Многие мутации не нарушают функциональные способности белков и являются нейтральными для жизнедеятельности организма в целом. Они увеличивают разнообразие человеческой популяции. Так, например, известно много различных, но функционально активных форм белков – гемоглобинов, антигенов тканей. Индивиды, имеющие эти нейтральные мутации, не подвергаются отбору.
В других случаях изменение наследственного материала приводит к отклонениям в функции белка. Иногда это оказывается полезным для организма, повышает его приспособляемость к условиям окружающей среды. Такие мутации могут наследоваться и даже распространяться, увеличивая разнообразие белков в популяции человека.
Если изменение наследственного материала сопровождается патологическим нарушением функции, то это приводит либо к гибели организма, либо к развитию наследственного заболевания. Подобные мутации часто удаляются из популяции путем естественного отбора.
В некоторых случаях гетерозиготное носительство такой мутации создает определенные преимущества для организма. Например, некоторые изменения структуры гена могут приводить к повышению устойчивости к действию какой-либо инфекции. Такой ген получает широкое распространение в популяции, имеющей большой риск эпидемий этого инфекционного заболевания. Впервые это было показано для гетерозиготных носителей мутации гена, который в гомозиготном состоянии приводит к развитию тяжелого заболевания крови – серповидно-клеточной анемии. Эти люди оказались устойчивыми к малярии, то есть к действию малярийного плазмодия. Серповидно-клеточная анемия чаще всего встречается у жителей Средиземноморья. Там же достаточно большое количество людей – гетерозиготных носителей гена этого заболевания. В этом же регионе обычно обнаруживается малярийный плазмодий.
Изучение распределения отдельных мутаций в разных популяциях дает возможность определить причины возникновения этих изменений наследственного материала. Например, если мутация выявляется у единичных больных, то она с наибольшей вероятностью является результатом естественного процесса. Однако если у представителей одной популяции увеличивается частота различных мутаций, это может быть следствием действия неблагоприятных факторов окружающей среды. Распространение какой-либо одной мутации в изолированной от других популяций указывает на множество родственных браков среди людей этой группы. Высокая частота какой-либо мутации в нескольких популяциях, проживающих в одинаковых природных условиях, дает основание предположить наличие определенных преимуществ гетерозиготных носителей для сохранения их жизни и деторождения.
Глава 2: Классификация мутаций.
2.1. Генные мутации:
Генные мутации – это изменение гена, приводящее к возникновению новых видов его аллелей. Многочисленные исследования показали, что один и тот же ген может иметь много вариантов в структуре его ДНК. При наследственных заболеваниях описаны замены, утраты, удвоение одного или нескольких нуклеотидов. При этом может меняться структура не только экзонов, но и нарушаться работа регуляторной области или точность «вырезания» интронов из РНК. Иногда изменение нуклеотидной последовательности приводит к появлению «стоп-кодонов» в кодирующей области гена.
Генные мутации по-разному отражаются в фенотипе. Часть из них не влияет на функциональные свойства соответствующего белка. Например, известно много видов гемоглобинов, которые обеспечивают нормальный транспорт кислорода. Иногда, несмотря на изменение нуклеотидной последовательности, аминокислотный состав белка не изменяется из-за вырожденности генетического кода.
Другие мутации повреждают контролируемый этим геном белок. При этом может произойти полная утрата функции белка, или изменение
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.
