Медицина \ Патологическая физиология

Наследственность и патология. Свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу морфо-функциональных признаков потомкам

Страницы работы

36 страниц (Word-файл)
Посмотреть все страницы
Скачать файл

Фрагмент текста работы

Наследственность и патология

НА С Л Е Д С Т В Е Н Н О С Т Ь

*  свойство   организмов

*  сохранять и обеспечивать  передачу морфо-функциональных  признаков потомкам;

*  программировать   особенности их   индивидуального   развития в   конкретных   условиях   среды.

ИЗ М Е Н Ч И В О С Т Ь

*  свойство организмов

*  приобретать в онтогенезе новые морфо-функциональные признаки и особенности индивидуального развития,

*  отличающиеся от родительских.

ФЕ Н О К О П И Я

*  Признак, болезнь  или  порок  развития.

*  Формируется  под  воздействием определенных   условий   среды.

*  Фенотипически (клинически) похожи  на  состояния, обусловленные генетическими  факторами  (мутациями).

ВИДЫВИДЫ МУТАЦИЙМУТАЦИЙ   “   “ПОПО  МАСШТАБУМАСШТАБУ””

ГЕННЫЕ                         ХРОМОСОМНЫЕ         ГЕНОМНЫЕ

* изменения ДНК

* изменения структуры отдельных хромосом

ПР И М Е Р Ы

* изменения числа хромосом

*  гемоглобиноз S

*  гемофилии

*  муковисцидоз

*  нейрофиброматоз

*  фенилкетонурия

*  делецияхромосом

(5р – синдром

“кошачьего крика”)

*  дупликация короткого плеча хромосомы 9

(множественные  ВПР)

*  полиплоидии

*  анеуплоидии

(моносомии, трисомии)

ВИДЫВИДЫГЕННЫХГЕННЫХББОЛЕЗНЕЙОЛЕЗНЕЙ

ВВ ЗЗАВИСИМОСТИАВИСИМОСТИ ОТОТ ТИПАТИПА ИХИХ НАСЛНАСЛЕДОВАНИЯЕДОВАНИЯ(1)(1)

АУТОСОМНО-                             АУТОСОМНО-                                                   ДОМИНАНТНЫЕ,          РЕЦЕССИВНЫЕ,

СЦЕПЛЕННЫЕ СЦЕПЛЕННЫЕ

ДОМИНАНТНЫЕ                             РЕЦЕССИВНЫЕ

С Х ХРОМОСОМОЙ                                                                     С Х ХРОМОСОМОЙ

ПРИМЕРЫ

*ПОЛИДАКТИЛИЯ

*СИНДРОММАРФАНА

*ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯСЕМЕЙНАЯ

*НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

*М-ГЕМОГЛОБИНОЗ

*ХОРЕЯГЕНТИНГТОНА

*ПОЛИПОЗТОЛСТОГО

КИШЕЧНИКА

*ГАЛАКТОЗЕМИЯ

*ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

*S- ГЕМОГЛОБИНОЗ

*АЛЬБИНИЗМ

*ГЛИКОГЕНОЗЫ

*МУКОВИСЦИДОЗ

*АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ

СИНДРОМ

*ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

РАХИТ,УСТОЙЧИВЫЙ

КВИТАМИНУ D

РОТО-ЛИЦЕ-ПАЛЬЦЕВОЙ СИНДРОМ

ФРОНТОНАЗАЛЬНАЯ

ДИСПЛАЗИЯ

*ГЕМОФИЛИИА, В

*ДАЛЬТОНИЗМ

*ГИПОГАМО-

ГЛОБУЛИНЕМИЯ

*МЫШЕЧНАЯ

ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

ВИДЫВИДЫГЕННЫХГЕННЫХББОЛЕЗНЕЙОЛЕЗНЕЙ

ВВ ЗЗАВИСИМОСТИАВИСИМОСТИ ОТОТ ТИПАТИПА ИХИХ НАСЛНАСЛЕДОВАНИЯЕДОВАНИЯ(2)(2)

