Гемофилия А (легкий дефицит VIII фактора), период криза с клиникой кровоизлияний в мягкие ткани стоп (Диагностический эпикриз пациента 12 лет)

Министерство здравоохранения Российской федерации

Ярославская государственная медицинская академия

Кафедра факультетской педиатрии

с пропедевтикой детских болезней

Заведующий кафедрой: профессор Николаева Т.Н.

Преподаватель: доцент Татаринова Л.Н.

Диагностический эпикриз

Дата рождения: 1990

Возраст: 12 лет

Клинический диагноз:

Основной: Гемофилия А (легкий дефицит VIII фактора), период криза с клиникой кровоизлияний в мягкие ткани стоп; тяжелое течение.

Осложнения: Парапарез нижних конечностей, расстройство функции  тазовых органов (следствие спинального кровоизлияния). 

Контрактуры суставов нижних конечностей.

Левосторонний нижнегрудопоясничный сколиоз I-II степени.

Сопутствующие: Хронический цистит, ремиссия.

Хронический периодонтит.

Куратор: студент … группы

5 курса педиатрического факультета

Ярославль, 2002

Общие сведения о больном:

ФИО:

Возраст: 12 лет (дата рождения: 1990).

Адрес: проспект

Школу не посещает.

Дата поступления в стационар: 20.09.02.

Направлен: гематологом.

Диагноз при направлении в стационар: гемофилия.

Диагноз при поступлении: гемофилия.

Генеалогический анамнез: данных нет.

Сведения о родителях:

Мать:

Отца:

Обоснование предварительного диагноза:

Из данных анамнеза заболевания: первые признаки заболевания появились в возрасте 4-х лет. Неоднократно лечился в гематологическом отделении по поводу десневых кровотечений, гемартрозов. Это характерно для гемофилии, потому что клиника заболевания начинается с момента расширения двигательного режима; так как первый год жизни ребенок в основном лежит или сидит в кроватке, травматизация происходит редко. В этот период проявления заболевания, как правило, связаны медицинскими вмешательствами.  Когда ребенок учится ходить самостоятельно, часто возникают незначительные травмы, которые у детей со здоровой системой свертывания крови, не приводят к обширным повреждениям. У детей с гемофилией незначительная травматизация приводит к появлению гематом, несоответствующих травме, так как кровоизлияние в мягкие ткани бывает более обильным из-за отсутствия свертывания крови. Кровоизлияния в мягкие ткани появляются через несколько часов после травмы, что также характерно для гемофилии, так как система свертывания крови страдает, а патологии фибринолитической системы при этом нет. Образующийся в первые часы после травмы тромб непрочен, он лизируется, и кровотечение возникает вновь. Для гемофилии характерны повторные кровоизлияния в те суставы, которые хотя бы однажды уже были затронуты гемартрозом. Это объясняется тем, что при первых острых гемартрозах кровь может рассосаться не полностью. Формируется продуктивный процесс—разрастание синовиальной оболочки и ее сосудов. Эти сосуды, по сравнению с обычными, очень хрупкие, повреждаются еще легче, при этом вновь происходит кровоизлияние в сустав.

Гемофилия—классическая наследственная патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу от мужчины, страдающего гемофилией, через его дочь, которая является лишь кондуктором патологического гена, но сама не страдает данным заболеванием, потомкам мужского пола (в большинстве случаев). У данного больного в семейном анамнезе нет достоверного подтверждения наследования, что, однако, не исключает возникновения спорадического случая заболевания.

Из анамнеза заболевания известно, что ребенок проходил обследование в НИИ Гематологии, где было установлено, что содержание VIII фактора в плазме равно 14%. Это позволяет утверждать, что ребенок страдает гемофилией А, при которой наблюдается дефицит именно VIII фактора—антигемофильного глобулина, причем дефицит, равный 14%, соответствует легкой степени. Результаты лечения подтверждают предположение о форме заболевания: кровотечение останавливается после введения ребенку криопреципитата, содержащего VIII фактор, что также характерно для гемофилии А.

Для установления периода болезни необходимо учитывать следующие данные анамнеза заболевания: с июля 2002 года, с целью реабилитации больного с ним проводились занятия ЛФК. При этом отмечалась положительная динамика состояния больного. В последние несколько дней, на фоне продолжения занятий произошло обострение заболевания: увеличение объема стоп, больше слева; так как чувствительность нижних конечностей нарушена, жалоб на боли мальчик не предъявлял. При осмотре его в отделении жаловался на отеки в области стоп с переходом на голеностопные суставы, больше слева. Клиника соответствует периоду гематологического криза с картиной кровоизлияний в мягкие ткани стоп, что характерно для гемофилии: появление новых кровоизлияний при усилении физической активности ребенка.

По ряду данных: