Impaired cellular energy metabolism in children
V.S.
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ[MB1]
Статья посвящена проблемам распространенности, этиологии, патогенеза, диагностики и лечения нарушений клеточного энергообмена (митохондриальной недостаточности) у детей. Активное изучение этих патологических состояний в последние годы приводит к пониманию того, что полисистемные нарушения функций митохондрий могут иметь чрезвычайно широкую распространенность. Наличие собственного генетического аппарата в митохондриях, их мозаичное и случайное распределение в организме, различная чувствительность тканей к митохондриальной недостаточности обусловливают сложность патогенеза нарушений клеточного энергообмена. В диагностике митохондриальной недостаточности особую роль могут играть морфологические методы, в частности цитохимический. Последний может оказать большую помощь в тестировании лечебного эффекта при индивидуальном подборе препаратов.
Ключевые слова; дети, нарушения энергообмена, митохонлриальные болезни.
The paper deals with the spread, etiology, pathogenesis, diagnosis, and treatment of impaired cellular energy metabolism (mitochondrial insufficiency) in children. Recent intensive studies of these abnormalities provide insight into the fact that multisystemic mitochondrial dysfunctions may be extensively spread. The presence of an intrinsic genetic apparatus in the mitochondria, their mosaic and random distribution in the organism, and different tissue sensitivity to mitochondrial insufficiency determine the complexity of the pathogenesis of impaired cellular energy metabolism. Morphological studies, cytochemical ones in particular, may play a particular role in the diagnosis of mitochondrial insufficiency. The cytochemical technique may be of great value in testing therapeutical effects when drugs are chosen on an individual basis.
Key words: children, energy metabolic disturbances, mitochondrial diseases.
В течение нескольких последних десятилетий в медицине и, в частности, в педиатрии интенсивно развивается так называемое «метаболическое» направление, ставящее своей целью теоретический и прикладной анализ обменных процессов различных уровней в качестве основы или фона для многих болезней. Особенно активно, почти революционно, формируются представления о роли нарушений клеточного энергообмена (энергетики) в генезе самых разнообразных патологических процессов [1—4].
Энергообмен на уровне как целостного организма, так и отдельной клетки представляет собой грандиозный комплекс процессов, сложнейшим и тончайшим образом организованных и обеспечивающих фактически все стороны жизнедеятельности живой материи. Ключевым звеном этого комплекса являются митохондрий — органеллы общего назначения, т. е. структуры, имеющиеся в цитоплазме всех эукариотических клеток и выполняющие жизненно важные для каждой клетки функции: окисление органических молекул с синтезом АТФ, регуляцию апоптоза, образование стероидов, регуляцию внутриклеточного распределения кальция и, возможно, других факторов [4].
, 2002 Aдpec для корреспонденции: Москва, ул.
С учетом сказанного ясно, что нарушения клеточного энергообмена, в основе которых в первую очередь лежит митохондриальная недостаточность, ведут к широкому спектру клинических проявлений. Эти проявления зависят от степени вовлеченности в патологический процесс различных тканей и органов — от умеренного повышения утомляемости до тяжелых энцефалопатий и полиневропатий, от умеренных нарушений ритма сердца до дилатационных кардиомиопатий, от небольшой мышечной слабости до грубых миопатических изменений. Исследования, активно проводящиеся в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии, начало которым было положено Ю.Е. Вельтищевым, А.А. Ананенко, А.И. Клембовским, доказывают, что аналогичные нарушения могут проявляться и в других системах организма и соответственно представлять интерес для медицинских специалистов самых различных областей — неонатологов, нефрологов, урологов, отоларингологов, пульмонологов и др.
В настоящее время митохондриальная патология превращается во все более значимый раздел науки. Появилось даже такое понятие, как «митохондриальная медицина», однако еще 40 лет назад представления о возможном участии этих органелл в развитии заболеваний были чрезвычайно аморфны и во многом спекулятивны. Начало «митохондриальной медицине» было положено в 1962 г. при описании нарушенного обмена веществ у больной с доказанной дисфункцией митохондрий [5]. Годом позже в митохондриях был открыт собственный генетический аппарат — кольцевая ДНК, напоминающая по ряду характеристик бактериальные хромосомы [б]. Тогда же зародилась гипотеза (на сегодняшний день считающаяся
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.