АСТРАХАНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ
КАФЕДРА НЕРВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Заведующий кафедрой: проф. БЕЛОПАСОВ В. В.
Руководитель группы: ассист. КОСТИНА Н. С
Подготовил: студент 407 гр.
С.
Мозжечковая атаксия (ATAXIA HEREDITARIA CEREBELLARIS) Пьера Мари (выделена в качестве самостоятельного заболевания в 1893г.) – наследственное, медленно прогрессирующее дегенеративное хроническое заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей, основным проявлением которого является мозжечковая атаксия.
Встречается в нескольких поколениях одной семьи, т. е. передаётся по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью и пропуски поколений редки. Начинается заболевание в 20-45 лет (в редких случаях раньше).
П а т о м о р ф о л о г и я. Выявляется выраженная гипоплазия клеток коры и ядер мозжечка, дегенерация спиноцеребеллярных путей и боковых канатиков спинного мозга. Таким же образом поражается ствол мозга, особенно нижние оливы и воролиев мост.
К л и н и к а. Главный признак болезни – атаксия в результате нарушения функции мозжечка и его связей. Резко выражены мозжечковые нарушения (невыполнение координационных и точечных проб, нарушение походки, дисметрия, адиадохокинез, интенционное дрожание, скандированная речь, нистагм) и не менее чем у 50% больных отмечаются более или менее выраженные психические изменения: снижение интеллекта (вплоть до глубокой деменции) ослабление памяти, депрессия.
Наряду с этим характерны умеренные или выраженные признаки пирамидной недостаточности – отмечается оживление сухожильных и периостальных рефлексов, повышение мышечного тонуса по спастическому типу, патологические рефлексы. Иногда наблюдается деформация стоп. Выявляются глазодвигательные и зрительные нарушения – птоз, косоглазие, нистагм, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции, атрофия зрительных нервов, сужение полей зрения и снижение остроты зрения.
Иногда находят симптом Аргайлла, Робертсона. Неустойчивость в позе Ромберга. Промахивание при выполнении пяточно-коленной пробы. Положительная пронаторная проба. Асинергия Бабинского. Тест сгибания колена – образованный угол 45°. При проведении пробы Шильдера –гиперметрия. При проведении пробы Вартенберга – гиперметрия. Нарушения глубокой чувствительности нет.
Заболевания во всех случаях начинается с нарушения походки. Пьер Мари считал, что чаще этим заболеванием страдают женщины, однако последующие наблюдения этого не подтвердили.
Часто встречаются жалобы на дисфагию (в следствии дискоординация мышц глотки и пареза надгортанника) – больные отмечают попёрхивание жидкой пищей, твёрдой или и той и другой. Больные жалуются на возникновение кашля во время еды, особенно при попытках проглотить большой пищевой ком. У них создаётся впечатление, что пища «попадает не в то горло», жалобы на то, что пища попадает в нос появляются реже и в поздних стадиях заболевания.
Мгновенные или кратковременные головокружения системного характера в виде нерезкого ощущения вращения «внутри головы», на которые не оказывает влияние поза. Развиваются спустя 5-6 лет после появления первых признаков болезни и беспокоят чаще по мере развития заболевания. 1-2 раза в год могут развиваться меньероподобные кризы, длительностью до 1 суток. Сопровождаются тошнотой, обычно без шума в ушах и изменения слуха.
Иногда ощущение колебания предметов при прямом взоре, вследствие чего больные вынуждены смотреть только вниз. Появляется примерно через 10 лет после начала заболевания.
При отоневрологическом исследовании спонтанный нистагм. Единичный, мелкий, преобладающий на одной стороне или двухсторонний горизонтальный нистагм при крайнем отведении глазных яблок в стороны. Иногда вертикальный нистагм при взгляде вверх. У ряда больных при фиксации взора возникают колебательные движения глазных яблок. Нистагм может быть как ритмичным так, хотя и реже, неритмичным.
Для уточнения природы нистагма (является ли он вестибулярным) используют очки +20 дптр, снимающие фиксацию взора. Колебательные движения, а также неритмичный нистагм исчезают, что даёт основание предположить их невестибулярный генез, а вероятно это мозжечковая дисметрия экстраокулярных мышц. В то же время ритмичный вестибулярный нистагм в этих условиях становится более выраженным. При перемене положения тела он усиливается, что свидетельствует о его стволовой локализации.
Характерен стволовой надъядерный вестибулярный синдром. Ядерная или супрануклеарная вестибулярная патология. Значительно выражены парезы конечностей центрального характера (особенно нижних).
При фарингоскопии выявляется двухсторонний псевдобульбарный парез мягкого нёба. С помощью непрямой ларингоскопии иногда обнаруживается двухсторонний лёгкий парез истинных голосовых связок (болезнь 6 лет), что проявляется замедленным темпом их движения и неполным смыканием при фонации; во время дыхания голосовая щель имеет достаточно большую ширину. Обнаруживается неподвижность надгортанника во время фонации; в покое откинут кпереди, и открывает широкий доступ в голосовую щель. Неподвижный надгортанник не защищает голосовую щель от капель слюны и крошек при продвижении пищевого комка ко входу в пищевод. В таких случаях возможна смерть от аспирационной пневмонии. Снижение глотательного рефлекса при прогрессии, попадание пищи в носоглотку в поздних стадиях.
Снижение слуха имеет место, но не характерно. Нарушение обоняния и вкуса не обнаруживается
Уважаемый посетитель!
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Ссылка на скачивание - внизу страницы.