Муковисцидоз - это наследственно обусловленное системное заболевание, имеющее в своей основе поражение эндокринных желез организма

Страницы работы

Содержание работы

Муковисцидоз.

-  это наследственно обусловленное системное заболевание, имеющее в своей основе поражение эндокринных желез организма.

-  Частота встречаемости 1:1500 – 1:1200

-  Наследуется аутосомно-рецессивно

Патогенез:

1)  Повышение вязкости секрета слизеобразующих желез,

2)   повышение концентрации элементов в поте, слюне, слезе

3)  в трахеобронхиальном секрете повышается содержание Ca, снижается содержание Na

4)  в слюне повышаются Ca и фосфаты

5)  есть М-фактор, угнетающий реабсорбцию натрия, – содержится в слюне и в поте – который ведет к дезорганизации ритма движения ворсинок респираторного эпителия; в сыворотке он содержится в свободном состоянии или связанный с IgG

6)  структура неслизеобразующих экзокринных желез нарушена меньше

7)  понижается реабсорбция Na в выводном протоке потовой железы

8)  биохимические расстройства:

-  изменение транспорта элементов

-  присутствие М-фактора.

9)  клеточные  расстройства:

-  повышение уровня мукополисахаридов и гликогена в фибробластах

-  увеличение количества лизосом

Все это ведет у нарушению функций эндокринных желез:

1)  ретенционные процессы, приводящие к развитию фиброза с вторичной функциональной недостаточностью органов

2)  обтурационные воспалительные изменения, возникающие в результате нарушения эвакуаторной и очистительной функций.

3)  Ферментные нарушения, являющиеся следствием дисфункции желез внутренней секреции

4)  Вторичная дисфункция поджелудочной железы – закупорка протоков вязким секретом => снижение липазы и трипсина => нарушение расщепления белков, жиров, снижение всасывания жирорастворимых витаминов.

¨  Может быть закупорка желчных протоков → холестаз → жировая дистрофия/фиброз/цирроз

¨  Быстрая истощаемость желудочной секреции

¨  Бокаловидные клетки и бронхиальные железы → слизистый секрет → обтурация мелких бронхов и бронхиол → вентильный механизм → обструктивная эмфизема или ателектаз (при поной обструкции)

¨  Ниже места закупорки  воспаление  абсцедирование  гнойная интоксикация  хроническая гипоксия и легочное сердце, кроме того, снижение sIgA

Классификация:


Ø  Мекониальный илеус

Ø  Кишечная форма

Ø  Абортивная форма

Ø  Легочная форма

Ø  Отечно-анемическая (грудная)

Ø  Смешанная


Клиника:

Начало появления 6 месяцев – 2 года

-  тенденция к малой массе тела при рождении (больше проявляется у мальчиков)

-  синдром «соленого ребенка» – отложение соли на коже (лице), соленый вкус кожи; коллапс при перегреве в жаркое время года (потеря элементов)

-  изменение цвета зубов, их формы, частичное/полное отсутствие эмали

-  часто сочетается с атрезией ЖКТ,  незаращение верхней губы и неба, врожденный стридор, синдром Дауна, врожденные пороки сердца

-  снижение слуха (закупорка евстахиевой трубы), тонзиллит, отит, аденоидит, гайморит.

Ø  Мекониальный илуес

-  механическая непроходимость тонкого кишечника, вследствие его закупорки густым неперевареным меконием (чаще в области илеоцекального угла)

Ø  Легочная форма (15-20%)

-  затяжное течение первой пневмонии (даже при хорошем лечении), в дальнейшем – хронизация. Протекает типично, двустороннее поражение легких (чаще левой нижней доли)

-  кашель, даже при удовлетворительном самочувствии при отсутствии признаков респираторной инфекции. При обострении присоединяется одышка и цианоз; обычно кашель сухой/мучительный с трудно отделяемой мокротой (похож на коклюш)

-  эмфизема легких – бочкообразная грудная клетка, коробочный звук при перкуссии, при аускультации – постоянные влажные/сухие хрипы, даже вне обострения жесткое дыхание

-  рентген: эмфизема, выгибание вперед грудины, понижение уровня диафрагмы, спинальный кифоз, увеличение ретростернального пространства. Усиление легочного рисунка (перибронхиальные изменения), его деформация. Стойкие ателектазы преимущественно в правом легком, диффузный пневмосклероз, двустороннее поражение

-  бронхологическое обследование (бронхоскопия)– диффузный, катарально-гнойный эндобронхит, бронхоррея, густая клееподобная мокрота и слизистые пробки

-  бронхография – деформирующий бронхит, реже – бронхоэктазы по периферии бронхов в виде гроздевидных расширений (чаще в нижних долях)

·  Нетяжелая форма поражения легких – изменение прозрачности легочной ткани, усиление бронхо-сосудистого рисунка, повышение ЧД, снижение ЖЕЛ, общее состояние нормальное

·  Среднетяжелая форма – повышение ЧД более заметное, подключение вспомогательной мускулатуры, понижение активности, но может посещать школу

·  Тяжелая форма – прогрессирование ухудшения, выраженная одышка в покое, ортопноэ. Рентгенологически – эмфизема (крайняя степень), обширные бронхоэктазы и ателектазы

-  сердечнососудистая система: систолический шум, приглушение тонов, изменение ЭКГ (повышение электрической активности правого желудочка и вторичное нарушение реполяризации). После обнаружения делатации сердца – живут не более 8 месяцев

Ø  Кишечная форма:

-  изменение характера стула, понижение массы тела

-  может быть склонность к запорам, увеличение размеров живота

-  аппетит нормальный (в тяжелых случаях повышен)

-  в тяжелых случаях: стул глинистый или замазкообразный с неприятным запахом, много жира (видно на глаз), чередование запоров и поносов.

