Предложена следующая классификация наследственных и врожденных нефропатий (по М.С. Игнатовой).
1. Анатомические аномалии органов мочевой системы:
а) анатомические аномалии почек: количественные (агенезия, аплазия, добавочные почки);
позиционные (дистопия, нефроптоз, ротация); аномалии формы (подковообразная S-и L-образные почки);
б) аномалии мочеточников, мочевого пузыря и уретры;
в) аномалии строения и расположения почечных сосудов (включая лимфатическую систему);
г) аномалии иннервации органов мочевой системы с синдромом нейрогенного мочевого пузыря (включая миелодисплазии).
2. Гистологический дизэмбриогенез почек:
а) с кистами: поликистозная болезнь; нефронофтиз Фанкони; болезнь Сениора, финский тип врожденного нефротического синдрома; другие виды кистозной болезни;
б) без кист, олигонефрония; сегментарная гипоплазия (болезнь Аск Упмарка); нефропатия при гипопластической дисплазии (sui generis), с анатомической аномалией мочевой системы и (или) с дизметаболическими нарушениями; с гломерулонефритом и (или) синтерстициальным нефритом.
3. Наследственный нефрит:
а) без тугоухости;
б) с тугоухостью (синдром Альпорта).
4. Тубулопатии:
а) первичные: с преимущественным поражением проксимальных канальцев (ренальная глюкозурия почечный диабет, фосфат-диабет, болезнь де Тони-Фанкони, цистинурия, иминоглицинурия, почечный тубулярный ацидоз 11-го типа и др.); с преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный несахарный и солевой диабет, почечный тубулярный ацидоз 1-го типа);
б) вторичные: при наследственной патологии обмена веществ (галактоземия,цистиноз, подагра, ангиокератома Фабри и др.);
в) дизметаболическая нефропатия с кристаллурией при семейной нестабильностиклеточных мембран (оксалатная и уратная нефропатия).
5. Почечный амилоидоз.
Анатомические аномалии строения органов мочевой системы изучают в курсе урологии на хирургических кафедрах и поэтому излагаются в соответствующих учебниках.
- двусторонняя агенезия почек, сочетающаяся с пороками лица (гипертелоризм, приплюснутый или в форме клюва попугая нос, низкорасположенные и загнутые ушные раковины, микрогонатия, выпуклый эпикантус), лёгких (гипоплазия), половых органов и др., диагностирующаяся у 1:4000-10000 новорожденных. Характерной особенностью является маловодие у матери. Этиология не ясна. Часты мертворождения, живорожденные часто умирают от пневмоторакса.
встречается примерно в 1:1000 новорождённых и, как правило, клинически не проявляется, ибо единственная почка, гипертрофируется через несколько лет в 2 и более раза. На стороне отсутствующей почки может отмечаться аномалия формы и расположения ушной раковины. Прогноз определяется тем, есть ли дефекты развития единственной почки, а также характером возможных сопутствующих аномалий других органов (сердца, скелета, нервной системы, половых органов и др.).
Гипоплазия – уменьшение размеров на > 2s. Причины дефектов не ясны, но обычно это вирусная или другая патология перинатального периода. У одних детей масса функционирующей почечной паренхимы уменьшена (количество долек в почке 5 и менее), но нефроны в ней нормально дифференцированы (нормонефротическая гипоплазия – на в/в урографии : уменьшение размеров, числа чашечек и размеров лоханки, по УЗИ: размеры уменьшены, но макроструктура нормальна (контуры ровные, сохраняется соотношение паренхимы и ЧЛС)), у других, наряду с уменьшением размеров почки, в ней обнаруживают и признаки дисплазии (олигомеганефротическая – всегда двухсторонняя с проградиентным развитием ХПН): кистоз, примитивные клубочки, дефекты стромы. Одновременно могут быть и аномалии мочеточников, мочевою пузыря, уретры, обилие стигм дизэмбриогенеза и др. Эти изменения почек могут быть основой для формирования нефропатии, протекающей по типу ГН, ИН, НС, но очень плохо поддающихся лечению. Гипоплазия почек обычно в школьном возрасте проявляется задержками роста, гипертонией, постепенным снижением почечных функций по тубулярному типу, развитием ХПН. Нередко выявляется в связи со стойкими изменениями в анализах мочи, взятых при плановых диспансерных обследованиях. Типичными являются и обструктивные нарушения в органах мочеотделения, развитие ПЕН. Диагностируют на основании результатов ультразвукового и других методов обследования почек, биопсии, проведенной в связи с торпидной к терапии нефропатией. Лечение: симптоматическое и активная терапия приобретенных нефропатий, иногда трансплантация почки.
могут и не проявляться клинически, но они создают условия для обструктивных нарушений, рефлюксов, инфицирования мочевых путей и развития ПЕН. Лечение сводится к лечению инфекции; показана консультация уролога.
Проявляется в школьном возрасте в виде гипертонии, болей в животе, реже полиурии, полидипсии, отставании массы тела и роста ребёнка. Девочки болеют в 3 раза чаще мальчиков. Сегментарная гипоплазия может быть односторонней или двусторонней. На внутривенной урографии видны нечёткие контуры поражённых
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.
