь госпитализирована в Республиканскую Клиническую больницу им. Куватова, где получала вышеперечисленные препараты, и была выписана с улучшением состояния через месяц. Далее, с 16 по 19 годы больная ежегодно, в весенние месяцы (апрель-май) поступает на стационарное лечение в РКБ им. Куватова. Характер заболевания: хроническое, медленно прогрессирующее. Данные догоспитального обследования: 01.04. ОАК соэ 6мм/ч Er     3,2  10¹² Цп 0,8 L      6  10⁹ HB    126,6  г/л Тромбоц. 2 10⁹ Лейкоформула: Сегм 65 мон 4 лимф 15 эозф 12 сверт 5,45^/;

01.04. ОАМ уд. вес  1007 белок 2, 62г /л реак. нейтральн Эр ед. в п/зр Л еден. В      п/зр Цилиндры: воск. Еден.в п/зр гиал. Еден.в п/зр слизь +, соли ураты;

01.04. Б/Х КРОВИ общий белок 68 мочевина 8,2 креатинин 154 биллируб общ 12,0 холестерин   3,2 АЛТ       16 ЕД АСТ       18 ЕД Реакция на ВИЧ антитела на ВИЧ не обнаружены Реакция Вассермана отр. Группа крови I (AO) Rh⁺, Рентггенорафия ОГК: органы грудной клетки без патологических изменений. 01.04.ЭКГ: Ритм синусовый, сниженный вольтаж зубцов, нарушения реполяризации по переднеперегородчной области левого желудочка.

ANAMNES VITAE

Краткие биографические данные: родилась в1965 году. Из семьи служащих. Росла и развивалась  соответственно  возрасту. Образование среднее. Семейное положение: замужем. Питание: питается нерегулярно (в связи с характером работы). В пищу употребляет большое количество сладкого и острого. Вредные привычки: алкоголь не употребляет, не курит. Аллергологический анамнез: аллергических реакций на лекарственные препараты больная не отмечает. Наследственность: подобным заболеванием страдают отец и старшая сестра больной, у которых имеются жалобы на слабость в мышцах рук и ног, «спазмы», возникающие в начале произвольных движений (не могут быстро разжать пальцы, сжатые в кулак). Заболевание протекает сравнительно доброкачественно. Сестра больной, 37 лет, имеет развернутую картину заболевания, больна с 20 лет. Ее сын 15 лет страдает подобным заболеванием, причем первые признаки  у мальчика имеются с самого рождения.  Мать 60 лет здорова. Бабушка со стороны отца также страдала данным заболеванием, дедушка был здоров. Причины смерти в семье: дядя со стороны отца скончался