Основы биохимии патологических процессов, страница 2

2)Экзационная репарация.

3)Пострепликационная репарация

Если первые два этапа невозможны, по повреждение в цепи не будет исправлено и цепь не сможет функционировать как матрица в процессе репликации.  Брешь  сохраняется. Генетическая информация новой цепи ДНК синтезируется по старой комплиментарной цепи. На новой цепи образуется копия, заменяющая старую повреждённую цепь ДНК. Неповреждённая цепь ДНК является матрицей для экзационной и пострепликационой репарации.

У пациентов с пигментальная ксротома рано или поздно происходит проиявление злокачественной опухоли копии. Облучение УФ-светом  вызывает саркома,гемагиома,кератоактиомы .Однако, если вести к минимуму облучении или вообще избегать солнечного света, образования опухоли можно избежать.

Ретинобластома.

Ретинобластома- детское офтальмологическое раковое заболевание, носящее наследственную и ненаследственную форму. Наследственная форма – аутосомно-домининтная с 90% пенентрантностью, носящих билатеральный и унитеральный характер. При билатеральной форме возможна одна первичная опухоль, при унитеральной форме опухоли не наблюдаются.

Становление наследственной формы болезни происходит в два этапа. На первом этапе происходит мутация половой клетки, происходит изменение хромосомной структуры, увеличивающей риск возникновения соматических мутаций.

Для возникновения ненаследственной мутации необходимы две соматические мутации: первая- превращение клетки ретинобластомы в потенциальную клетку. В данном случае идентичное состояние любой клетки наследственной ретинобластомы т.е. опухоль развивается только в том случае, если за первой стадией идёт вторая, эквивалентная одному из этапов, которые необходимы для становления наследственной формы заболевания.

Генетические синдромы, сопряжённые с опухолями.

У пациентов с ретинобластомой часто возникает остеосаркома. (У больных с остеосаркомой обнаруживается гомозиготность по локусу 13-й хромосомы, гомозиготность по одному и тому же сайту может быть причиной как ретинобластомы, так и саркомы.

У больных остеосаркомой обнаруживается довольно редкий аутосомно-доминантный признак, характеризующийся анурией, мочеполовыми аномалиями (недифференцированными гонадобластомами )и умственной отсталостью. Данный локус по 13-й хромосоме сопряжён с различными опухолевыми процессами эмбрионов. Основу возникновения раковых образований составляет соматическая гомозиготация в сайте 11-й хромосомы. Существует также теория, что данный сайт может наследоваться от родителей.

Опухолевые заболевания бывают как ненаследственными (возникают единичные опухоли ), так и наследственными по доминантному типу с образованием множественных опухолей. Данное положение имеет место в случае опухолей кости Некоторые опухоли ненаследственны (одиночные), а множественные опухоли схожего гистологического типа – доминантно наследуемый признак.

Примеры: нейрофиброматоз и одиночные нейрофиброзы, множественные одиночные липомы, множественные и спорафические клубочковые опухоли.

Наследственные случаи носят семейный характер, часто являются  билатеральная, появляются в более раннем детстве, характеризуются тем, что опухоль возникает не в одном, а в нескольких местах. Локализация гена в дальнейшем путем индефикация хромосомных сайтов, приводит к потере конституциональной гетерозиготности.