Факт существования единственной хромосомной аберрации был описан много лет назад для некоторых неоплазий. Классическим примером является Филадельфийская хромосома (Ph1), она присутствует у больных с хроническим лейкозом. Данное заболевание можно обнаружить по транслокации почти всего длинного плеча 22-ой хромосомы на 9-ую. У пациентов данная аномалия возникает в системе гемопоэза.
Филодельфийская хромосома влияет на все клетки-предшественники клеток крови.
В семьях от хронического миелоидного лейкоза умирало по несколько человек. Данные семьи составляют исключение, а в одной семье несколько младших представителей, которые имели в гемопоэтических клетках Ph1 – хромосому, не проявлялось клинических признаков лейкоза. В этой семье склонность к разрыву 22 хромосомы наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Менингиомы – опухоли одной из трёх оболочек мозга, являются доброкачественными, состоят из гаплоидных клеточных линий, в которых отсутвуют, или имеют делецию одна из 22 хромосом.
Новые методы (дифференцированное окрашивание хромосом, новые методы приготовления хромосомных препаратов, из отдельных клеток твёрдых опухолей, позволили обнаружить хромосомные аберрации, идентификация делеции половых хромосом, репликация и транслокация между двумя хромосомами.
Возможно предположить также, что хромосомные аберрации имеют место и в случаях, когда они не были обнаружены. (Вероятно они натолько малы, что небыли выявлены с помощью дифференциального окрашивания.)
Онкоген, как фактор понимания природы злокачественных опухолей.
Изучение онкогенов породило вопрос: может ли при хромосомных перестройках , специфичных для неоплазий перемещение онкогенов в области, соседние с промоторами.
При лимфоме Беркита происходит 20-кратное увеличение транскрипции гена с-myc и 12 хромосомный онкоген c-abi человека локализуется в терминальном диске длинного плеча хромосомы в 9-м диске, который расположен в точке разрыва, происходящего при транслокации 9:22, точка сопряжена с хроническим миелолейкозом.
Существует теория, согласно которой активация онкогенов действительно может играть роль в канцерогенезе, обусловленном хромосомными перестройками, цитологическим проявлением генной аплификации, имеющей место в раковых опухолях, и является удвоением мелких хромосом.
Онкоген myc, обнаруживает повышенную экспрессию в случае карциномы лёгких, кишечника промиелоцитарного лейкоза.
Опухолевый рост может быть связан с активностью специфических онкогенов , поскольку в интенсивно растущих формах опухоли обнаруживаются определённые онкогены. Их аналоги, или антионкогенные антитела в современной химиотерапии рака могут приостановить опухолевый рост без нарушения функционирования нормальных клеток.
Изучение онкогенов известных в нстоящее время не даёт ответа на вопрос о механизмах канцерогенеза. Тем не менее открытие онкогенов было важным этапом на пути понимания природы злокачственной трансформации.
Вывод: на основании выше рассмотренных патологических процессов, механизмов их возникновения можно утверждать, что мутации наряду с вирусами, являются в большинстве случаев признаками образования раковой опухоли. Новейшие методы диагностики процессов канцерогенеза позволяют человеку выявлять, диагносцировать раковые образования, благодаря чему возможно снижение числа онкологически больных людей.
Список используемой литературы:
Ф.Фогель, Д. Мотульский
Генетика человека т1-3 москва «мир», 1989 год.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.