ГОЛАНДРИЧЕСКИЕ  МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ

П Р И М Е Р Ы

*  ИЗБЫТОЧНОЕ ОВОЛОСЕНИЕ     *АТРОФИЯЗРИТЕЛЬНОГОНЕРВА

УШНЫХ РАКОВИН                                                                 ЛЕБЕРА

*  АЗООСПЕРМИЯ    *ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ

МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ

*ЭПИЛЕПСИЯ МИОКЛОНАЛЬНАЯ

*КАРДИОМИОПАТИЯ

РОДОСЛОВНАЯ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ

РОДОСЛОВНАЯ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ

ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ

РОДОСЛОВНАЯ С X-СЦЕПЛЕННЫМ ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ

РОДОСЛОВНАЯ С РЕЦЕССИВНЫМ X - СЦЕПЛЕННЫХ

ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

РОДОСЛОВНАЯ С Y-СЦЕПЛЕННЫМ (ГОЛАНДРИЧЕСКИМ) ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

РОДОСЛОВНАЯ С МИТОХОНДРИАЛЬНЫМ ТИПОМ

НАСЛЕДОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ


СиндромПатау (трисомия 13)

Частота: 1:15000 новорождённых девочек Кариотипы:

трисомия:                           47,ХХ, +13

*  транслокационный тип: 46,ХХ,+13,der(13;14)(q10;q10)

*  мозаичный

тип:                       46,ХХ/47,ХХ, +13

палец

нарушение уменьшено

СиндромДауна (трисомия 21)

умственная

отсталость      эпикант, плоское лицо кожная

складка                                       Частота: 1:700

новорождённых Кариотипы:

*  трисомия:                        47,ХХ, +21

*  транслокационный

врождённые               тип:  46,ХХ,der(14;21)(q10;q10),+21

дефекты сердца                                          * мозаичный

тип:                       46,ХХ/47,ХХ, +21

сужениепросвета кишечника

гипотонус


СИНДРОМ МАРФАНА

*  Частота  - 1:10 000 – 1:15 000

*  Тип наследования - аутосомно-доминантный

*  Мутация - (более 70 вариантов)   хромосомы

15q21.1 (ген фибриллина)

*  Характеризуется системным поражением соединительной ткани.

СИНДРОМ

МАРФАНА

СИНДРОМСИНДРОМ МАРФАНАМАРФАНА

ПП Р Р О О Я Я В В Л Л Е Е Н Н И И Я Я

ПОРАЖЕНИЕ ПОРАЖЕНИЕ ПОРАЖЕНИЕ СКЕЛЕТА СЕРДЦА И СОСУДОВ ГЛАЗ

*  высокий рост

*  длинные конечности

*  арахнодактилия

*  пролапс митрального клапана

*  аневризма аорты

*  вывих хрусталика

*  дрожание радужки

*  гиперподвижность суставов

©

Возможныенаборы половых хромосом при нормальном и аномальном течении I мейотическогоделения

Синдром Тернера-Шершевского

Частота: 1:3000 новорождённых девочек Кариотип:

*  классический:   45,Х

*  дефект второй хромосомы: 46,Х,i(Xq)

46,XXq-

46,X,r(X) * мозаичный


Врождённый порок  развития  (ВПР)

*  Стойкое морфологическое изменение  органа,  его части или участка тела,

*  выходящее за пределы нормального диапазона строения.

*Возникает  внутриутробно.

*  Обусловливает   расстройство жизнедеятельности организма.

*объект:  половые клетки

объект:  бластоциты

срок:    первые 15 суток послеоплодотворения

*объект: эмбрион

*срок:        16 день –

8-9 неделя беременности

*объект:     плод

*срок:         после 8-9             

недели беременности

Пр и м е р ы:

*  Ишемическая болезнь сердца (ИБС)  * Язвенная болезнь желудка и кишечника

*  Гипертоническая болезнь   * Псориаз

*  Бронхиальная астма    * Эпилепсия

*  Сахарный диабет * Системная красная волчанка

*  . . .






© П.Ф.Литвицкий, 2004                                                                                           © ГЭОТАР-МЕД, 2004

ПРИНЦИПЫПРИНЦИПЫИИ    МЕТОМЕТОДЫДЫ    ЛЕЧЕНИЯЛЕЧЕНИЯ  НАСЛЕДСТВЕННЫХНАСЛЕДСТВЕННЫХ    ФОРМФОРМ    ПАТОЛОГИИПАТОЛОГИИ


ПРИНЦИПЫ                   ЭТИОТРОПНЫЙ

* коррекция дефекта

МЕТОДЫ                  генома:

-  введение в геном нормального гена,

-  подавление репликации патогенного гена

* изменение генома:

- введение в него гена, кодирующего синтез

чужеродного для системы ИБН антигена ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ   СИМПТОМАТИЧЕСКИЙ

Похожие материалы

Информация о работе

ВУЗ:
Гомельский государственный медицинский университет (ГГМУ)
Предмет:
Патологическая физиология
Тип:
Учебные пособия
Категория:
Медицина (Естествознание)
Размер файла:
3 Mb
Скачали:
0
Скачать файл