-  Выпадение прямой кишки (22%) – из-за изменения характера стула

-  Метеоризм, боли в животе

-  Хронический гепатит и цирроз печени, жировая дистрофия печение, увеличение ее границ

-  Отставание в физическом развитии (уменьшение подкожно-жирового слоя, дефицит ассы тела, низкий рост)

-  Гипотрофия при нормальном или повышенном аппетите.

Ø  Смешанная форма

-  составляет 75-80%, включает в себя признаки легочной и кишечной формы

-  гепатолиенальный синдром, понижение массы тела, диспепсические явления, изменение характера стула, выпадение прямой кишки, повышенный аппетит

Оценка степени тяжести:

Общая активность, клиника, состояние питания и физического развития, данные рентгена

Критерии улучшения:

Смягчение клинических симптомов, снижение числа обострений

Критерии стабилизации:

Отсутствие прогрессирующих изменений при сохранении клиники.

Диагностика:

1) наличие любых двух симптомов

Ненормальный состав пота

Солевое истощение

Потовый тест

Легочная диспория,

Хронические заболевания легких,

Рентген легких

Панкреатическая недостаточность,

Стеаторея,

Анализ дуоденального содержимого

Семейный анамнез

Повышение элементов

Распространенная эмфизема

Хроническая пневмония

Нет панкреатических энзимов

Родственники с муковисцидозом

2) селективный скрининг

-  дети, у которых не восстанавливается масса тела к 14 дням и не удваивается к 7 месяцам

-  с явлениями стеатореи, если диагностические тесы не позволили определить причину

-  стойкий кашель, не имеющий других признаков легочной патологии

-  с бронхиальной астмой, бронхитами, ателектазами, пневмониями

-  сочетание кишечной и легочной патологии

-  симптомы: отеки, кишечная непроходимость, необъяснимая рвота, ректальный проляпс, тепловой удар

-  из семьи больные муковисцидозом

3) тест:

-  10 минутный ионофорез – 0,07-0,15% пилокарпина при 4 мА; Cl не более 50-60 ммоль/л, Na не более 60-70 ммоль/л пота

5)  тест на повышение количества альбумина в меконии, иммунореактивный трепсин – у новорожденных

6)  копрограмма, йодолиполовая проба, ферменты в дуоденальном соке, крови, моче

Лечение:

1)  диета

-  подсаливание, особенно в жаркое время (меньше 1 года – 1 г; 2-3 года – 3 г)

-  достаточный объем воды

-  гиперкаллорийность (на 10-15%) 150-200 ккал/кг (повышение белка до 5 г/кг); 2/3 суточной энергии, должно приходится на легко усвояемые углеводы

-  ограничение жиров (особенно животных)

-  больше мяса, рыбы, обезжиренное молоко, куриное яйцо

-  школьникам и взрослым 30-40 г жиров в день

-  больше жирорастворимых витаминов

2)  при легочном синдроме

·  борьба с респираторными инфекциями

-  разжижение мокроты

-  АЦЦ – ингаляции 10-20% раствора; 300 мг (3х100) – дети младше 8 лет, 600 мг (3х200) – дети старше 8 лет

-  Трипсин и химотрипсин в ингаляциях

-  Гепарин в ингаляциях

-  Менее эффективен NaCl 0,5-3% и 4% Na2CO3

·  физические методы:

-  постоянный дренаж

-  вибрационный массаж

-  дыхательная гимнастика, ЛФК, дозированные спортивные нагрузки

·  антибиотики

–  не менее 2 месяцев, высокими дозами, 2-3 антибиотика, т.к. синегнойная палочка и стафилококк, то включают полуситетические пенициллины, оксациллин, ампициллин, карбенициллин, диклоксациллин

–  профилактика в течении всей жизни

–  интермиттирующая терапия (2-3 недели при обострении)

–  постоянное лечение при прогрессирующем течении

·  антигистаминные

·  цефалоспорины

·  макролиды

·  хорошо сочетание 300-400 мг/кг карбенициллин+гентамицин, 3,6-5,8 мг/кг

·  санатории: физио/водо/грязи

3)  кишечный синдром:

·  коррекция панкреатических ферментов

-  per os трипсин, химотрипсин, липаза, амилаза, фестал, панкреатин, панзинорм, дигестал, трифермент

-  под контролем характера стула и копрограммы

·  витаминотерапия (жирорастворимые, В)

·  анаболические средства

·  против гепатита – зиксорин (7 дней) и лечение холестаза

·  против сахарного диабета - инсулин

Похожие материалы

Информация о работе

Тип:
Конспекты лекций
Размер файла:
50 Kb
Скачали:
0