Синдром мальабсорбции у детей. Муковисцидоз или кистозный фиброз. Муковисцидоз или кистозный фиброз

Синдром мальабсорбции у детей.

Под синдромом мальабсорбции (СМ) понимают патологическое состояние, обусловленное расстройствами пищеварения и всасывания, которые приводят к нарушению метаболизма.

При синдроме мальабсорбции в тонком кишечнике нарушается всасывание основных пищевых веществ: белков, жиров, углеводов, витаминов, минеральных солей, воды. В настоящее время насчитывается более 70 заболеваний, сопровождающихся СМ, между тем практически любой из них характеризуется наличием а) разжиженного стула, б) гипотрофией  или нарушением нутритивного статуса.

Наиболее часто встречаются три нозологические формы СМ: муковисцидоз, целиакия и дисахаридазная недостаточность.

Муковисцидоз или кистозный фиброз поджелудочной железы или болезнь Ландштейнера-Фанкони. Это наследственная системная экзокринопатия с аутосомно-рецессив-ным типом наследования, характеризующаяся ранней манифестацией клинических проявлений с преимущественным поражением органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем.

Муковисцидоз - наиболее частое наследственное заболевание, встречающееся с частотой 1 на  2000 или 1 на 4000 новорожденных. Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой, особенно индустриальных стран, где имеется рост числа этих больных. Ежегодно в одной только Москве рождается 30 детей  больных муковисцидозом, в РФ – 500, а в мире их число достигает - 45000–50000. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в странах Западной Европы и Северной Америки составляет 35 лет, а в РФ - только 15 лет.

Этиология и патогенез.

В 1989 году был выявлен ген муковисцидоза, который расположен в середине длинного плеча 7 аутосомы. В настоящее время известно более 500 мутаций этого гена, который регулирует синтез особого белка, т.н. трансмембранного регулятора. Чаще других в России встречается ген - дельта Ф508. Частота гетерозиготных носителей гена муковисцидоза составляет 3-4 %. В России насчитывается более 5 млн. носителей гена муковисцидоза, а во все мире – 275 млн.

Патологический белок (МВТР) при муковисцидозе нарушает работу хлоридного канала, расположенного в апикальной (верхушечной) части клеток экзокринных желез, в результате чего из просвета выводных протоков органов внутрь клетки устремляются ионы натрия, а за натрием следует вода (рисунок). Таким образом, в результате потери воды из просветов экзокринных желез, повышается вязкость их секретов и это приводит к обтурации органов и нарушению их функций. Именно этот процесс и лежит в основе патоморфоза муковисцидоза.

Классификация муковисцидоза (принята на 5 национальном конгрессе пульмонологов в 1995 году)