Медицина \ Педиатрия

Гемофилия А (легкий дефицит VIII фактора), период криза с клиникой кровоизлияний в мягкие ткани стоп (Диагностический эпикриз пациента 12 лет), страница 2

-  из анамнеза заболевания: проходил лечение по поводу гемофилии неоднократно с младшего дошкольного возраста по поводу частых десневых кровотечений, гемартрозов. В возрасте 6 лет течение заболевания осложнилось эпидуральной гематомой на уровне D6-D8 с синдромом поперечного поражения спинного мозга, клинически проявляющегося парапарезом нижних конечностей, расстройством чувствительности, нарушением функции тазовых органов, впоследствии приведшим к вторичному хроническому циститу; а также почечным кровотечением. Из этих данных можно сделать вывод о длительном, осложненном течении;

-  из данных осмотра в отделении: вес ребенка—25,7 кг; атрофия мышц тазового пояса, нижних конечностей, мальчик сидит в коляске, чувствительность нижних конечностей отсутствует; костно-суставная система: резкие деформации нижнегрудного отдела позвоночника, больше слева; контрактуры нижних конечностей (тазобедренные, коленные суставы); стул не ежедневно, переоформлен, скудный; мочеиспускание чаще самопроизвольное. Вследствие этих данных можно сделать вывод о значительном ухудшении качества жизни ребенка, сложности социальной адаптации;  можно сделать заключение, что заболевание имеет тяжелое течение с рядом осложнений:

-  парапарез нижних конечностей;

-  расстройство функции тазовых органов;

-  контрактуры суставов нижних конечностей;

-  левосторонний нижнегрудопоясничный сколиоз.

На фоне расстройства функции тазовых органов вторично развился хронический цистит, который в настоящий момент находится вне стадии обострения.

Из всего вышеизложенного следует предварительный диагноз:

Основной: Гемофилия А (легкий дефицит VIII фактора), период криза с клиникой кровоизлияний в мягкие ткани стоп; тяжелое течение.

Осложнения: Парапарез нижних конечностей, расстройство функции  тазовых органов (следствие спинального кровоизлияния). 

Контрактуры суставов нижних конечностей.

Левосторонний нижнегрудопоясничный сколиоз I-II степени.

Сопутствующие: Хронический цистит, ремиссия.

План обследования:

  1. Общий анализ крови + тромбоциты.
  2. Время свертывания крови по Сухареву и Ли-Уайту.
  3. Биохимический анализ крови.
  4. Анализ крови на реакцию Грегерсена.
  5. Анализ крови на RW, HBsAg, ВИЧ.
  6. Общий анализ мочи.
  7. Посев мочи на флору и чувствительность к антибиотикам.
  8. Анализ кала на яйца глистов, цисты лямблий и дизгруппу.
  9. УЗИ органов брюшной полости и голеностопных суставов.
  10. Консультация стоматолога.
  11. Консультация ЛОР-врача.
  12. Консультация врача ЛФК.
  13. Консультация невропатолога.

Данные дополнительных методов исследования:

  1. Общий анализ крови от 20.09.02:

Эритроциты

5 · 1012/л

Гемоглобин

125 г/л

Гематокрит

39%

Тромбоциты

60‰

300 · 109/л

Лейкоциты

3,2 · 109/л

Эозинофилы

2%

Сегментоядерные

58%

Лимфоциты

35%

Моноциты

5%

Время свертывания

Более 10’

СОЭ

2мм/ч

Заключение: лейкопения, лимфоцитоз, увеличение времени свертывания крови.

  1. Биохимический анализ крови от 13.09.02:

Общий белок

76 г/л

Альбумины

55%

α1

5%

α2

10%

Β

13%

Γ

17%

Заключение: без патологии.

  1. Биохимический анализ крови от 3.10.02:

АСТ

21 ммоль/л

АЛТ

33  ммоль/л

Билирубин

23,0-2,0-21,0 мкмоль/л

Щелочная фосфатаза

117 ЕД/л

К+

6,1 ммоль/л

Na+

145  ммоль/л

Р

21,3 ммоль/л

Са2+

2,45 ммоль/л

Креатинин

0,037 ммоль/л

Мочевина

2,6  ммоль/л

Мочевая кислота

0,13  ммоль/л

Сывороточное железо

22,4 мкмоль/л

Заключение: незначительная гиперкалиемия.

  1. Время свертывания крови по Ли-Уайту от 3.10.02: 16 минут.

Заключение: увеличение времени свертывания крови.

  1. Общий анализ мочи от 20.09.02:
Скачать файл