Муковисцидоз - это наследственно обусловленное системное заболевание, имеющее в своей основе поражение эндокринных желез организма

Клиника:

Начало появления 6 месяцев – 2 года

-  тенденция к малой массе тела при рождении (больше проявляется у мальчиков)

-  синдром «соленого ребенка» – отложение соли на коже (лице), соленый вкус кожи; коллапс при перегреве в жаркое время года (потеря элементов)

-  изменение цвета зубов, их формы, частичное/полное отсутствие эмали

-  часто сочетается с атрезией ЖКТ,  незаращение верхней губы и неба, врожденный стридор, синдром Дауна, врожденные пороки сердца

-  снижение слуха (закупорка евстахиевой трубы), тонзиллит, отит, аденоидит, гайморит.

Ø  Мекониальный илуес

-  механическая непроходимость тонкого кишечника, вследствие его закупорки густым неперевареным меконием (чаще в области илеоцекального угла)

Ø  Легочная форма (15-20%)

-  затяжное течение первой пневмонии (даже при хорошем лечении), в дальнейшем – хронизация. Протекает типично, двустороннее поражение легких (чаще левой нижней доли)

-  кашель, даже при удовлетворительном самочувствии при отсутствии признаков респираторной инфекции. При обострении присоединяется одышка и цианоз; обычно кашель сухой/мучительный с трудно отделяемой мокротой (похож на коклюш)

-  эмфизема легких – бочкообразная грудная клетка, коробочный звук при перкуссии, при аускультации – постоянные влажные/сухие хрипы, даже вне обострения жесткое дыхание

-  рентген: эмфизема, выгибание вперед грудины, понижение уровня диафрагмы, спинальный кифоз, увеличение ретростернального пространства. Усиление легочного рисунка (перибронхиальные изменения), его деформация. Стойкие ателектазы преимущественно в правом легком, диффузный пневмосклероз, двустороннее поражение

-  бронхологическое обследование (бронхоскопия)– диффузный, катарально-гнойный эндобронхит, бронхоррея, густая клееподобная мокрота и слизистые пробки

-  бронхография – деформирующий бронхит, реже – бронхоэктазы по периферии бронхов в виде гроздевидных расширений (чаще в нижних долях)

·  Нетяжелая форма поражения легких – изменение прозрачности легочной ткани, усиление бронхо-сосудистого рисунка, повышение ЧД, снижение ЖЕЛ, общее состояние нормальное

·  Среднетяжелая форма – повышение ЧД более заметное, подключение вспомогательной мускулатуры, понижение активности, но может посещать школу

·  Тяжелая форма – прогрессирование ухудшения, выраженная одышка в покое, ортопноэ. Рентгенологически – эмфизема (крайняя степень), обширные бронхоэктазы и ателектазы

-  сердечнососудистая система: систолический шум, приглушение тонов, изменение ЭКГ (повышение электрической активности правого желудочка и вторичное нарушение реполяризации). После обнаружения делатации сердца – живут не более 8 месяцев

Ø  Кишечная форма:

-  изменение характера стула, понижение массы тела

-  может быть склонность к запорам, увеличение размеров живота

-  аппетит нормальный (в тяжелых случаях повышен)

-  в тяжелых случаях: стул глинистый или замазкообразный с неприятным запахом, много жира (видно на глаз), чередование запоров и поносов.

-  Выпадение прямой кишки (22%) – из-за изменения характера стула

-  Метеоризм, боли в животе

-  Хронический гепатит и цирроз печени, жировая дистрофия печение, увеличение ее границ

-  Отставание в физическом развитии (уменьшение подкожно-жирового слоя, дефицит ассы тела, низкий рост)

-  Гипотрофия при нормальном или повышенном аппетите.

Ø  Смешанная форма

-  составляет 75-80%, включает в себя признаки легочной и кишечной формы

-  гепатолиенальный синдром, понижение массы тела, диспепсические явления, изменение характера стула, выпадение прямой кишки, повышенный аппетит

Оценка степени тяжести:

Общая активность, клиника, состояние питания и физического развития, данные рентгена

Критерии улучшения:

Смягчение клинических симптомов, снижение числа обострений

Критерии стабилизации:

Отсутствие прогрессирующих изменений при сохранении клиники.

Диагностика:

1) наличие любых двух симптомов

Ненормальный состав пота ↓ Солевое истощение ↓ Потовый тест	Легочная диспория, Хронические заболевания легких, Рентген легких	Панкреатическая недостаточность, Стеаторея, Анализ дуоденального содержимого	Семейный анамнез
↓ Повышение элементов	Распространенная эмфизема Хроническая пневмония	Нет панкреатических энзимов	Родственники с муковисцидозом

2) селективный скрининг

-  дети, у которых не восстанавливается масса тела к 14 дням и не удваивается к 7 месяцам

-  с явлениями стеатореи, если диагностические тесы не позволили определить причину

-  стойкий кашель, не имеющий других признаков легочной патологии

-  с бронхиальной астмой, бронхитами, ателектазами, пневмониями

-  сочетание кишечной и легочной патологии

-  симптомы: отеки, кишечная непроходимость, необъяснимая рвота, ректальный проляпс, тепловой удар

-  из семьи больные муковисцидозом

3) тест:

-  10 минутный ионофорез – 0,07-0,15% пилокарпина при 4 мА; Cl не более 50-60 ммоль/л, Na не более 60-70 ммоль/л пота

5)  тест на повышение количества альбумина в меконии, иммунореактивный трепсин – у новорожденных

6)  копрограмма, йодолиполовая проба, ферменты в дуоденальном соке, крови, моче

Лечение:

1)  диета

-  подсаливание, особенно в жаркое время (меньше 1 года – 1 г; 2-3 года – 3 г)

-  достаточный объем воды

-  гиперкаллорийность (на 10-15%) 150-200 ккал/кг (повышение белка до 5 г/кг); 2/3 суточной энергии, должно приходится на легко усвояемые углеводы

-  ограничение жиров (особенно животных)

-  больше мяса, рыбы, обезжиренное молоко, куриное яйцо

-  школьникам и взрослым 30-40 г жиров в день

-  больше жирорастворимых витаминов

2)  при легочном синдроме

·  борьба с респираторными инфекциями

-  разжижение мокроты

-  АЦЦ – ингаляции 10-20% раствора; 300 мг (3х100) – дети младше 8 лет, 600 мг (3х200) – дети старше 8 лет

-  Трипсин и химотрипсин в ингаляциях

-  Гепарин в ингаляциях

-  Менее эффективен NaCl 0,5-3% и 4% Na₂CO₃

·  физические методы:

-  постоянный дренаж

-  вибрационный массаж

-  дыхательная гимнастика, ЛФК, дозированные спортивные нагрузки

·  антибиотики

–  не менее 2 месяцев, высокими дозами, 2-3 антибиотика, т.к. синегнойная палочка и стафилококк, то включают полуситетические пенициллины, оксациллин, ампициллин, карбенициллин, диклоксациллин

–  профилактика в течении всей жизни

–  интермиттирующая терапия (2-3 недели при обострении)

–  постоянное лечение при прогрессирующем течении

·  антигистаминные

·  цефалоспорины

·  макролиды

·  хорошо сочетание 300-400 мг/кг карбенициллин+гентамицин, 3,6-5,8 мг/кг

·  санатории: физио/водо/грязи

3)  кишечный синдром:

·  коррекция панкреатических ферментов

-  per os трипсин, химотрипсин, липаза, амилаза, фестал, панкреатин, панзинорм, дигестал, трифермент

-  под контролем характера стула и копрограммы

·  витаминотерапия (жирорастворимые, В)

·  анаболические средства

·  против гепатита – зиксорин (7 дней) и лечение холестаза

·  против сахарного диабета - инсулин