Медицина \ Неврология

Наследственная мозжечковая атаксия или болезнь Пьера Мари, страница 2

Нередко течение заболевания отягощается острыми инфекциями, физическими и умственными перенапряжением. В некоторых случаях клинические проявления болезни резко усиливаются после родов. В госпитализации больные нуждаются 2-3 и даже 6 раз в 10 лет

Все симптомы однотипны в пределах отдельной семьи, но в различных семьях они полиморфны. Например, если происходит снижение слуха, то, как правило, оно идентично у всех членов семьи.

ОТОНЕВРОЛГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ У БОЛЬНЫХ – членов одной семьи.

Условный номер семьи

Степень родственных отношений

Нистагмоид

Спонтанный нистагм

Нарушение оптокинетического нистагма в вертикальной плоскости

Нарушение оптокинетического нистагма во всех плоскостях

Норморефлекс

Гиперрефлекс

Гипорефлекс

Асимметрия эксперементального нистагма по направлению

Дисфагия

Псевдобульбарный парез мягкого нёба

Парез надгортанника

Нарушение слуха

Примечание

Сестра

Тётка

Племянник

Сестра

Брат

СКЛЕРОТИЧЕСКОЕ

Сестра

ЛЁГКОЕ

«»

Мать

Дочь

ЗНАЧИТЕЛЬНОЕ

Мать

Дочь

МЕНЬШЕ

РАЗМЕРОМ

ПРАВЫЙ

ЧЕРПАЛОВИДНЫЙ

ХРЯЩ

П р и м е ч а н и е: + - наличие симптома.

Д и а г н о с т и к а и д и ф ф е р е н ц и а л ь н ы й д и а г н о з. Распознать болезнь трудно только при спорадических случаях. В дифференциальной диагностике следует опираться как на клинические данные, так и на факты обнаружения подобного заболевания у кого-либо из родителей больного – наследование по доминантному типу. Особенно трудно отличить мозжечковую атаксию от семейной атаксии Фридрейха. Нужно учитывать тип наследования, возраст в котором развиваются первые симптомы, характер изменения сухожильных рефлексов, наличие зрительных и глазодвигательных расстройств, деформацию стоп и скелета.

Рассеянный склероз в отличие от семейной атаксии Пьер Мари характеризуется ремитирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функции тазовых органов.

При гепатолентикулярной дегенерации в неврологическом статусе мозжечковая атаксия и лёгкие пирамидные знаки, медленное прогрессирование, но начало раньше 20 лет, нет наследственной отягощённости, гиперферментация по АЛТ и АСТ, эпизодическое изменение в обмене меди.

В сомнительных случаях сравнительно редко приходится ставить групповой диагноз атаксии, не уточняя её формы.

Необходимо отметить, что наличие бесконечного разнообразия форм весьма затрудняет классификацию этих болезней и их объединяют понятием спино-церебеллярные дегенерации.

Л е ч е н и е. Симптоматическое и общеукрепляющее – Vit B₁, B₆, B₁₂, АМИНАЛОН, ЦЕРЕБРОЛИЗИН, АТФ, антихолинэстеразные средства (ПРОЗЕРИН, ГАЛАНТАМИН, ОКСАЗИЛ). Терапия этими препаратами проводится курсами по 1 ½-2 мес. с 3–4-месячным перерывом. Необходимы занятия лечебной гимнастикой по специальной программе, направленной на уменьшение координаторных нарушений.

П р о г н о з. Симптомы заболевания медленно прогрессируют. Систематическое лечение несколько замедляет их нарастание.

О. П. Сидорова, «Клинические особенности наследственных атаксий».

Журн. Неврологии и психиатрии им. Корсакова, 1988г.

Т88; вып. 3; стр. 13-18

И. Я. Калиновская, Н. З. Гурская, «Отоневрологическая симптоматика при наследственной мозжечковой атаксии (болезни Пьера Мари)».

Журн. неврологии и психиатрии им. Корсакова, 1980г.

Т80; вып. 3; стр. 367-372

616.831-005

А 43

Г. К. Кумарина, Г. Икрамова, «Клиника мозжечковой атаксии Пьер Мари»

Акт. вопр-сы ангионеврологии. Сб. науч. Трудов, 1988г.

Стр. 40-42

Е. И. Гусев, В. Е. Гречко, Г. С. Бурд, «Нервные болезни», 1988г.

1 2

Скачать файл