• Алкаптонурия - болезнь «черных пеленок», моча на воздухе чернеет за счет окисления неразложившейся гомогентизиновой кислоты.
• ТИР ----> ДОФАмин ----> катехоламины схема
• отсутствие ----> меланина в коже, волосах и сетчатке.
• Синдром «кленового сиропа» (моча имеет сладковатый привкус): возникает вследствие дефекта фермента метаболизма а/к с разветвленными радикалами (вал, лей, изолей), концентрация этих а/к увеличивается, активируются минорные метаболические пути и образуется альфа-кетокислоты, аналоги этих а/к.
• Гиперуринемия (болезнь Леша-Нихана) - повышенное содержание мочевой кислоты в крови, вызванное недостаточностью гуанин-гипоксантин фосфорибозинтрансферазы.
• Доброкачественная желтуха новорожденных связана с понижением активности глюкуронилтрансферазы.
• Злокачественная желтуха - дефект глюкоронилтрансферазы.
• Гемофилия А (дефицит VIII фактора свертываемости крови).
• -//- В (дефицит IX фактора).
• -//- С (дефицит XI фактора).
• В основе всех ферментопатий лежит увеличение концентрации S для аномального фермента, активация минорных путей метаболизма, приводящих к образованию токсических веществ, вызывающих вторичные патологические блоки.
• В основе всех ферментопатий лежит увеличение концентрации S для аномального фермента, активация минорных путей метаболизма, приводящих к образованию токсических веществ, вызывающих вторичные патологические блоки.
• E
• S - X --> P
• А дефицит P выражается снижением интенсивности последующих реакций.
• Степень проявления энзимопатий.
• 1. Бессимптомные, не имеющие никаких проявлений (фруктозурия).
• 2. Слабо выраженные (проявления средней степени: легкие формы сахарного диабета; генетические дефекты бета-структуры Hb, гипоксия).
• 3. Ярко-выраженные (несовместимые с жизнью) - заболевание проявляется с первых дней жизни: болезнь «кленового сиропа».
Энзимодиагностика.
• Еще Вольгемут показал, что при заболевании поджелудочной железы в моче и крови обнаруживается высокая активность амилазы. Наилучшим источником диагностических ферментов является сыворатка крови. Активность ферментв в Энзимодиагностика имеет 2 направления:
• 1. Ранняя диагностика.
• Так при гепатитах активность трансаминаз (АсАТ АлАТ) повышается гораздо раньше, чем билирубин проникает в ткани и вызовет желтуху, и значительно раньше, чем возникает недомагание.
• Путем определения активности АсАТ и АлАТ можно диагнозировать гепатит за 2-е недели до появления желтухи
• сыворотке прямо пропорциональна поражению органа: чем больше активность - тем серьезней повреждение. Нужно отметить, что все антикоагулянты являются ингибиторами плазменных ферментов.
•
• Так при заболевании костей имеет место высокая активность щелочной фосфатазы, при заболевании простаты - кислой фосфатазы.
• Таким образом энзимодиагностика базируется на идее органоспецифичности и компартментолизации ферментов в клетке.
• При заболевании увеличивается проницаемость мембран и вследствие нарушения градиента концентраций ферментов между внутриклеточной и межклеточной средами, ферменты выходят из клетки и попадают в кровь, мочу.
• 2. Дифференциальная дигностика.
• Так например заболевание печени делются на 3 группы.
• Кроме этого нужно отметить, что АсАТ АлАТ одинаково представлены в печени и миокарде, поэтому при повреждении того и другого активность их увеличивается. Но при заболевании сердца (инфаркте) преобладает активность АсАТ. При отсром гепатите - АлАТ.
• В клинике для диф. диагностики ифаркта миокарда используется коэф. Де Ритиса АсАТ
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.