Медико-генетическое консультирование. Составление генетического прогноза

Медико-генетическое консультирование

Эффективный метод уменьшения генетического груза создание медико-генетического консультирования (консультация врача-генетика, как врачебное заключение; структурное подразделение звена здравоохранения).

Показания для медико-генетического консультирования:

1.рождение ребенка с врожденными патологиями развития

2.установление или подозрение на наследственные заболевания в семье

3.задержка физического или умственного развития ребенка

4.повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

5. близкородственные браки

6.воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности

7.неблогополучное протекание беременности

Каждая супружеская пара должна прийти в медико-генетическое консультацию до планирования деторождения (в перспективе) и, безусловно, после рождения больного ребенка

Задачи МГК:

1.Консультация семей и больных с наследственными и врожденными патологиями

2.Перенатольная диагностика, биохимические методы, УЗИ и скрининг беременных

3.Массовый скрининг новорожденных

4. Повышение генетической грамотности населения

5.Установление причин увеличения заболеваемости, вызванных генетическим грузом и возможность его лечения

Этапы МГК: Диагностика, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение с больными. Одна из задач МГК – составление генетического груза рождения, больного ребенка у обратившихся супружеских пар.

Составление генетического прогноза:

1.Определение степени генетического риска

3-5% низкий, 5-10% - легкий, 10-20% средний, больше 20% высокий

2.Оценивается тяжести медицинской и социальной предрасположенности, аномалий

Если заболевание не сопровождается значительными изменениями, то и при риске 50%, тяжелых наследований не будет, а если сопровождается, то при 25% риске заболевание не лечится

3.Возможность применить пренатальную диагностику (и при высоком риске можно планировать деторождение)

В РБ 76% всех пороков установило УЗИ. Прервалось 452-510 беременности с рисками пороков развития и рождения детей с синдромом Дауна(90%).

Медико-генетическое консультирование

Эффективный метод уменьшения генетического груза создание медико-генетического консультирования (консультация врача-генетика, как врачебное заключение; структурное подразделение звена здравоохранения).

Показания для медико-генетического консультирования:

1.рождение ребенка с врожденными патологиями развития

2.установление или подозрение на наследственные заболевания в семье

3.задержка физического или умственного развития ребенка

4.повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

5. близкородственные браки

6.воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности

7.неблогополучное протекание беременности

Каждая супружеская пара должна прийти в медико-генетическое консультацию до планирования деторождения (в перспективе) и, безусловно, после рождения больного ребенка

Задачи МГК:

1.Консультация семей и больных с наследственными и врожденными патологиями

2.Перенатольная диагностика, биохимические методы, УЗИ и скрининг беременных

3.Массовый скрининг новорожденных

4. Повышение генетической грамотности населения

5.Установление причин увеличения заболеваемости, вызванных генетическим грузом и возможность его лечения

Этапы МГК: Диагностика, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение с больными. Одна из задач МГК – составление генетического груза рождения, больного ребенка у обратившихся супружеских пар.

Составление генетического прогноза:

1.Определение степени генетического риска

3-5% низкий, 5-10% - легкий, 10-20% средний, больше 20% высокий

2.Оценивается тяжести медицинской и социальной предрасположенности, аномалий

Если заболевание не сопровождается значительными изменениями, то и при риске 50%, тяжелых наследований не будет, а если сопровождается, то при 25% риске заболевание не лечится

3.Возможность применить пренатальную диагностику (и при высоком риске можно планировать деторождение)

В РБ 76% всех пороков установило УЗИ. Прервалось 452-510 беременности с рисками пороков развития и рождения детей с синдромом Дауна(90%).