Хромосомный и геномный уровень организации наследственного материала

• Часть избыточной ДНК представлена одинаковыми повторами нуклеотидов. Различают: многократно и умеренно повторяющиеся последовательности.
• Избыточная ДНК существует для управления генами, препятствует изменчивости.

MedBiolog

Число признаков и свойств организма, контролируемых генами, велико, а число пар хромосом у каждого вида относительно мало и постоянно. Отсюда, в каждой хромосоме находится не один ген, а много.

MedBiolog

Анализ проявления третьего закона Г.Менделя показал, что в некоторых случаях наблюдалось отклонение от ожидаемого результата расщепления.

MedBiolog

Совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, Т. Морган назвал сцеплением генов или сцепленным наследованием.

MedBiolog

• Запись генотипа дигетерозиготы при независимом наследовании: А В
• a в
• Запись генотипа дигетерозиготы при сцепленном наследовании:
• АВ
• ав

MedBiolog

Сцепленное наследование генов в опыте Т.Моргана по скрещиванию дрозофилл.

I. P♂ BV x ♂ bv BV bv F1 BV bv II. Полное сцепление P♀ bv x ♂ BV (частный случай) bv bv G: (bv) (BV) (bv) 1:1 F2 bv bv BV bv III. Неполное сцепление (кроссинговер) P♀ BV x ♂ bv bv bv G: (BV) (bv) (Bv) (bV) (bv) некроссоверные кроссоверные F2 BV bv Bv bV bv bv bv bv кроссоверов - 17% некроссоверов - 83%

MedBiolog

MedBiolog

Для измерения расстояния между генами можно применять формулу: а + в X = ─ ─ ─ ─ х 100%, n где, х - расстояние между генами, в % кроссинговера; а - количество особей 1-й кроссоверной группы; в - количество особей 2-й кроссоверной группы; n - общее количество гибридов в опыте; 100 - коэффициент для перевода в проценты.

MedBiolog

Правила Моргана:

1. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцепленно.
2. Сила сцепления зависит от расстояния между генами.
3. Сцепленные гены расположены в линейном порядке и частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между ними.

MedBiolog

Задача. Катаракта и полидактилия наследуются как доминантные аутосомные, сцепленные признаки. Женщина унаследовала катаракту от отца, полидак-тилию от матери. Гены сцеплены, расстояние между ними 3М. Каковы генотипы и фенотипы детей от брака этой женщины и мужчины нормального по этим признакам? Какова вероятность рождения здоровых детей? катаракта А А_ P ♀ ав х ♂ ав норма а аа Ав ав полидактилия В В_ F1 - ? норма в вв Х = АВ = 3 Морг. P ♀ аВ х ♂ ав Ав ав Ответ: вероятность рождения здоро- G: (аВ) (Ав) (ав) вого ребенка 1,5%, имеющих (ав) (АВ) по 1 признаку 48,5%, имеющих F1 аВ Ав ав АВ оба признака = 1,5% ав ав ав ав 48,5% 48,5% 1,5% 1,5%

MedBiolog

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТА хромосом - это порядок рас-положения генов в хромосоме и относительные расстояния их друг от друга. ЦИТОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТА - это карта хромосомы, на которой определяется распо-ложение и относительное расстояние между генами в самой хромосоме.

MedBiolog

Основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет группу сцепленных генов. Число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом.
2. Каждый ген в хромосоме занимает определенный локус. Гены в хромосомах расположены линейно.
3. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.
4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально числу кроссинговера между ними.

MedBiolog

MedBiolog

Примеры сцепленного наследования у человека

• В первой аутосоме локус группы крови АВО и синдрома дефекта ногтей коленной чашечки.
• Во второй аутосоме локус резус-фактора и овальная форма эритроцитов.
• Гены полидактилии и катаракты.
• В Х-хромосоме гены гемофилии и дальтонизма, а также гены цветовой слепоты и мышечной дистрофии Дюшена.
• Наследование сублокусов А, В, С, Д / Д R системы HLA, контролирующих синтез антигенов гистосовместимости.

MedBiolog

MedBiolog

Признаки, контролируемые парами половых хромосом называются СЦЕПЛЕННЫМИ С ПОЛОМ.

1. Гены частично сцепленные с полом. Они расположены в парных сегментах Х-хромосом.
2. Гены полностью сцепленные с полом. Они расположены в участке Х-хромосомы, для которого нет гомологичного локуса в У-хромосоме (гетерологическом).
3. Гены, расположенные в участке У-хромосомы, для которого нет гомологичного локуса в Х-хромосоме называются ГОЛАНДРИЧЕСКИЕ.

MedBiolog

Отмечено несколько закономерностей наследования таких признаков:

1. Передаются крест на крест - от отца - дочери, от матери сыну;
2. Результаты прямого и обратного скрещиваний не совпадают;
3. У гетерогаметного пола признак передается в любом состоянии