трисомией по хромосоме 19?
48. В каких случаях среди эмбрионов человека появляются моносоми-
ки?
49. Сколько телец Барра можно обнаружить у пациентки с синдромом
Шерешевского-Тернера?
50. Сколько глыбок Х-хроматина можно обнаружить в клетках у жен-
щины с трисомией Х?
51. Какое максимальное число телец Барра можно обнаружить в ядрах
клеток больного с полисомией Y? Объясните.
52. В мазке клеток слизистой оболочки рта у пациентки фенотипи-
чески женского пола не обнаружен половой хроматин. Каковы
возможные генотипы этой больной? Как установить окончательный
диагноз?
53. Сколько телец Барра можно обнаружить в клетках у интерсекса с
кариотипом 45, ХО/46, ХY?
54. Какие типы ядер (по содержанию Х-хроматина) можно выявить у
мозаиков 46, ХХ/47, ХХХ?
55. Какой кариотип может быть у человека фенотипически мужского
пола, если в ядрах обнаруживается Х-хроматин?
56. В мазке буккального эпителия встречаются в равном количестве
ядра, содержащие одну и две глыбки Х-хроматина. В некоторых
ядрах тельца Барра не обнаруживаются. Какой кариотип пациента
можно предположить? Почему?
57. В большинстве интерфазных ядер буккального эпителия пациента
обнаружен Х-хроматин. Больному с каким кариотипом принадлежит
этот анализ?
58. Какие типы ядер наиболее значимы для диагностики синдрома ди-
сомии Y?
59. Какие типы ядер можно найти в мазке клеток буккального эпите-
лия у мозаика 46, хY/47, XYY?
60. В каких случаях возникает дисомия Y?
61. Благодаря чему снизилась частота наследственных рецессивных
заболеваний во многих странах Европы и Северной Америки?
62. Каковы последствия повсеместного введения новых методов лече-
ния больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями?
63. В каких случаях нецелесообразно прибегать к методам прена-
тальной диагностики?
64. Перечислите возможности популяционно-статистического метода.
65. Что такое мутации?
66. Назовите причины бомбейского феномена.
67. Какое расщепление наблюдается в потомстве при скрещивании
гибридов F 41 0 при эпистатическом взаимодействии генов?
68. Дайте определение миссенс-мутациям.
69. Перечислите заболевания частично сцепленные с полом.
70. Какие из заболеваний возникают в результате генных мутаций?
71. Какие заболевания относятся к геномным мутациям?
72. Какие из генных мутаций являются заболеваниями сцепленными с
полом?
73. Какие симптомы характерны для синдрома Эдвардса?
74. Назовите болезни липидного обмена.
75. Какие признаки характеризуют синдром Клайнфелтера?
76. Какие заболевания относятся к аутосомно-рецессивным?
77. Перечислите генные болезни с нарушением углеводного обмена.
78. Назовите генетический механизм репрессии и экспрессии генов
прокариот.
79. Для какой хромосомной болезни характерны: череп необычной
формы, узкий лоб и широкий выступающий затылок, низко распо-
ложенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти?
80. Какие заболевания относят к аутосомно-доминантным?
81. Перечислите генные болезни с нарушением аминокислотного обме-
на.
82. Перечислите заболевания, которые имеют рецессивный, сцеплен-
ный с Х-хромосомой, тип наследования.
83. Перечислите группы сцепления генов у человека.
84. Перечислите заболевания, сцепленные с Y-хромосомой.
85. Какими признаками характеризуется трисомия Х?
86. Каковы последствия структурных хромосомных мутаций?
87. Дайте характеристику генных мутаций.
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.